女性外生殖器畸形症状：

1、绝大多数先天性无阴道患者在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭黏膜，无阴道痕迹。亦有部分患者在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形，在正常子宫位置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10患者可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。

2、外生殖器出现部分男性化，可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量。

3、处女膜闭锁。

男性生殖器畸形症状：

1、睾丸畸形

(1)数量异常

①无睾症罕见，大概由于胚胎发育期某些原因造成睾丸分化不完全，于是睾丸萎缩变性，但因尚存部分间质细胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意与双侧隐睾症鉴别。本症特点为血中黄体生成素增高给绒毛膜促性腺激素后，血浆睾酮水平不升高，多合并输精管附睾缺失。

②单睾丸，大多不需特殊治疗，手术检查的目的是为了找出可能存在于腹腔内的隐睾以防癌变。

③多睾丸，指出现3个或更多的睾丸大小异常。

(2)大小异常

①睾丸由于发育不全而小于正常者，多非孤立症状。

②睾丸由于增生变大，如睾丸畸胎瘤。

③先天萎缩。

(3)位置异常

①睾丸融合 指两侧睾丸在腹腔内或阴囊内融合为一体容易被误认为隐睾或单睾症多合并肾脏畸形。

②隐睾症 指的是婴儿出生2个月以后，双侧或单侧睾丸没有下降到阴囊内的一种畸形状态。

③异位睾丸 指睾丸在发育下降过程中偏离正常途径，未进入阴囊而异位于耻骨、阴茎、股部、会阴、腹股沟等部位。

④睾丸附睾附着异常 可使精子通过产生障碍造成不育二者连接不好很容易发生睾丸扭转甚至因供血不全造成组织坏死。

2、输精管畸形

可分为先天性缺失与输尿管相交通及重复输精管等多种情形。

如果不并发其他畸形只是单纯性输精管缺如时，患者性欲和性功能均正常，惟一症状是不育。临床表现为无精症但血清激素水平均正常。可经睾丸活组织检查证实如有可能可行手术治疗将输精管残端与附睾进行吻合。

3、阴茎异常

可分为大小异常及位置异常多与其他畸形同时出现。

(1)阴茎完全缺失

多合并尿道畸形，治疗相当困难，过去施行阴茎成形术，效果不好，最好切除睾丸，作尿道阴道成形术，青春期后以雌激素维持女性性征。

(2)潜伏阴茎

因发育短小而被会阴阴囊耻骨等处的脂肪所掩盖，随着发育过程中脂肪减少阴茎才暴露出来，也可以通过整形手术把阴茎“解放”出来就能恢复正常了。

(3)先天性阴茎扭转

阴茎扭转时尿道口方向改变，少数人可有勃起时的隐痛等症状本症还容易合并异常勃起。

(4)双阴茎 可平行排列或前后排列。

(5)阴茎过大或过小

罕见过大时可作整形术截短，过小的病因复杂需针对病因适当处理。

(6)包茎

可占男孩的25%以上，但成年人包茎明显少于青少年。可分为生理性包茎假性包茎(包皮过长)真性包茎和嵌顿包茎。

(7)尿道上裂和下裂

后者多见前者少见可影响勃起功能。

4、前列腺精囊腺先天畸形

(1)前列腺发育不全

多与其他性器官发育不全合并存在前列腺囊肿可并发排尿困难。

(2)精囊腺缺如合并不育症

可由精浆果糖水平极低和精液量少作出初步判断，并根据输精管精囊腺造影术确诊。

女性外生殖器畸形病因：

1、先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。

2、孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。

3、孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。

男性外生殖器畸形病因：

男性外生殖器畸形是先天性疾病。多由各种因素导致的基因表达异常。

诊断：

1、病史和体检

应首先询问患者母亲在孕早期有无服用高效孕酮或达那唑类药物史，家族中有无类似畸形史，并详细体检。注意阴茎大小、尿道口的位置，是否有阴道和子宫，直肠，腹部诊扪及子宫说明多系女性假两性畸形，但应除外真两性畸形的可能。若在腹股沟部、大阴唇或阴囊内扪及生殖腺则毫无例外为睾丸组织，但仍不能排除真两性畸形。

2、实验室检查

染色体核型为46，XX，血雌激素呈低值，血雄激素呈高值，尿17-酮及17α-羟孕酮均呈高值者，为先天性肾上腺皮质增生。染色体核型为46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性值范围，雌激素高于正常男性但低于正常女性值者，为雄激素不敏感综合征。

3、生殖腺活检

对真两性畸形往往需通过腹腔镜检或剖腹探查取生殖腺活检，方能最后确诊。

外生殖器畸形西医治疗

女性外生殖器畸形治疗

诊断明确后应根据患者原社会性别、本人愿望及畸形程度予以矫治。原则上无论何种两性畸形，除阴茎发育良好者外，均以按女性抚养为宜。

常见的两性畸形治疗方法如下。

1、先天性肾上腺皮质增生

确诊后应即开始并终身给予可的松类药物，以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌和防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合，还可促进女性生殖器官发育和月经来潮，甚至有受孕和分娩的可能;肥大的阴蒂应部分切除，仅保留阴蒂头，使之接近正常女性阴蒂大小;外阴部有融合畸形者，应予以手术矫治，使尿道外口和阴道口分别显露在外。

