多有血尿和尿路结石，多饮，烦渴，多尿，尿沉淀多，呈白色，少数可发展为慢性肾功能衰竭。

1.血尿 血尿是小儿IH最常见表现，可为肉眼血尿或镜下血尿，见于各年龄组，Stapleton报道58例IH均伴血尿，其中64%为肉眼血尿，血尿可为一过性，亦可呈持续性，其原因多认为系钙结晶引起尿路损伤所致，此种血尿属于正常红细胞形态学血尿(即非肾小球性血尿)。

2.尿路结石 成人IH表现尿石者明显高于小儿，有报道成人尿石症伴IH者达40%～60%，而小儿尿石中仅2%～5%是由IH所致，另据stapleton报告的58例中，仅有9例(16%)伴结石，此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成，发生年龄早于非IH引起者，如不治疗可发展成梗阻性肾病应引起医生重视。

3.其他表现 除血尿外，还可有膀胱激惹症状(尿频，尿急，尿痛)，排尿困难综合征，蛋白尿，腹痛，腰痛及遗尿等，易并发尿路感染是IH常见临床表现，由于钙从尿中大量丢失，体内钙呈负平衡，少数病人可继发甲状旁腺功能亢进，出现骨质稀疏，还有少数病人表现身材矮小，体重不增，肌无力等症状。

(一)发病原因

1.病因 原因有三种可能，可能是肠吸收亢进致尿钙增多;肾小管重吸收钙功能障碍致尿钙增多;肠道和肾小管均有功能障碍，

2.分型 原发性高钙尿症，原因不明，在小儿人群中发现2.2%～6.2%为无症状性IH，据发病机制可分为吸收型和肾漏型，总之，本病发生机制可能起因于维生素D代谢紊乱，并有明显家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传，此外，饮食与环境因素也与发病有关。

(二)发病机制

1.肠钙吸收亢进(吸收型) 主要由于空肠对钙选择性吸收过多，使血钙暂时升高致肾小球滤过钙增多;甲状旁腺分泌抑制使肾小管重吸收钙减少;尿钙排泄增加而血钙可维持正常，此型机制不明，有人认为系维生素D调节障碍。

2.肾漏出钙过多(肾漏型) 由于肾小管对钙重吸收缺陷致尿钙漏出过多，刺激甲状旁腺分泌，1,25-(OH)2D3合成增加，使肠钙吸收亢进并维持血钙正常。

诊断

1.临床特点 对原因不明的单纯的血尿患者，应询问家族尿结石历史有助于诊断，对临床表现尿路感染以及尿路结石相应症状的患者，应收集24h尿测定尿钙(Uca)和尿肌 酐(Ucr);如果尿钙>0.1mmol/(kg·d)[>4mg/(kg·d)]，就应测定Uca/Ucr的比率，此比值 若>0.21可初步诊断本病。

2.尿检特点 尿分析可有镜下血尿，尿白细胞增多，无蛋白尿或仅轻度，无管型尿，可见草酸钙和(或)磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质，小儿可表现尿浓缩功能受损。

3.其他检查 有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型，近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高，另有作者建议用限钙和静脉钙耐量试验分析确诊本病。

