巨脑回畸形为不完全性脑回缺如，只表现为参与脑回减少，体积增大。巨脑回畸形首先是脑回减少，严重者可仅有主要脑回，巨脑回畸形常常合并无脑回畸形。

巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致，即胚芽层在胚胎2个月以前发生发育障碍。显微镜下发现仍保留原始皮层的4层细胞结构，皮层结构不完全，神经细胞分化不成熟。由于神经母细胞向周围移位发生障碍，常在白质中发现硕导异位的神经细胞，有时集团存在呈结节状。在半卵圆中心、小脑白质、脑干等处均可见有异位的灰质团块。

诊断

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。

鉴别诊断

与癫痫相鉴别。

巨脑回畸形西医治疗

该病属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，以对症治疗和保守治疗为主，并加强日常的锻炼。

巨脑回畸形中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。 以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

日常保健

1、适当体育锻炼，增强体质。鼓励病人适当增加食盐摄入量，以提高血容量及动脉压。并注意高蛋白饮食。

2、全麦制品和糙米中含有多种维生素，对于提高认知能力至关重要。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于加强细胞的活动，从而提高学习和记忆能力。

3、菠萝、柠檬、香蕉：菠萝中富含维生素C和重要的微量元素锰，对提高人的记忆力有帮助;柠檬可提高人的认知能力;香蕉可向大脑提供重要的物质酪氨酸，可使人精力充沛、注意力集中，并能提高人的创造能力。

预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等。

在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

头颅CT特征的表现为大脑半球脑回增宽，脑皮质增厚，皮层内表面光滑，白质变薄。另外还可做头颅核磁共振检查、脑电图、智力测试、运动发育评估、眼科检查、肌张力评估、染色体分析、遗传性代谢性疾病检查等进行全面评估。

常并发癫痫，智力低下 ， 颅脑先天畸形。