本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有：

1、进行性眼肌麻痹 眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。

2、视网膜色素变性 视神经萎缩、视力受损。

3、心脏传导阻滞 少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。

4、高音调耳聋 前庭损害、听力丧失。

5、全身性肌无力。

本病征病因尚不清楚。

本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致;二是线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病，晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关;除线粒体的异常外还有脂类过量堆积，而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。

诊断

对青少年期起病，并具有临床表现，结合相应检查可以做出诊断：三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍。

鉴别诊断

本病征须与以下疾病相鉴别：

1、锯齿样红纤维性肌阵挛综合征鉴别 该病征特征是肌阵挛、共济失调、肌肉软弱无力、癫痫大发作，多有家族遗传史并由母体系传给后代。

2、乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征鉴别 该病征除上述症状外，尚有类卒中发作的偏瘫，偏盲及中枢性失明等特点。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导西医治疗

(一)治疗　

本病征目前无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者，可安置人工心脏起搏器以延长生命，改善症状，减慢神经系统损害引起的衰退现象。

(二)预后

严重心脏传导阻滞可危及生命。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。

2、该疾病对饮食并没有太大的禁忌，合理饮食即可。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

1、脑脊液检验 脑脊液蛋白高于100mg。

2、生化检验 呈氧化磷酸化障碍。　

3、肌肉病理检查 见有特征性改变的锯齿样红纤维。

4、心电图检查 有传导系统障碍。

5、肌电图检查 示非特异性肌病型，呈干扰相。

6、脑电图检查 都与病人脑电图呈癫痫样放电，产生广泛的散在Q波、Q-S波。

常合并肾功能障碍、脊柱侧突，共济失调。可伴智力低下、生长迟缓及内分泌系统病变等。