有家族性，婴幼儿多见，5岁以上者发病率减少，眼部表现依肿瘤的起源部位及发展方向而不同，如肿瘤从视网膜内层起源，向玻璃体方向生长，形成肿块，临床上常表现为瞳孔后有特殊的黄白色光反射(俗称猫眼)及视力障碍，患儿多因此就医，起源于外核层的肿瘤，向视网膜下腔生长则表现为进行性广泛性视网膜脱离，在眼底上可见白灰色变色区，因隆起不显著，故易被漏诊，从视网膜周边开始的弥漫浸润型肿瘤向前发展可累及虹膜，睫状体，产生类似虹膜睫状体炎的症状;向后沿视网膜平面扩张，伴以视网膜血管扩张，可被误为视网膜血管瘤病，若不及时治疗，肿瘤继续生长，视网膜组织全被破坏，瘤细胞因阻塞前房引起继发性青光眼，一般从肿瘤初起发展到眼内压升高约1年;青光眼期约历时半年，而在眼球后极的小肿瘤可引起斜视;虹膜表面血管破裂可致前房积血，肿瘤如沿视神经或视神经鞘膜生长，可向颅内蔓延，如经巩膜导水管向眶部蔓延。

充满眼眶，使眼球突出，或形成溃烂巨块突出于眼睑部，少数病例可因肿瘤坏死引起眼内炎症反应，而呈眼内炎或全眼球炎的表现，晚期病例经血行转移，多至肝或骨，有5%患儿合并其他畸形，如有报道染色体13的长臂丢失综合征，表现为小头畸形，宽而显著的鼻前额骨，眼小，眼距宽，内眦赘 皮，眼睑下垂，上门齿凸出，小下颌，颈短并两侧有皱襞，畸形及旋转的耳朵，肛门闭锁或会阴瘘和拇指发育不良或缺如，有些畸形也并发视网膜母细胞瘤包括智力迟钝，生长迟滞，腭裂和多指(趾)畸形，对这些其他畸形认识的重要性有二：

①如小儿有视网膜母细胞瘤及小头畸形，发育落后须做染色体分析及试验以除外宫内感染，

②儿科医生如诊断有上述畸形及精神运动迟钝在幼儿应辨认有无并发的视网膜母细胞瘤。

(一)发病原因

视网膜母细胞瘤的病因不明，个别遗传视网膜母细胞瘤发生的危险因素有高龄父，母(Derkinderen etal.，1990)及父亲受雇于金属工厂(Bunin etal.，1990)，约1/10单侧视网膜母细胞瘤患者携带视网膜母细胞瘤易感基因，故其下一代发生单侧病变的危险为1/20。

(二)发病机制

虽然视网膜母细胞瘤的组织来源仍有争论，近年的研究认为该瘤源于神经上皮，可被分类为原始神经外胚叶肿瘤(primitive neuroectdermal tumors，PNETs)，肿瘤常发生于视网膜的后部分，瘤细胞小而圆，胞浆很少，密集，常形成玫瑰花结。

Reese-Ellsworth的肿瘤分期如下：

Ⅰ期：预后很好，单发或多发，肿瘤小于4盘直径(disk diameter)(盘直径=1.5～1.75mm)位于或在中纬线之后。

Ⅱ期：预后好，单发或多发肿瘤，4～10盘直径，位于或在中纬线之后。

Ⅲ期：预后不定，病变位于中纬线之前;单发肿瘤大于10盘直径，位于中纬线之后。

Ⅳ期：预后差，多发肿瘤，有些大于10盘直径;任何病变扩散到视网膜锯齿线。

Ⅴ期：预后很差，巨大肿瘤侵犯视网膜一半以上;玻璃体种植。

巨大肿瘤如扩散到脉络膜可致血行播散，如肿瘤穿透筛板，沿视神经可侵犯中枢神经，由于这些肿瘤罕见转移，因原发瘤就诊时常可保存有效视力。

早期应与先天性白内障，胚胎期眼内血管残存增生脉络膜转移癌，脉络膜血管瘤，脉络膜出血等鉴别，患眼出现继发性青光眼或假性前房积脓，应与脉络膜结合瘤，渗出性眼内炎，全眼球炎等相鉴别，本症与视网膜错构瘤相鉴别，为视网膜良性肿瘤，较为少见，合并其他畸形的应注意鉴别是宫内感染引起抑或由染色体异常引起。

