本病好发于腋窝、肘窝等皱褶部位。皮损表现为全身性皮肤异色症，伴好发部位皮肤过度角化及硬化带，其他可见掌跖角化，杵状指及皮肤局限性钙质沉着等。常伴有头发、眉毛、睫毛稀少。约有25%患者出现甲生长不良，甲表面粗糙肥厚，有纵嵴。根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

遗传性硬化性皮肤异色症(heraditary sclerosing poikeroderma)系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。皮损表现为全身性皮肤异色症，伴好发部位皮肤过度角化及硬化带，其他可见掌跖角化，杵状指及皮肤局限性钙质沉着等。

应与异色性皮肤炎，血管萎缩性皮肤异色症，先天性角化不良相鉴别。本病宜重点和先天性血管萎缩性皮肤异色症相鉴别，血管性萎缩皮肤色素异常的特点：本病属于常染色体隐性遗传病，其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。两者病变具有相似性，但病理学检查不通，可以进行区分。组织病理:真皮组织内胶原纤维化和弹力纤维少。

遗传性硬化性皮肤异色症西医治疗

(一)治疗

本病属于先天性染色体异常性疾病，其次本病可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故本病的治疗无法针对病因，只能够进行对症治疗处理。可使用糖皮质激素软膏进行局部涂擦，但有复发的可能。

(二)预后

本病属于染色体疾病，病程呈慢性发展。

遗传性硬化性皮肤异色症中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治关键。

合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。

临床皮肤检查：患者皮损表现为全身性皮肤异色症，伴好发部位皮肤过度角化及硬化带，其他可见掌跖角化，杵状指及皮肤局限性钙质沉着等。常伴有头发、眉毛、睫毛稀少。

组织病理：真皮组织内胶原纤维均质化及弹力纤维减少。

其他检查：包括B超、CT、MRI、染色体检查，以明确是否还有合并其他的先天发育异常。

一般无并发症。