1.显性症状

(1)惊厥：是婴儿时期最常见的显性症状，其特点是患儿没有发热，也无其他原因而突然发生惊厥，大多数患者有多次惊厥，屡发屡停，每天发作的次数1～20次不等，每次时间为数秒至半小时左右，不发作的时候，病儿神情几乎正常，惊厥的时候大都知觉全失，手足发生节律性抽动，面部肌肉亦起痉挛，眼球上翻，大小便失禁，幼小婴儿有时只见面肌抽动为本症的最初症状，痉挛多见于左右两侧，偶或偏重于一侧，血钙低的程度与临床表现并不一致。

(2)手足搐搦：手足搐搦为此病特殊的症状，表现为腕部弯曲，手指伸直，大拇指贴近掌心，足趾强直而跖部略弯，呈弓状，常见于6个月以上婴幼儿和儿童。

(3)喉痉挛：主要见于2岁前婴幼儿，喉痉挛使呼吸困难，吸气拖长发生哮吼,可由于窒息而致猝死，为严重的手足搐搦症患儿进行肌内注射时，偶可诱发喉痉挛。

(4)其他症状：往往有睡眠不安，易惊哭，出汗等神经兴奋现象，其他先发或并发的疾病可致发热。

2.隐性症状

常见的体征如下述，只有体征而无上述症状时，可称为隐性手足搐搦症。

(1)击面神经试验(佛斯特征，Chvosteks sign)：用指尖或小锤骤击耳前第7脑神经穿出处，可使面肌收缩，主要是上唇或眼皮的收缩，2岁前患儿都能得到阳性结果，但正常新生儿在最初数天甚至1个月内，就是不缺钙也常见此征，2岁以后的儿童，则偶见于其他神经系统疾病。

(2)腓反射：用小锤骤击膝部外侧的腓神经(在腓骨头之上)，阳性时足部向外侧收缩。

(3)人工手痉挛征(陶瑟征，Trousseaus sign)：用血压计的袖带包裹上臂，打气，使桡侧的脉搏暂停，若属阳性，在5min内即见手搐搦。

(一)发病原因

发病原因与佝偻病相同，属佝偻病第一期的一种表现，骨骼变化轻微，血钙低而血磷大都正常，碱性磷酸酶增高。

1.血清钙降低

血钙离子降低是本症的直接原因，若血清总钙量降至1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)，或钙离子降至1mmol/L(4mg/dl)以下时，即可出现抽搐症状。

2.促进血钙降低的因素

(1)季节：春季发病率最高，在北京所见的病例中以3～5月份发病数最高，因为入冬后婴儿很少直接接触日光，维生素D缺乏至此时已达顶点，春季开始接触日光，体内维生素D骤增，血磷上升，钙磷乘积达到40，大量钙沉着于骨，血钙暂时下降而促使发病。

(2)年龄：发病年龄多在6个月以下，婴儿生长发育最快，需要钙质较多，若饮食中供应不足，加以维生素D缺乏即易发病，发病年龄早的多与母亲妊娠时缺乏维生素D有关，如母亲维生素D充足，一般新生儿体内储存的维生素D，足够3个月内的应用。

(3)其他：未成熟儿与人工喂养儿容易发病。

(4)钙吸收减少：长期腹泻或梗阻性黄疸能使维生素D与钙的吸收减少，以致血钙降低。

(5)血磷增高致血钙降低：本症常在急性感染后发病，可能因细胞内的磷释放到细胞外液，使血清磷浓度突然增高，致血钙降低。

(6)1-α羟化酶缺乏：先天性1-α羟化酶缺乏，不能产生足够的1,25-(OH)2D3以致低血钙，及先天性抗1,25-(OH)2D3的低血钙。

(二)发病机制

血钙低落时，甲状旁腺受刺激而显示继发性功能亢进，分泌较多的甲状旁腺素，使尿内磷的排泄增加，并使骨骼脱钙而补充血钙的不足，在甲状旁腺代偿功能不全时，血钙即不能维持正常水平。

正常血清钙分为可弥散钙(diffusible calcium，约占总钙量的60%)和非弥散钙，后者是与蛋白质结合的部分(约40%)，大部分的非弥散钙与白蛋白结合，其余部分与球蛋白结合，当血清H 浓度增高时，与蛋白质结合的钙减少，约有80%的可弥散钙(约占血清总钙量的50%)呈离子化状态(即Ca2 )，其生理功能最重要，其余的部分与磷酸根，碳酸氢根或枸橼酸根结合，影响血清钙离子(Ca2 )浓度的主要因素为氢离子浓度，磷酸盐离子浓度和蛋白质浓度，血内氢离子浓度越高则钙离子越多，碱中毒时则相反，磷酸盐越多则钙离子越少;血浆蛋白越高则可弥散钙越少，钙离子亦相应得减少，反之，血浆蛋白低时，结合的钙也减少，钙离子相对地比较高，即使血清总钙量低到一般手足搐搦症的水平以下，可以不出现痉挛症状。

