先天性巨大色素痣(giant congenital pigmented nevus)是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，表现为直径大于1cm的黑褐色至黑色稍隆起皮面的斑块，边界清楚而整齐，色泽均匀。先天性黑色素细胞痣一般较后天性黑色素细胞痣为大，直径常大于1.5cm，少数偶可小至直径数毫米。任何区域中黑痣面积在144cm2以上，或直径超过20cm，或躯干及四肢上面积超过900cm2者，就称为巨型先天性黑色素细胞痣，简称巨痣，其他的则称为非巨型先天性黑色素细胞痣。10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤。
1.出生时即有，常按皮肤分区特征分布，可累及整个肢体、全头皮、肩部、躯干大部，甚至同时出现于胎盘，形如帽、靴、肩垫、泳装或长统袜，呈棕褐色、黑色或不均一的颜色，质地柔软，高低不平，粗糙肥厚，常有毛发，较正常粗，黑且多。可伴疣状或结节状改变，可随年龄增长，外围可见散在有卫星状同样损害。
2.发生于背部的损害，毛发常以中线为中心排列成旋涡状，在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出;发生于头皮者，表面有脑回状纹，称为巨型脑回状痣，可伴发软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫，智力迟钝和其他局限性神经功能异常表现，其他尚可并发咖啡斑，纤维瘤，脂肪瘤或神经纤维瘤等。
3.儿童期后更明显，以后可不再增长，颜色也可能变淡，10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。
本病病因尚不明确，而且不具有遗传性，故和染色体关系的可能性很小，目前认为其发生，和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。
诊断
根据临床表现，皮损特点，实验室检查的特征性即可诊断。
鉴别诊断
本病应和其他色素痣相鉴别，如胎记、血管瘤、阿丁森氏病。
1.胎记：因婴儿生来即有，故又名儿痣。组织学上可见黑素细胞停留在真皮深部，故又称真皮黑变病(dermal melanosis)。蒙古斑可发生于身体的任何部位，以腰骶部及臀部多见。因黑素颗粒位于较深部位，在光线的Tyndall效应下，呈特殊性的灰青色或蓝色。
2.血管瘤：血管瘤也属于先天性疾病，他是由于血管的发育异常扩张所致，主要造成皮肤的色素痣。
3.阿丁森氏病：本病是由于类固醇激素分泌异常导致的皮肤色素沉着，可以查血液中类固醇的含量即可完成检查。
先天性巨大色素痣西医治疗
1、治疗：应定期随访，可尽早切除，防止恶变。切除后需植皮或皮肤扩张治疗。
目前先天性巨痣治疗以手术方法为主，随着皮肤软组织扩张技术在皮肤肿瘤治疗中开展，在巨痣治疗中的应用也越来越广泛。通过埋置扩张器，定期注水扩张正常皮肤，并应用扩张的皮肤修复巨痣切除后的创面，常常能取得较好的治疗效果。
2、预后
手术预后一般较好，需要尽可能避免术后出血、血肿、皮瓣或植皮坏死的情况出现。
10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。
先天性巨大色素痣中医治疗
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日常保健
合理膳食习惯：保持清淡饮食。多吃新鲜蔬菜及水产品。如青菜、萝卜、海带、紫菜等。宜少食多餐。禁食肥肉及动物内脏，不可吃刺激性强的葱、椒、咖啡等。少吃精制糖、蜂蜜、水果糖、糕点等。
健康教育
本病病因尚不明确，而且不具有遗传性，故和染色体关系的可能性很小，目前认为其发生，和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故本病无法直接针对病因预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病也具有重要意义。
组织病理：可有3种成分混合，但常以1种成分为主：①复合痣或皮内痣;②神经痣，有神经样管和痣小体;③蓝痣，少见，常为次要成分，但少数可居主要成分，发生黑色素瘤恶变者常起源于真表皮交界处，但少数也可从真皮发生，后者多有类似淋巴母细胞的未分化细胞组成，无或极少黑色素。
发生于背部损害，先天性巨细胞型色素痣可并发咖啡斑，纤维瘤，脂肪瘤或神经纤维瘤等。
巨痣发生于头皮和颈部的患者可伴发软脑膜黑色素细胞增生，还可能累及颅骨，不仅有癫痫、精神发育障碍，而且可有原发性软脑膜黑色素瘤。