小儿视网膜母细胞瘤西医治疗　　

治疗的首要目的是保存生命，其次是有可能保存患眼的视力，这就需有丰富的临床经验，一旦看出保存的患眼治疗失败，就需尽早做患侧眼球摘除术。如肿瘤单发，小于6盘直径(disc diameter)，可用激光凝固或冷冻，配合放疗、化疗。可惜单侧视网膜母细胞瘤患儿就诊时多已超出上述病变范围，故应做患侧眼球摘除，包括至少长10mm的视神经。这对仅限于视网膜的Ⅰ期病变已够，如系Ⅱ期病变，为了防止扩散，宜加用化疗1年，可用长春新碱与环磷酰胺。Ⅲ期病变应加用眼眶及颅骨的放疗，并每周一次用甲氨蝶呤，做蛛网膜下腔注射，共6次。目前对用化疗以缩小瘤体，便于局部治疗越来越有兴趣。如诊断时已有远处转移，则做相应的放疗和化疗。　　

对双侧病变，一般摘除严重侧的眼球做病理检查，以证实诊断及分期，另一眼的肿瘤可联合用放疗及冷冻或激光凝固。这些患者应尽量保存视力，虽然放疗可导致白内障，但可用手术治疗。　　

眼球摘除后约6周，应放置假眼球，以后根据小儿生长情况更换假眼球以保持小儿眼眶骨的正常生长。　　

预后　　

Ⅰ、Ⅱ期病人治疗后存活率达90%，即使Ⅲ期也可达70%，故总的来说视网膜母细胞瘤患儿的存活率可达85%，死亡病例多由于颅内扩散及远处转移。视网膜肿瘤包括视网膜母细胞瘤和视网膜错构瘤。后者为视网膜的良性肿瘤，多具有先天性和家族遗传倾向，合并神经外胚层结构异常，同时伴有身体其他部位肿瘤性病变。

小儿视网膜母细胞瘤中医治疗　　

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以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

日常保健

1、多食蔬菜、水果及粗纤维食物，以保持大便通畅。忌烟、酒、咖啡、可可等。

2、忌刺激性食物，如葱、蒜、姜、辣椒、花椒、桂皮等，忌发霉、烧焦食物，忌油腻、煎炒、烧烤、烟熏等热性食物，如羊肉、火腿、熏肉等。

建议患儿的直系亲属至少作一次眼科检查。家中的其他幼儿应接受视网膜母细胞瘤的检查;成人需接受视网膜细胞瘤检查，这是一种相同基因引起的非恶性肿瘤。对没有证据显示患了癌症的直系亲属，可分析他们的脱氧核糖核酸(DNA)，以了解他们是否带有视网膜母细胞瘤的基因。

目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施。但加强对经治疗的患者及有高发风险的家庭定期随访观察是一个积极的预防措施。现在可采取的另一个积极措施是开展遗传咨询及产前诊断来减少患儿的出生。

1、随访 对每一例视网膜母细胞瘤患者，在经治疗后，应根据其临床、病理所见及Rb基因突变特点(遗传型或非遗传型)制定出一份随访观察计划。对高危家庭出生的每一个婴儿亦应定期作全身麻醉下眼底检查。如果有条件，可以考虑<1岁，每3个月1次;<2岁，每4个月1次;3～5岁，每6个月1次;6～7岁每4年1次共15次。

2、遗传咨询 如何预测患者后代或其双亲再育子女罹患的风险，是减少视网膜母细胞瘤患儿出生及指导随访的一个重要问题。遗传咨询是达到这个目的的重要措施。目前可以在两个水平上开展视网膜母细胞瘤的遗传咨询。

