白化病(albinism)系皮肤、毛发、及眼色素缺乏的先天性遗传性皮肤病。男女均可罹患。其发病是由于先天性酶代谢缺陷所致，即酪氨酸生成不足以及酪氨酸酶活性减弱或缺乏致使黑素细胞内前黑素体不能转变为黑素体或黑素不能黑化的结果。是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，白天或强光下畏光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色、银白、淡白或金黄及白里带黄。有绢丝样光泽，且纤细如丝。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论，不过都不太正确。直到二十世纪初叶，科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。
而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂，往往会牵连其他器官系统的病变，例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变)等现象;不过除了视神经病变之外，其他都相当少见。 这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。
白化病西医治疗
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
白化病中医治疗
一、气血营卫亏虚证
【病证表现】
1、主要症状 白斑。
2、辨证要点 倦怠乏力，舌质淡，苔薄白，脉无变化或浮弱。
3、可能伴随的症状 汗出，或恶风，或面色不荣，或气短，或头晕目眩，或畏光，或流泪，或眼球震颤，或散光等。
【治则与选方】 益气补血，调和营卫;可选用桂枝汤、当归补血汤与玉屏风散合方。
二、肾阳虚损证
【病证表现】
1、主要症状 白斑，腰酸。
2、辨证要点 口淡不渴，舌质淡，苔薄白，脉沉弱。
3、可能伴随的症状 耳鸣，或头晕目眩，或皮肤枯燥，或手足不温，或畏寒怕冷，或畏光，或流泪，或眼球震颤，或散光等。
【治则与选方】 温补阳气，通经散寒;可选用通脉四逆汤与阳和汤合方。
三、阳虚络瘀证
【病证表现】
1、主要症状 白斑色黯。
2、辨证要点 口淡不渴，舌质黯淡瘀紫，苔薄白，脉沉弱涩。
3、可能伴随的症状 手足不温，或自汗，或目涩，或畏光，或流泪，或眼球震颤，或散光，或耳鸣，或大便溏泄等。
【治则与选方】 温补阳气，活血通络;可选用桂枝人参汤与生化汤合方。
四、寒湿夹风证
【病证表现】
1、主要症状 白斑，轻度瘙痒。
2、辨证要点 口淡不渴，舌质淡，苔白腻，脉无变化或沉。
3、可能伴随的症状 肢体困重，或头沉，或畏光，或流泪，或眼球震颤，或散光，或大便溏泄等。
【治则与选方】 散寒燥湿，疏风通络;可选用甘草附子汤与平胃散合方。
五、气郁阳虚证
【病证表现】
1、主要症状 白斑，急躁易怒。
2、辨证要点 口淡不渴，舌质淡，苔薄白，脉沉弱或沉弦。
3、可能伴随的症状 表情沉默，或胸胁胀闷，或手足不温，或因寒冷加重，或畏光，或流泪，或眼球震颤，或散光等。
【治则与选方】 疏肝解郁，温补阳气;可选用四逆散与右归丸合方。
六、精血虚损证
【病证表现】
1、主要症状 白斑，腰酸，头晕目眩。
2、辨证要点 口淡不渴，舌质淡，苔薄白，脉沉弱。
3、可能伴随的症状 目涩，或畏光，或流泪，或眼球震颤，或散光，或耳鸣，或牙齿松动等。
【治则与选方】 益肾填精，补肝生血;可选用龟鹿二仙胶与四物汤合方。
七、阴虚血热证
【病证表现】
1、主要症状 白斑色泽光亮。
2、辨证要点 口干咽燥，舌红少苔，脉沉细。
3、可能伴随的症状 五心烦热，或盗汗，或目涩，或畏光，或流泪，或眼球震颤，或散光，或耳鸣，或大便干结等。
【治则与选方】 滋补阴津，清热凉血;可选用百合知母汤、犀角地黄汤与增液汤合方。
(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)
白化病的日常保健
1、不要在阳光下暴晒。
2、要爱护和保护双眼。
3、避免强烈的日光照射。户外活动时，建议戴帽子和穿长袖衣服和长裤，由此降低发病率。
4、提高心理素质。很多患者外表异常，视力低下，但他们智力正常,他们需要正常的生活，需要社会的理解与帮助，需要我们对他们没有歧视的眼光，同时他们也应自我培养开朗乐观的性格，积极面对，坦然生活。
白化病食疗保健
不宜食用葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类，菠菜，酸，尽量少吃含维生素C多的食物。因为维生素C在黑色素的代谢过程中，能使黑色素的生成被中断。
白化病日常预防
预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
白化病健康教育
1、白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一；
2、同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。
实验室检查：基因检查、肿瘤标志物检查。
其他辅助检查：组织病理检查。
病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护，极容易被日光中的紫外光晒伤，经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生。