2、雄激素不敏感综合征

无论完全型或不完全型均以按女性抚育为宜。完全型患者可待其青春期发育成热后切除双侧睾丸以防恶变，术后长期给予雌激素以维持女性第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，应提前作整形术并切除双侧睾丸。凡阴道过短有碍性生活者可行阴道成形术。

3、其他男性假两性畸形

混合型生殖腺发育不全或单纯型生殖腺发育不全患者的染色体核型中含有XY者，其生殖腺发生恶变的频率较高，且发生的年龄可能很小，故在确诊后应尽早切除未分化的生殖腺。

4、真两性畸形

性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态，应将不需要的生殖腺切除，保留与其性别相适应的生殖腺。一般除阴茎粗大，能勃起，且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外，仍以按女性养育为宜。

男性外生殖器畸形治疗

1、先天性无阴茎畸形

本病是因生殖结节发育不全所致。此种患者除无阴茎外，还可能合并其他泌尿生殖器直肠与肛门心血管系统以及下肢畸形。对于能够成活下来的患者来说，最好的治疗方法是转归为女性其手术包括睾丸切除及外阴成形等。

2、隐匿阴茎畸形

本病多见于肥胖体型的人(阴囊肿大造成者除外)。患者常因肥胖导致阴茎发育异常，出现包茎及阴茎发育短小等症除影响排尿外，对性生活影响也较大。其治疗方法是进行综合性减肥治疗，必要时可实施阴茎成形术并辅以内分泌治疗。儿童患者应尽量在青春期前完成手术。

3、双阴茎畸形

本症是因胚胎期阴茎始基发育障碍所引起的，常合并其他畸形，如双膀胱双直肠以及肛门脊柱等部位的畸形。治疗单纯性双阴茎畸形比较简单，可保留较粗壮的一侧而将另一侧切除。

4、小阴茎畸形

患小阴茎畸形的患者其第二性征发育多较差阴茎多存在勃起障碍，严重者甚至还有排尿困难。治疗此类患者可依下列原则进行：

(1)首先解除患者的排尿困难应尽早实施尿道整形术。

(2)进行内分泌治疗，雄性激素开始使用的时间越早其治疗效果越好。

(3)在必要的情况下，可进行小阴茎增大整形术或改变性别的手术。

5、大阴茎畸形

大阴茎畸形者的阴茎长度和直径均较正常者大。大阴茎畸形患者还常常合并内分泌系统的其他疾病。治疗这种患者一般是采用部分切除阴茎海绵体的缩小手术。

6、蹼状阴茎畸形

蹼状阴茎，是指阴茎皮肤全长附着于阴囊而使阴茎无法勃起并影响排尿的一种畸形，一些患者还合并尿道下裂或性别畸形。可根据具体情况选择阴茎成形术或尿道下裂修补术进行治疗。

7、阴茎的弯曲畸形

本病患者的主要症状是阴茎弯曲。同时伴有排尿及性生活障碍。其治疗方法主要是实施包括切除影响阴茎伸直组织在内的阴茎整形术。

8、包茎及包皮过长

这是临床最常见的男性生殖器先天性畸形。两种畸形的包皮虽然都覆盖阴茎，但是有包茎者其包皮不能翻至龟头以上。

9、尿道下裂与尿道上裂

尿道上裂是一种罕见的先天畸形，其发生原因亦不十分清楚，临床将其分为三型，即阴茎头型阴茎型及完全型(可伴有膀胱外翻)。对这类患者也应在学龄前期进行手术矫正，以防因并发症而使患者早夭。

10、阴囊的先天畸形

阴囊的先天畸形比较少见。其治疗方法为视情况选择不同的整形手术

11、睾丸的先天畸形

最常见的睾丸畸形主要是隐睾。其治疗方法主要有激素治疗和手术治疗。

外生殖器畸形中医治疗

具体疗法参考详细疾病。

保健饮食

1、多吃富含优质蛋白的食物，如瘦肉、蛋类、乳制品、豆类及其制品等。

2、多吃新鲜水果和蔬菜，如芹菜、白菜、油菜、菠菜、苹果、橘子、大枣、猕猴桃、香蕉等。

3、多喝水。

4、进食适量糖类，补充热量，宜多吃蜂蜜、米、面、马铃薯等含糖丰富的食物以补充热量。

5、可多食用些干果类如核桃、花生等。

6、忌油腻食物 、忌发物及胀气食物、限制吸烟、饮酒、饮茶、饮咖啡等。

生殖器畸形有的难以矫正，但也有一些患者，如能及时发现，则可以在儿童时期及早进行手术矫治。可是，往往由于人们缺乏这方面的知识，又由于生殖系统的特殊性，使人们往往羞于提起或害怕去医院检查。致使有些患者错过治疗机会，只能抱憾终生了。目前，国内婚前检查尚不普遍，若未作认真检查，还会给婚姻和家庭的稳定带来影响。所以，奉劝作父母的千万不要忽视对孩子的生长与发育作细心观察。一旦发现问题要及早带孩子去医院检查。一般来说，有的先天性畸形只影响生育力，而有的还可能影响到性功能。有些畸形看上去并不严重，但处理不当同样能造成严重后果。总的来看，对生殖器官的种种先天畸形的处理是宜细不宜粗，宜早不宜迟，千万不可掉以轻心。

检查：

外生殖器畸形一般无需特殊检查，只需视诊即可诊断。

外生殖器畸形对生育能力影响很大，常见并发症为不孕不育。