鉴别诊断

根据上述临床特征，须鉴别其他原因引起的高钙尿症和肾结石，即可诊断，主要鉴别的疾病有：其他原因所致的肾结石，原发性甲状旁腺功能亢进症，肾小管性酸中毒等，此外，亦应与其他引起尿钙增多的疾病相鉴别，如髓质海绵肾，结节病，长期皮质素治疗，Paget病，慢性隔中毒，铍中毒，Wilson病等，可根据各种原发病特点进行鉴别，此外，关于肠道吸收钙增多，肾小管重吸收钙功能障碍及原发性甲状旁腺功能亢进症所致尿钙增多的鉴别，Pak(1975)提出一种简单试验来鉴别，方法是：低钙饮食1周后，至第6天晚上9：00，饮蒸馏水300ml后禁食，第7天晨饮蒸馏水600ml后，收集7：00～9：00的2h尿液，测定尿钙，尿肌酐及尿cAMP，9：00取血测血钙，如肠道吸收钙增多患者，尿钙减少或正常，尿cAMP正常或低于正常，而肾小管重吸收钙障碍或原发性甲状旁腺功能亢进患者，尿钙则增多，尿cAMP高于正常，接着给患者作钙耐量试验(给钙15mg/kg)，静脉滴入，收集9：00～13：00共4h尿液，测定尿钙，肌酐及尿cAMP，如肠道吸收钙增多患者，尿钙明显增多，尿cAMP正常或低于正常;原发性甲状旁腺功能亢进患者，尿钙增多，尿cAMP增高，肾小管重吸收钙功能障碍的患者，尿钙明显增多，而尿cAMP则降低至正常，乃因钙负荷对继发性甲旁亢有抑制反应，减少PTH分泌，使尿cAMP降低，尿中cAMP 30%来自肾小管细胞，其余部分来自血浆，测定尿cAMP可间接证明PTH水平。

小儿特发性尿钙增多症西医治疗

1、一般治疗 应多饮水，限制高钙及高草酸盐饮食，吸收型伴严重血尿或结石者应予低钙饮食，但须考虑小儿生长发育需要，每天供钙不低于基础需要量。

2、药物治疗

(1)噻嗪类利尿剂：常用氢氯噻嗪(双氢克尿噻)每天1～2mg/kg，其作用是能促进远端肾小管重吸收钙，使尿钙恢复正常;调节甲状旁腺激素及1,25-(OH)2D3至正常水平，使肠钙吸收正常，疗程为6周，成人常长期服用，儿科缺乏长疗程应用经验，近年研究发现用氢氯噻嗪(双氢克尿噻)治疗2周后尿钙排泄达最低值，但需注意该药的副作用，如脱水，失钾，尿酸潴留，血糖增高以及血清脂蛋白成分改变，包括血清总胆固醇明显升高，HDL(高密度脂蛋白)轻度降低，低密度脂蛋白LDL/HDL比值明显增高，因此氢氯噻嗪(双氢克尿噻)长期治疗应慎用。

(2)其他药物的应用：苄氟噻嗪能减少尿钙排出和增加利尿(5～10mg/d);磷酸纤维素钠与上述利尿剂合用，可减少肠钙吸收(10～30g/d，分3～4次服)，正磷酸盐口服，可减少尿钙，防止尿石形成，常用磷酸盐缓冲液，上述药物在儿科的应用尚缺乏经验。

(3)尿石的治疗：应按泌尿系结石的治疗，同时防治感染。

预后

病情重，迁延，可致多种合并症，如反复尿路感染, 造成尿路梗阻，致肾脏损害，终致肾功能衰竭。

小儿特发性尿钙增多症中医治疗

暂无可参考资料。

以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

日常保健

注意平时的生活习惯，注意多吃一些清淡富有营养的食物。

本症有明显家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传。预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史和家族病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。本症发病也可起因于维生素D代谢紊乱，与饮食、环境因素有关，因此应提倡合理喂养的方法，多晒太阳，积极防治营养性疾病。

1.尿检 尿钙增多，24h尿钙>0.1mmol/kg(>4mg/kg)，Uca/Ucr>0.21;血尿，合并感染时尿检白细胞增多，可有轻度蛋白尿，无管型尿，可见草酸钙，磷酸盐结晶;尿浓缩功能受损。

2.血检 血钙正常，血磷可降低，碱性磷酸酶增高，血清甲状旁腺激素浓度升高， 常规做B超，X线片，静脉尿路造影或CT等检查，可发现尿路结石等病变。

常并发尿路感染，可发展成梗阻性肾病，可继发甲状旁腺功能亢进，营养障碍等。