巨痣症病因尚不清楚，文献报道与基因有关，但其遗传形式尚不清楚。有学者认为是常染色体显性基因的变异表达，但缺乏正常人群的对照比较但同卵双生中,只有一个发生巨痣，又否定了上述观点。因此有人认为，非常染色体显性遗传也非隐性遗传，甚至无基因遗传方面的证据。也有学者认为是多因素遗传，还有学者发现巨痣症胎儿其胎盘也有巨大的黑色素病灶,而认为巨痣是由胎儿血循环中痣细胞滤出而引起。
巨痣症
痣体位于躯干、肢体，面积超过900CM2即为巨痣。
巨痣的诊断标准因患者年龄、患病部位而异。如额、面等特定部位的色素痣，面积虽不足以上标准，但手术切除后创面不能直接缝合者，亦可视为巨痣。
巨痣于出生时即已存在，常见多部位侵犯，表面往往高低不平，粗糙肥厚，并常见生有毛发。巨痣属于混合痣或皮内痣，因此也有转变为恶性黑瘤的可能。
结合痣
后天形成，一般较扁平，痣细胞是介于表皮与真皮的交界处，细胞数目多且活性强，较易恶性变化。
复合痣
后天的结合痣会随时间由原先的平坦变成轻微突出的半球状，表面平滑，由于更深入往下生长至上真皮层，因此颜色会变为肤色或者棕黑色，且因黑色细胞活性降低，恶性变化几率也低。
皮内痣
由复合痣演变而成，痣细胞向下生长，完全脱离表皮，临床上为凸起，呈棕色至肉色。
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