(1)以家系为基础的遗传咨询：按视网膜母细胞瘤80%～90%的外显率计算。

(2)通过对Rb基因突变的检测来进行遗传咨询：DNA样本可取自外周血白细胞和视网膜母细胞瘤瘤组织。多种基因突变检测技术如Southern杂交、SSCP、DGGE等，基因剂量检测技术如定量PCR，直接DNA测序均可应用。由于费用、时间的限制临床上不可能对Rb基因全长180kb的序列进行全部检测，一般集中在27个外显子和外显子附近0～20bp的内含子序列上(共约4kb)。Rb基因突变类型可是整个基因的缺失，也可小至点突变。一般可在瘤组织中发现两个突变(可相同也可不同)，如果在外周血白细胞中也存在其中的一个突变则可判断为遗传型视网膜母细胞瘤，如果在外周血白细胞中不存在突变则可判断为非遗传型视网膜母细胞瘤。对遗传型视网膜母细胞瘤患者的亲戚可采血检查是否有相同的Rb基因突变，若有此突变则其本人及子女有90%患病的风险，若无则风险较低。在用DNA检查进行遗传咨询时要注意嵌合(mosaic)和低外显率(low penetrance)现象。

3、产前诊断 Rb基因突变检测已成功应用于临床产前诊断。对于遗传型视网膜母细胞瘤家族的胎儿可于妊娠28～30周取羊水细胞作Rb基因突变检测，若存在该家族的Rb基因突变，最好终止妊娠;若胎儿父母不愿终止妊娠，可于妊娠33～35周行经阴道的B超检查，每周1～2次，观察胎儿眼内是否形成肿瘤，若肿瘤已形成可在妊娠35周引产，立即对肿瘤进行激光治疗。有报告经上述妊娠35周引产及激光治疗的视网膜母细胞瘤，最终不仅保留了眼球，也保留了良好的视力。

幼儿瞳孔后有黄白色光反射，视力减退伴有斜视，原因不明的前房积血，单眼瞳孔扩大或青光眼，有视网膜母细胞瘤家族史者，则应深入检查双侧眼底及玻璃 体，检查宜于全麻下进行，散大瞳孔，用间接眼膜曲率镜以查明眼内病变程度，巩膜凹陷以及中纬线前的视网膜，对于晚期眼内肿瘤，尤以复发或有远处转移者应做 下述检查：

1.脑脊液检查 注意有无恶性肿瘤细胞。

2.血液检查 血清甲胎蛋白增高，手术切除肿瘤后血清甲胎蛋白可下降，肿瘤复发则再次升高。

3.骨髓检查 注意检查有无瘤细胞。

4.病理检查 淋巴结肿大者可做淋巴结活检。

1.眼底检查 双侧散大瞳孔仔细检查眼底，双眼的阳性发现有助于诊治方案和判断预后。

2.头颅X线片检查 可见钙化斑，如视神经孔扩大，可考虑有颅内蔓延。

3.超声波检查 超声和CT检查可显示眼内及眼眶内的肿瘤病变。

A超在玻璃体平段内出现病理回声不等的波峰，通常与眼球壁相连接，重度病例病理波峰可占据全部玻璃体腔，不同部位声衰减不一致。

B超显示眼球壁向玻璃体腔内出现边界清楚，似球形或形状不规则的回声光团，内反射回声光点强弱不等，分布不均，病变内有坏死，可出现囊性暗区图像。

4.CT扫描检查 CT检查可显示眼内及眼眶内的肿瘤病变，可见玻璃体腔内出现密度增高不均匀的局限性肿块，常伴钙化斑，晚期病例视神经增粗，视神经孔扩大。

5.眼底荧光血管造影检查 是脉络膜恶性黑色素瘤的一种有价值的辅助诊断方法。

引起继发性青光眼，前房积血，眼内炎症，可合并其他畸形，染色体13的长臂丢失综合征，肛门闭锁，会阴瘘和拇指发育不良，智力迟钝，生长迟滞，腭裂和多指(趾)畸形等。