诊断

1.病史

注意好发年龄，季节，早产和喂养史等因素。

2.临床发病特点

(1)无热性惊厥：婴儿时期以惊厥为最常见，有连续数次惊厥而没有传染病的症状或体征的，首先考虑本病。

(2)手足搐搦：较大的儿童患者以手足搐搦为最常见，为特异性表现。

(3)体征：有轻度佝偻病体征，如颅骨软化，囟门大和枕部脱发等。

3.实验室检查

(1)尿钙：尿钙定性检查大多阴性。

(2)血生化：血清钙降低至1.88mmol/L(7.5mg/dl)以下，血清碱性磷酸酶增高，血磷或正常，或高于2.26mmol/L(7mg/dl)。

鉴别诊断

1.惊厥的鉴别诊断

可参阅惊厥章节，在新生儿时期，鉴别时须特别注意生产性损伤，先天性脑部发育不全及败血症等，若为较大的婴儿，须特别注意各种急性病(如肺炎，上呼吸道感染等)起病时的脑症状，脑炎，热度不高的脑膜炎(如结核性脑膜炎，偶遇脑膜炎球菌脑膜炎亦可暂时缺乏高热)，婴儿痉挛症，低糖血症以及铅中毒等，在儿童时期尚须与癫痫及甲状旁腺功能低下相鉴别。

2.喉部梗阻的鉴别诊断

手足搐搦症的喉痉挛以吸气性哮吼为主要症状，同时佛斯特征阳性等以助诊断。

3.手足搐搦症的鉴别诊断

(1)甲状旁腺功能不全：甲状旁腺功能不全所致的手足搐搦症，如在进行甲状腺手术时误切了甲状旁腺，可使甲状旁腺素缺乏而致血钙低落;新生儿刚离母体，可能有暂时性甲状旁腺功能不足现象;新生儿如用牛奶喂养，由于牛奶中磷的含量较高，以致钙不易吸收，血钙降低而发生手足搐搦;此外，先天性甲状旁腺发育不全，遗传性甲状旁腺激素基因的分子异常等，均有手足搐搦症表现，以上各种病症都有共同的血生化特征，即血磷增高，血钙减低，碱性磷酸酶正常，应以双氢速固醇(dihydrotachysterol)或甲状旁腺激素治疗。

(2)碱中毒性手足搐搦症：由于长期呕吐或反复洗胃而发生低氯性碱中毒;由于水杨酸中毒等所致的呼吸深长，发生呼吸性碱中毒;或由于输液不当，静脉点滴大量碳酸氢钠等，都可使钙离子下降而发病。

(3)低镁性手足搐搦症：偶见于早产儿及小样儿，母亲往往有妊娠中毒症，糖尿病，甲状腺功能亢进症，亦见于用枸橼酸盐抗凝的血液换血的新生儿溶血症，此时血液内镁和钙均降低而出现手足搐搦症(血清镁正常值为0.74～1.25mmol/L)，也可由于腹泻迁延过久，或因酶的缺乏而致肠吸收不良等影响镁的吸收，亦有由于醛固酮增多症或原发性低血镁而发生惊厥者，患者血清镁降至正常以下，出现面肌抽动，手足徐动，血压高，心动过速等，经补钙无效，但注射或口服镁剂后即可控制症状。

(4)肾病性手足搐搦症：由于肾功能不全，肾小管排磷的功能减低，血磷增高，以致血钙降低，此类疾病多有白蛋白减低或慢性酸中毒，故很少发生手足搐搦症，但如血清钙极度减低，或因输入碱性溶液使血清pH值上升时，即可出现惊厥或手足搐搦的症状。

(5)低钠血症和高钠血症：治疗脱水时如补液不当，可出现低钠血症，发生嗜睡，呕吐，惊厥等神经症状，在脱水及酸中毒纠正过程中，当血钠上升，血钾下降时，出现高钠血症，可发生手足搐搦的症状，新生儿窒息或呼吸窘迫综合征时，如输入大量碳酸氢钠液，也可发生高钠血症而出现惊厥。

