患者可无任何症状，部分病人有很短暂的腹痛和关节痛，可因溶血性贫血而出现乏力，头晕，耳鸣，黄疸等表现，镰状HbC病胎儿死亡率约为10%，有些病人从儿童期或青春期开始出现中等贫血，生长，发育大多正常，半数病人轻度脾大。

(一)发病原因

HbC病为常染色体显性遗传。

(二)发病机制

HbC的氧亲和力较低，氧化后易在红细胞内形成结晶体，含结晶体的红细胞僵硬，变形性降低，不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞，小球形红细胞变形能力低，易被单核吞噬细胞系统(肝脾等)吞噬破坏，产生溶血性贫血。

本病分3型：患者自父母双方各继承一个异常基因(β6谷→赖)，则形成纯合子状态，称HbC病，如患者自父母双方各继承一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常β基因，则为杂合子状态，称HbC性状，若患者自父母一方继承一个HbCβ基因(β6谷→赖)，从另一方继承一个镰状细胞β基因(β6谷→缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态，形成镰状细胞HbC病。

根据临床表现，外周血检查，特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。

一般不需鉴别，但如用pH 8.8 TEB缓冲剂淀粉凝胶电泳时，HbC与HbA2，HbE及HbOArab的电泳位置相同，如用pH 6.25的磷酸盐或枸橼酸盐缓冲剂琼脂电泳则HbC与其他三种血红蛋白的位置不同，可资鉴别。

血红蛋白C病西医治疗

(一)治疗　　

本病无特殊疗法，但应注意预防脱水和感染，因二者可使溶血加重。　　

(二)预后　　

本病预后良好，对生存时间无多大影响。

血红蛋白C病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。

忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。

主要还是注意一下平时的生活，以预防为主，早发现早治疗。

1.外周血 HbC病，Hb 80～120g/L，MCV平均约为72fl，血片中靶形红细胞明显增多，约占30%～100%，网织红细胞增多，约4%～8%，一般不超过10%，Hb C性状，血红蛋白正常，网织红细胞无增多，靶形红细胞10%～50%，红细胞渗透脆性显著降低，镰状细胞HbC病，血红蛋白轻度降低，MCV和MCHC降低。

2.红细胞生存时间 缩短，51Cr t1/2 16～20天。

3.骨髓象 红系细胞显著增生，白细胞系统，巨核系正常。

4.血红蛋白电泳 显示几乎所有的血红蛋白均为HbC，HbF轻度增高，没有HbA，血红蛋白C性状：血红蛋白电泳显示HbC占28%～44%，HbA2稍增高，其余为HbA， 镰状细胞HbC病：血红蛋白电泳显示HbC和HbS同时存在，无HbA，在3%枸橼酸钠溶液内加入洗涤后的红细胞置玻片上，覆以盖玻片，密封，在室温下几小时后可见到较多的红细胞内存在结晶体。

根据临床表现，症状，体征选择做B超，X线，心电图，生化等检查。

1.长时间持续溶血可合并胆石症，脾大。

2.镰状HbC病 可并发栓塞的症状和体征，其中眼的并发症常见。