遗传性耳瘘(hereditary auricular fistula)又称耳孔(ear pit)，指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。这是一种常见的常染色体显性遗传病，为胚胎时期形成耳廓的第1、2鳃弓的6个小丘样结节融合不良或第1鳃沟封闭不全所致，国内抽样调查，其发生率达1.2%，可一侧或双侧发病，单侧和双侧之比约为4:1。男女之比约为17:1。
位于耳轮上部或其前方的小孔，可无症状，有时在婴儿期或儿童期见间歇排出一种白色乳酪状液体，其中包括细胞碎屑，若有继发感染，可致耳前淋巴结化脓并肿大，也可在瘘管口形成小的肉芽肿性结节，起于第一鳃弓的颈耳瘘甚为少见，可从外耳道延伸至下颌角下的颈部，感染后发作性排脓可一直延续至中年，偶可伴有复发性中耳炎。
部分为常染色体显性遗传，耳瘘或耳前瘘是由于第一及第二鳃弓未能很好联合所引起的，最常见于耳轮上区或其前部，多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单侧耳瘘。
发病机制
发病机制还不清楚。
诊断
根据家族史和临床表现，可予以诊断。
鉴别诊断
一般不会与其他疾病混淆。
遗传性耳瘘西医治疗
(一)治疗
如合并炎症，即应作手术切除。应注意此瘘管可深达2～3cm，必须彻底切除。
(二)预后
感染后发作性排脓可一直延续至中年，偶可伴有复发性中耳炎。
遗传性耳瘘中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
1、禁忌烟酒。
2、禁忌辛辣、香料等刺激性强的食物。
3、禁忌服热性补药，如人参、肉桂、附子、鹿茸、牛鞭、大补膏之类。
4、禁忌海鲜等鱼腥食物。
(以上资料仅供参考，详细情况询问医生)
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。日常生活中要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，不吃陈旧变质或刺激性的东西，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品，主食粗细粮搭配，以保证营养平衡。
这个要结合患者的实际情况来定夺检查事项为好。病理肉眼观，皮肤标本表面有瘘管口，瘘管为分支或弯曲盲管状结构。管壁为纤维结缔组织，内覆复层鳞状上皮，或假复层纤维柱状上皮，有时两者兼有，或伴有慢性炎症。深部管壁内有的有弹力软骨。外口为皮肤上一个小凹，挤压可有少量白色皮脂样物，有微臭。
偶可伴有复发性中耳炎。中耳炎是累及中耳(包括咽鼓管、鼓室、鼓窦及乳突气房)全部或部分结构的炎性病变，好发于儿童。可分为非化脓性及化脓性两大类。非化脓性者包括分泌性中耳炎、气压损伤性中耳炎等，化脓性者有急性和慢性之分。特异性炎症太少见，如结核性中耳炎等。