临床表现形式多样，不同家系之间患者在发病时间、病变程度、临床表型等方面变异较大。根据耳聋及视网膜色素变性的发病时间及程度、是否合并前庭功能障碍临床将其分为3种类型：USH1型、USH2型和USH3型。

1.USH1型：先天性重度-极重度耳聋，前庭功能异常，青春期前出现视网膜色素变性，首发症状是夜盲症，患者表现暗适应迟缓，夜间行走困难。

2.USH2型：先天性中度-重度耳聋，前庭功能正常，成年后20-30岁出现视网膜色素变性。

3.USH3型：语后渐进性耳聋，前庭功能减退，出现视网膜色素变性年龄不定。

发病机理

耳和视网膜的色素细胞都来源于视神经嵴，耳蜗和前庭又有着共同的胚胎来源，故推测致病基因系通过影响构成听力、平衡、视觉所必需的基质而导致聋盲。免疫学定位发现myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器内外毛细胞和成年鼠的视网膜色素上皮表达，原位杂交发现myoVIIA的mRNA局限于内耳(耳蜗和前庭) 的感觉细胞，而支持细胞和蜗神经、前庭神经则未发现myoVIIA的 mRNA。在毛细胞发育和功能研究中发现myoVIIA作用有：①参与静纤毛束的发育和维持;②影响内毛细胞。故myoVIIA基因突变造成内耳发育和功能障碍，表现感音神经性聋和前庭功能异常。

病理

颞骨病理：1975年Belal在一例USⅢ型颞骨尸检发现耳蜗基底转血管纹萎缩，基底转15 mm以内毛细胞完全变性，其对应区域内螺旋神经节明显减少甚至完全缺失，球囊斑、椭圆囊斑、壶腹嵴细胞明显减少，盖膜正常。1984年Shinkawa和 Nadol在一例USⅢ型颞骨尸检亦发现基底转毛细胞变性，螺旋神经节明显减少，蜗神经广泛变性，且Corti器支持细胞也发生变性，但血管纹、盖膜、壶腹嵴均正常。对Usher综合征鼠模型观察证实：内耳感觉上皮纤毛束排列不规则。

眼部病理：视网膜杆细胞、锥细胞明显减少， 神经突触减少，残余杆细胞内可见自噬泡和自噬丝堆积。Hunter等对10例Usher综合征患者(1例US Ⅰ，9例US Ⅱ)的视网膜纤毛超微结构观察发现受体轴丝外圈的微管双体异常占60%，Barrong等观察1例US Ⅱ发现纤毛微管数量异常占86%。视网膜色素变性患者却未发现纤毛结构异常。对Usher综合征患者精子结构和功能研究显示：精子轴丝结构异常，精子运动减少，运动速度减慢。

典型的先天性感音神经性耳聋，伴进行性视网膜色素变性即可诊断Usher综合征。其中进行性视网膜色素变性是确诊Usher综合征所必须的。根据听力损害情况，前庭反应不同，将Usher综合征临床分三型，前庭反应不同是区别Ⅰ、Ⅱ型最可靠的标准。而视网膜色素变性发生年龄和诊断年龄在US Ⅰ和US Ⅱ有重叠，不能作为鉴别Ⅰ、Ⅱ型的指标。 眼底镜检查未发现视网膜色素变性时，必须作视网膜电图，视网膜电图应表现为与视网膜营养不良一致的视网膜反应降低。 临床上高度怀疑Usher综合征时，学龄前儿童视网膜电图即使正常也能不完全排除Usher综合征，应于6～12个月后复查视网膜电图，随着视网膜营养不良的发展，视网膜电图逐渐记录不到。如果眼底镜检查和视网膜电图均未发现视网膜变性时，不能作出Usher综合征诊断。

遗传学基因突变检测可以明确诊断。

Usher综合征西医治疗

本病目前尚无有效治疗方法。Usher型重深度耳聋，可选佩适宜助听器。确定突变基因是未来一切干预手段的关键。目前英国已开展了筛查MYOVⅡA基因的工作，以期对遗传咨询和产前诊断起到一定的指导作用，对患儿未来教育也具有指导意义。

Usher综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

1.加强前庭功能康复训练。

2.佩戴助听器语训听力康复。

有家族聚集性，可做家系遗传学检查或产前检查优生优育预防。

1.听力学检查：纯音听阈检查呈神经性耳聋表现

2.眼底检查：视网膜色素变性，典型者色素沉着呈骨细胞样，不典型者可呈圆形或不规则形。

3.遗传性检查：目前已知有11个突变位点被定位，可进行遗传性基因突变检测。

1.中度、重度耳聋

2.视网膜色素变性

3.前庭功能障碍