脑穿通畸形因其病因不同，症状体征亦不同。其临床表现主要取决于囊肿的大小、部位和紧张度。由于其表现多样化,加之发病率低，因此临床上认识有一定困难。Ramery(1977)指出本病可造成脑慢性受压、脑室系统扩大和继发颅内高压。Barret(1965)认为此病的特征表现为先天性偏瘫,偏瘫的对侧颅骨部分隆起,颅骨单侧明显透光阳性，脑电图示单侧明显低电压。脑组织缺损、脑萎缩、血栓形成及脑组织坏死可造成明显偏瘫。透光征阳性和单侧脑电图低电压，是继发于皮层萎缩及脑脊液聚集。局部颅骨隆起内板变薄，可能是由于脉络丛搏动传播到囊腔所致。

脑穿通畸形的病因是多种多样的，大致可分为先天性及后天性两大类。Naef(1958)提出了这种疾病的病因多变性。　　

(1)先天性脑穿通畸形

一般认为先天性脯穿通畸形与胚胎期的发育异常或母体的营养障碍有关，也可能与遗传因素有关，家族性脑穿通畸形已有报道，l983年Berg报道一组5例家族性脑穿通畸形，1986年Zonana报道2个家族中6个成员患婴儿偏瘫，其中5例有先天性脑穿通畸形。　　

(2)后天性脑穿通畸形

后天性脑穿通畸形是由各种原因引起脑组织破坏所致,包括产伤、颅脑外伤(尤其是颅脑火器伤)、颅内血肿、颅内炎症、窒息、脑部手术、脑梗塞等各种造成脑血管循环障碍的疾病。另外，脑脊液循环障碍、脑室穿刺、脑积水、颅内良性囊肿自发破入脑室及脑变性疾病等，亦可能为其病因。

鉴别诊断　

(一)先天性脑积水 脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加。临床表现主要是头颅迅速增大，颅缝分开，囟门扩大，头部透光试验阳性，根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征。

(二)颅狭窄症　由于颅骨骨缝过早闭合所致，可分遗传性病，亦可散发发病。临床表现颅围小，形成尖颅畸形，常有颅内压增高症及智力障碍。　　

(三)脑贯通畸形　病变为大脑半球有一处或多处漏头样空腔，可与脑室或蛛网膜下腔相通。症状为明显智能障碍及神经系统其他症状。　　

(四)大头畸形　为罕见情况，头大，脑大(部分由胶质细胞增生所致)。智力可低下，正常或超常。　　

(五)小头畸形　原发性者常染色体隐性遗传所致，继发性者因孕妇病毒感染或其他原因所致。前者多伴有中、重度智力低下，后者的智力水平视病因及头小的程度而定。　　

(六)脑回畸形 包括无脑回， 脑 回大或小等畸形、均有明显的智力及情绪障碍。

颅脑先天畸形西医治疗

主要是手术治疗。

巨大型脑膜膨出，已造成严重智力低下、瘫痪、失明等神经症状者不适手术，疗效不佳，其它可行手术。关于手术时间的选择，意见不一，可在出生后6个月至1周岁时施行，也可在稍长大之后再行手术，以利组织修复与整形。手术的目的是切除膨出包块，包括可能切除的囊内容。将硬脑膜缺损及软组织缺损修补，这是手术中的重要步骤，颅骨缺损一般可不做修补，但某些部位如鼻额部骨缺损、眶距过宽，可以手术矫正。

手术方法可以从颅外与颅内进行，颅外法适用于枕部、顶部膨出及个别的鼻根部骨缺损较小的病例；颅内法主要用于颅底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出。或采取联合手术。

颅脑先天畸形中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。

本病为先天性畸形，应做好产前诊断。

根据膨出包块的外观特点，以及合并的神经系统检查等，不难作出正确的诊断。在包块基底部有时可触及颅骨缺损，包括透光试验，可以了解其中是否包含脑组织。颅骨平片检查可确定骨缺损的部位及范围。

1、脑裂性孔洞脑：是脑发生上的真正缺损，其特征是大脑皮层灰质异位，多小脑回和纤维变性，一般为双侧。对称性与脑室相通，也可与蛛网膜下腔相通，其囊壁为室管膜。而脑穿通畸形的囊壁为结缔组织，有时伴有淋巴细胞浸润。借此可将两者区别开来。　　

2、良性脑囊肿：即所谓的假性脑穿通畸形。约占颅内占位性病变的0.4～1%,是一类不与脑室交通的单发性或多发性脑空洞。由透明的菲薄的膜包裹着无色清亮的液体。其病因可能为生产时脑血管损伤所致，多沿大脑中动脉分布区发生。借助CT可将两者鉴别出来。