先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后,由于上颌突起发育抑制因数量的增加,与外鼻突起发育促进因数间平衡失调。因此,还有两眼内眦间距扩大,下泪点外方偏位。日本人中较多见。
为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后,由于上颌突起发育抑制因子量的增加,与外鼻突起发育促进因子间平衡失调。
症状体征与正常相比,睑裂水平径及上下径明显变晓。有的横径仅为13mm,上下四经仅为1mm。同时还有上睑下垂,逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑外翻、鼻梁低平、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常,面容十分特殊。
对于只具有典型临床表现的病例,诊断并不困难,但是对于一些伴有身体其它部分发育异常的患者,确切诊断并不容易,因为并非所有具有典型眼部四联表现的患者都可以诊断为睑裂狭小综合症。学者们将那些伴发已确定的(recognized)发育异常症状的患者诊断为其它的一些综合症,如Michels-syndrome、Marden-Walker syndrome、Schmartz-Jampel syndrome、Ohdo syndrome等,这些综合症的诊断要点在于确定患者是否患有与之相对应的特征性的发育障碍。
可分期进行整形手术。
用药安全
1、本疾病在日本人中较多见。手术矫正应分2次完成,分步解决4联畸形,即先做内外眦成形术,再做上睑下垂矫正术,2次手术间隔时间不低于3~6个月。
2、手术后及时矫正屈光不正。
3、严密观察生命体征,加强康复指导,预防术后并发症是护理重点。