婴儿时仅有黑色尿和尿布黑染，一般于30～40岁后才出现皮肤暗黑，特别是颊，前额，腋和外生殖器处明显，黏膜，巩膜，甲，腱和软骨都有不同程度变黑，耳软骨增厚变蓝黑色或灰蓝色，慢性多发性骨关节病变多于30～40岁出现，除软骨色素沉着外，尚伴有下背部疼痛，僵硬，活动受限以及正常腰椎生理性弯曲消失，数年后侵犯颈椎和整个脊柱，以致脊柱强直，上述症状呈进行性加重。X线示椎间盘钙化，椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成，病情继续进展，可累及四肢大关节如髋，膝和肩关节，部分病例发生关节渗液，渗液中有尿黑酸存在，手足小关节极少受累，无全身症状，类风湿因子试验阳性，患者尿液及汗液呈棕褐色，易污染内衣裤，耳垢呈棕黑色。

1、发病原因

尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。

2、发病机制

尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病，黑尿，皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症，在正常情况下，酪氨酸转化为羟苯丙酮酸，再经羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸，当遗传性缺乏尿黑酸氧化酶时，酪氨酸代谢终止于尿黑酸水平，不再进一步转化为乙酰乙酸，由此过量的尿黑酸由尿排出并在空气中氧化成黑素，使尿液变黑。

根据尿液变黑，皮肤，黏膜，肌腱等广泛黑变及骨关节病，应考虑本病的可能，尿液色谱法检查尿黑酸可帮助确诊，由于药物或化学物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氢基而产生的获得性褐黄病，尿中则不出尿黑酸，也无关节病。

尿黑酸尿与褐黄病西医治疗

尚无特效疗法。骨关节症状可对症处理。食用低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食可有帮助。

尿黑酸尿与褐黄病中医治疗

治疗可试用六味地黄丸、桂附地黄丸。

以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

食疗保健

长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，对缓解临床关节症状可能有一定意义。

平时多服用下列含有vc的食物。

1、西红柿维生素C的含量也较高，介于水果和蔬菜之间，多吃西红柿是很好的补充维生素C的方法。

2、南瓜中含有人体所需的多种氨基酸，当然还有很高的维生素C含量，十分有益健康。

3、苹果中的维生素C是心血管的保护神、心脏病患者的健康元素。

4、猕猴桃号称是维C之王，可见其维生素C的含量有多大。

5、蔬菜中，辣椒中维生素C的含量居第一位，可见辣椒也是很好的补充维生素C的食物。

6、橘子含有丰富是维生素C，1个橘子就几乎满足人体每天所需的维生素C量。橘子含有170余种植物化合物和60余种黄酮类化合物，其中的大多数物质均是天然抗氧化剂。

7、柚中含有大量的维生素C，能降低血液中有胆固醇，但是柚子不宜多吃。

8、红薯含维生素C也很丰富，维生素A原含量接近于胡萝卜的含量。常吃甘薯能降胆固醇，减少皮下脂肪，补虚乏，益气力，健脾胃，益肾阳，从而有助于护肤美容。

9、芹菜也是一种十分健康的蔬菜，维生素C的含量也很高，能够防癌放辐射。

10、胡萝卜含有丰富的维生素C，能抑制黑色素合成，阻止脂肪氧化，防止脂褐质沉积。因此，常食胡萝卜可使皮肤白净细腻。

维生素C含量食物Top10：樱桃、番石榴、红椒、黄椒、柿子、青花菜、草莓、橘子、芥蓝菜花、猕猴桃。

日常预防

避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。早发现，早诊断，早治疗。

健康教育

尿黑酸尿与褐黄病属于常染色体隐性遗传病所以应该从遗传疾病着手。环境污染造成的公害影响是严重而深远的。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，宣传戒烟戒洒(已证明酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用)，对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综合的“环境保护”措施，对防止可能造成造成的遗传损伤是十分重要的。

X线片：示椎间盘钙化，椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成，组织病理：真皮内有淡褐色素，硝酸银染色不着色，用甲酚紫及亚甲蓝染色显色黑色，血管内皮细胞，汗腺基底膜，巨噬细胞等有细小褐色颗粒，胶原纤维束及弹力纤维亦可见有褐色色素。

尿黑酸尿与褐黄病并发：慢性多发性骨关节病;关节腔渗液;类风湿因子阳性。

类风湿因子(rheumatoid factor,RF)可分为IgM、IgA、IgG、IgD、IgE五型(注：在临床内科学中描述为四型，没有IgD型;但在实验室诊断学中描述为5型)，是类风湿关节炎血清中针对IgG FC片段上抗原表位的一类自身抗体，类风湿因子阳性患者较多伴有关节外表现，如皮下结节及血管炎等。IgM型RF阳性率为60%-78%。

膝关节滑膜损伤后，滑膜呈现充血、水肿和中性粒细胞浸润。滑膜血管扩张，血浆和细胞外渗，产生大 量渗出液，同时滑膜细胞活跃，产生大 量粘液素。渗出液中含有红细胞、白细胞、胆红质、脂肪、粘液素和纤维素等。严重者关节积液呈血性。关节肿胀及活动受限。

骨关节病又称骨关节炎、增生性关节炎、老年性关节炎、退化性关节炎、肥大性关节炎等，是一种慢性关节疾病，其主要改变是关节软骨退行性病及继发性骨质增生。