蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症，蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征，单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。
1.尿色发蓝： 生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具，此种现象将持续存在，至儿童期亦然。
2.家族史： 有家族发病的倾向。
3.发展特点： 发育延缓，智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。
4.高钙血症： 血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化，肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。
5.尿磷排出量增多： 可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。
6.一般表现： 可有厌食，呕吐，便秘，易激惹，消瘦，视觉减退等症状，患儿面色苍白，呈侏儒状，鼻梁扁平，有内眦赘皮，眼球震颤，斜眼，视盘水肿，视神经萎缩。
(一)发病原因
本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。
(二)发病机制
因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色，本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，目前遗传学规律尚未阐明，另有报道发自维生素D中毒者。
病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。
诊断
根据临床表现特点和各种检查确诊。
鉴别诊断
须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴皮疹，间歇性共济运动失调，腹痛，胸痛，四肢痛等可资鉴别。
小儿蓝尿布综合征西医治疗
对症治疗
1、高血钙：降钙治疗宜摄食低钙饮食，有明显高血钙时，应做常规的降血钙疗法，以防不测。
(1)低钙饮食：一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。
一般原则：
(1)限制饮食中含钙量较高的食物。
(2)避免摄取过多的维生素C和维生素D。
(3)钙质结石者请多喝水，每天至少喝2000毫升，可以稀释尿的浓度，洗肾患者的水分请依各人做调整。
(4)注意饮水的品质，应避免硬水，以减少水中钙质的含量。
(5)身体的活动状态与结石成反比，所以适当的运动可以帮助降低结石的发生。
(6)有泌尿系统疾病时应尽快就医，可以降低结石的罹患率。
(7)由饮食调整尿的酸碱度，以防尿中盐类发生沉淀。
(8)对于草酸钙结石的人，采用低草酸低脂肪饮食，并限制维生素C，增加维生素B6的摄取量。建议每天摄取少于50毫克草酸，含草酸高的食物如：扁豆、甜菜、秋葵荚、菠菜、青椒、韭菜、茄子、甘薯、无花果、李子、大黄、核果类(花生、杏仁、腰果、胡桃)、巧克力、可可、花生、茶、豆腐、绿豆、乌梅、葡萄、蓝莓、橘子等。
(9)若为磷酸钙结石，则除了限钙之外，含磷高的食物也需限量食用，如：酵母、小麦胚芽、虾、香菇、全壳类、麦片、内脏、蛋黄、牛奶、豆类及坚果类、可可粉、果汁粉等。
(2)轻度高钙血症的治疗 轻度高钙血症是指血症在2.75mmol/L以上，3.0mmol/L以下。高钙血症治疗的目的在于将血钙降低。对甲状旁腺功能亢进者的处理尚有不同意见。如无威胁生命的高钙血症、骨密度正常者可进行观察，监测血清钙、肾功能、骨密度和尿钙排泄。
(3)中度高钙血症的治疗 指血钙浓度在3.0～3.4mmol/L之间。此等病人多有症状，与血钙升高的速率有关。除治疗引起高钙血症的原发性疾病外，可采取后述治疗措施，包括：
①静脉滴注生理盐水扩容，使患者轻度“水化”。
②如果欲使血钙下降快些，可用襻利尿药(但禁用噻嗪类利尿药)。如有肾功能不全，襻利尿药剂量要大些。静脉滴注生理盐水加用襻利尿药，可使血钙在1～2天内下降0.25～0.75mmol/L。如果血钙下降不理想，可再加用双磷酸盐口服。
(4)重度高钙血症的治疗 重度高钙血症指血钙在3.75mmol/L(13.5mg/dl)以上，即高钙危象。不管有无症状均应紧急处理。治疗方法包括：
①扩充血容量;
②增加尿钙排泄;
③减少骨的重吸收;
④治疗原发性疾病。
2、继发感染：当患者发生继发感染时，宜用抗生素治疗。
3、抑制肠内细菌：为了抑制场内细菌，可以间断的口服磺胺药(肠道不易吸收的磺胺药)或新霉素，有助于抑制肠内细菌，从而减轻未被吸收的色氨酸的腐败分解。
4、饮食控制色氨酸：摄食低蛋白饮食使色氨酸摄取量减少，亦有一定效果。
预后
本病征预后恶劣，目前尚无存活至成年的报告。
小儿蓝尿布综合征中医治疗
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日常保健
为了防止高血钙加重，应采取低钙饮食。
一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。
一般原则：
1、限制饮食中含钙量较高的食物。
2、避免摄取过多的维生素C和维生素D。
3、钙质结石者请多喝水，每天至少喝2000毫升，可以稀释尿的浓度，洗肾患者的水分请依各人做调整。
4、注意饮水的品质，应避免硬水，以减少水中钙质的含量。
5、身体的活动状态与结石成反比，所以适当的运动可以帮助降低结石的发生。
6、有泌尿系统疾病时应尽快就医，可以降低结石的罹患率。
7、由饮食调整尿的酸碱度，以防尿中盐类发生沉淀。
8、对于草酸钙结石的人，采用低草酸低脂肪饮食，并限制维生素C，增加维生素B6的摄取量。建议每天摄取少于50毫克草酸，含草酸高的食物如：扁豆、甜菜、秋葵荚、菠菜、青椒、韭菜、茄子、甘薯、无花果、李子、大黄、核果类(花生、杏仁、腰果、胡桃)、巧克力、可可、花生、茶、豆腐、绿豆、乌梅、葡萄、蓝莓、橘子等。
9、若为磷酸钙结石，则除了限钙之外，含磷高的食物也需限量食用，如：酵母、小麦胚芽、虾、香菇、全壳类、麦片、内脏、蛋黄、牛奶、豆类及坚果类、可可粉、果汁粉等。
预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
1.口服色氨酸负荷试验： 能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。
2.抑制肠道菌群试验： 口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。
3.血清钙含量偏高： 钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别(该征血清钙不高)。
4.有肾脏损害时： 可出现相应尿，血化验改变，一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。
常规做X线，B超，泌尿系造影，脑电图，脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化，肾钙化，肾结石等。
尿色发蓝，发育延缓、智力低下，易反复感染，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，视神经萎缩、视觉减退等。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。