(6)6缺乏症 target=_blank>维生素B6缺乏症和依赖症：幼婴儿时期如缺乏维生素B6或发生维生素B6依赖症，亦可出现抽搐。

小儿维生素D缺乏性手足搐搦症西医治疗

首先是急救，使惊厥或喉痉挛等危险症状停止;其次是补充钙质，使血钙迅速上升，惊厥等症状不再出现;然后给予维生素D，使钙、磷代谢恢复正常，本病得以根治。

1、急救措施 惊厥能使患儿呼吸停止，喉痉挛更属危险，必须迅速遏止。常用方法为立即肌注苯巴比妥(苯巴比妥钠)，约8mg/kg;或副醛1ml/岁，一次最大量不超过5ml;或用10%水合氯醛溶液4～10ml保留灌肠。同时吸氧并进行针刺疗法，常用穴位为人中、合谷、少商、印堂等。治疗喉痉挛则先将舌尖扯出，行人工呼吸，必要时可进行气管插管，及人工通气呼吸。

2、钙疗法 应迅速补充钙质，不可因等待血钙测定而延迟钙疗法以致危及生命。需将葡萄糖酸钙(10%溶液稀释1～2倍)由静脉徐徐注入(全剂需要10min或更久)，同时进行心脏监测。每次5～l0ml;1～3次/d，必要时连续2～3天，若痉挛停止即改成口服钙剂。如静脉注射速度太快，大量钙质将由尿排出，从而减低其疗效;更重要的是可因暂时性血钙增高而致心脏传导阻滞，甚至发生心搏骤停。必要时可持续静脉滴注，每天每公斤体重不超过20～50mg元素钙。钙剂勿皮下注射或肌内注射以防坏死等反应。

在注射葡萄糖酸钙后可口服氯化钙，稀释成l%～2%的溶液后口服，每次1g， 4～6次/d，1～2天后减量至1～3g/d。剂量的多少可依症状的轻重、年龄的大小而决定，继续1周，以后改服葡萄糖酸钙等，按钙元素计至少200mg/d。

氯化钙含钙27%，入人体后可提高血钙和促进钙离子化，于是血内的钙离子速增，痉挛不易复发。若幼小的婴儿同时发生腹泻或各种热病(如上呼吸道传染病)，或同时有肾脏疾患，则在应用氯化钙时易致酸中毒，必须谨慎。在门诊每次仅给2～3天的氯化钙药量，服完后酌情再开新方，如此可以避免因长期给药而并发酸中毒。

乳酸钙含钙元素13%，葡萄糖酸钙含钙9%，磷酸氢钙含钙23%，碳酸钙含钙40%，服钙剂时应计钙元素量。

3、维生素D治疗 惊厥停止后，口服维生素D 50～100礸/d(2000～4000U)及增加日照。4周后如情况良好，改为口服维生素D 400U/d。如母乳量足或日食牛(羊)乳500ml以上且无并发症者，可不再服钙剂。如前述治疗不见功效，可以口服或肌注维生素D 1万～2万U/次，要避免因剂量太大而致维生素D中毒。对乳母应口服适量钙剂及维生素D。

小儿维生素D缺乏性手足搐搦症中医治疗

暂无可参考资料。

以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

日常保健

1、在妊娠晚期，每日服适量鱼肝油，使胎儿体内储存定然量的维生素D，以保障出生后的需要。

2、多吃富含维生素D的食物，如动物肝脏、蛋黄等。

3、另外像脱脂牛奶、鱼肝油、乳酪、坚果和海产品、添加维他命D的营养强化食品。也含有丰富的维生素D。

4、长期大量服用维生素D可引起中毒，中毒症状包括食欲下降、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等。因此，长期食用富含维生素D的食品最好在医生的指导下。

日常预防

最好的预防是晒太阳，人体所需维生素D约80%靠自身合成，有人测定，阳光直晒后，每平方厘米皮肤在3h内能合成维生素D18U，在阳光充足的室外，小儿穿衣不戴帽，预防佝偻病所需日光浴的时间为每周需晒2h，春夏季出生的孩子满月后就可抱出户外，秋冬季出生的孩子3个月也可抱出户外，开始每次外出逗留10～15min，以后可适当延长时间，如在室内应开窗。

1.尿钙定性检查 尿钙定性检查大多阴性。

2.血生化检查 血清总钙量<1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)，钙离子<1mmol/L(4mg/dl);血清碱性磷酸酶增高;血清无机磷正常，甚或高于2.26mmol/L(7mg/dl)。

3.三大常规 检查正常。

4.胸片 胸片可除外肺部感染。

5.脑电图 除外癫痫等引起的惊厥。

1.窒息：喉痉挛重者可至窒息死亡，或呕吐物及黏液等吸入气管造成呼吸道阻塞。

2.脑损伤：重症惊厥可至脑损伤。

3.若能早诊早治，大多数病例可在1～2天内停止惊厥。但重症喉痉挛可因吸气困难而窒息死亡，重性惊厥可至脑水肿、脑损伤。如果同时并发严重感染或婴幼儿腹泻，可使本症加重或迁延。