肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病，其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛，强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷，兴奋、忧虑、疲劳，发热等均可使肌强直加重，用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
先天性肌强直综合征(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen病，先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征，Thomsen综合征等。
本病以男性发病为主，生后不久即发病，或于青春期突然发生，临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状，肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显，主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢，开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重，如累及下肢肌肉，患儿起立，迈步及上台阶时，突感肢体发僵，动作笨拙，甚至不能活动，如累及手及前臂肌群，持物时不能立即放松，如累及面部肌肉，啼哭或打喷嚏时用力闭眼后，眼睑发生痉挛，不易立即睁开;如累及咀嚼肌，开始进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松，待几次收缩后才能较正常地咀嚼，所累及的肌群，除呼吸，吞咽，排尿肌外，任何一处横纹肌均可受侵犯，严重病例可累及咀嚼肌，咽喉肌，眼肌，可因情绪改变，受凉，疲劳，发热而使症状加重，温暖可减轻症状，如反复做同一动作，受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失，患儿全身肌肉大多发育良好，肌力，肌张力及反射均正常，无肌萎缩。
本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传，原因不明。
发病机制
发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多，病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。
令患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松，即可出现肌强直，反复活动多次后，肌强直逐渐减轻，用叩诊锤击大鱼际的肌肉，可引起拇指对掌而不 能立即松弛，用叩诊槌叩击静止的肌肉，局部肌肉因收缩而出现凹陷，持续半分钟左右消失，三角肌及舌肌最易有此反应，肌肉活检及肌电图也有助于诊断。
本病征须与强直性肌萎缩鉴别，后者有肌萎缩同时存在，但初期常无肌萎缩现象，但常并发秃发，睾丸萎缩，白内障等症状，且对叩击及电流刺激无强直性反应可助鉴别。
小儿先天性肌强直综合征西医治疗
1、轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。
2、严重影响日常生活和学习者，应对症治疗。
(1)苯妥英钠
机制：减少膜兴奋性，减少钠离子内流入细胞，稳定肌膜。
用法：3～8mg/(kg·d)，分3次口服。
副作用：出现牙龈增生、震颤、共济失调等。
(2)普鲁卡因胺
机制：抑制神经-肌肉突触的兴奋性，稳定肌膜。
用法：每次14mg/kg，每6小时1次。
副作用：剂量大时出现发冷发热、胃肠道症状、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒细胞减少、系统性红斑狼疮等。
(3)肾上腺皮质激素或促肾上腺皮质激素(ACTH )
机制：促进钾离子排泄，降低肌细胞对钾离子的敏感性。
地塞米松：0.1～0.2mg/(kg·d)，静脉滴注，症状改善后减量。
泼尼松：1～2mg/(kg·d)，1次顿服。
ACTH：每次0.5～1U/kg，2次/d肌内注射。
(4)奎宁
机制：出现箭毒样作用，降低神经-肌肉突触的兴奋性，抑制乙酰胆碱释放，延长肌肉收缩不应期，同时稳定肌膜。
硫酸奎宁：每次0.1～0.3g口服，2～3次/d。
副作用：可有头痛、恶心、耳鸣、耳聋、腹痛、皮疹及视神经萎缩等。
(5)其他药物
硝苯地平、乙酰唑胺、地西泮(安定)等。
小儿先天性肌强直综合征中医治疗
暂无可参考资料。
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日常保健
多注意一下生活习惯，主要还是以维生素、蛋白质高的食物吃。
日常预防
孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG 重复序列。
血，尿，便常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。
1.肌电图检查： 肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。
2.心电图检查： 可呈高血钾改变。
一般无严重并发症，可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良表现。