结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征，Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹，癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。
本病征为一多系统受损的疾病，临床表现有以下几方面：
1.皮肤症状：幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额，两颊，眼睑等处，外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬，富有血管和脂质，压之退色，部分可见甲周纤维瘤，颗粒状斑，鲨皮斑或白斑，牛奶咖啡斑，分布于手臂，下肢及躯干。
2.神经系统症状：90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作，常为首发症状，常于婴儿期至3岁内发生，60%～70%病例有智能障碍，理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆，部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤，血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。
3.其他异常：视网膜灰色或黄白色斑状，视野出现盲点，视网膜晶体瘤，眼底有桑葚样肿物，有折光;肾囊肿和泌尿系畸形，肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤，胃肠系统良性肿瘤等。
本病征病因尚不十分清楚，一般认为系常染色体显性遗传病，亦有人认为与胚胎发育不良有关。
发病机制
脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块，为黄白色或白色结节，硬如软骨，镜下结节是由增生的胶质，星形细胞及变形巨细胞所组成，常有钙质沉着，脑内结节长大时，可阻塞室间孔，造成脑积水，皮脂腺瘤实际上是由过度增生的结缔组织所组成。
诊断
因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病，若小儿有惊厥，智力低下，皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时，诊断容易，此时应行颅骨拍片，气脑造影，CT检查，脑电图检查等。
根据Pampiglioneg诊断标准，凡符合以下指标3项及3项以上者即可诊断。
1.癫痫(各型癫痫，包括婴儿痉挛症)。
2.进行性智能衰退。
3.面部对称性皮脂腺瘤。
4.皮肤低色素或无色素区改变。
5.有视网膜瘤，心脏横纹肌瘤，鲨皮斑，甲周纤维瘤等。
6.X线征 脑室周围钙斑，室壁内小结节突出及脑萎缩等。
鉴别诊断
与引起患儿惊厥，脑积水的其他病因相鉴别，临床表现和实验室检查如脑脊液等检查，有助鉴别诊断;颅骨拍片，气脑造影改变可助确诊。
小儿结节性硬化综合征西医治疗
本病征尚无特殊治疗方法，主要是对症治疗。有婴儿痉挛或癫痫发作者可依发作类型用抗癫痫药物治疗或选择性进行癫痫外科治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除，应用脱水剂降低颅内压或分流术。患者若肿瘤直径小于3.5-4.0cm则需每半年检查一次B超。若肿瘤直径大于3.5-4.0cm可考虑行预防性肾动脉栓塞或手术(如摘除或部分性肾切除)。若发现脑巨细胞星形细胞瘤进行性增大，可在症状出现前或局部浸润前进行手术。脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。
预后
本病病程进展缓慢部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。死亡原因多为脑部病变所致，心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多，因存活期不长，受胎能力低下，患病家系有自然消之趋向。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。
小儿结节性硬化综合征中医治疗
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孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
进行遗传咨询：
对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检 查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出 生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利; 早诊断早治疗是本病的防治关键。
血，尿，便常规检查正常，脑脊液检查正常。
做B超，造影，X线，CT等检查，可在眼，肾脏，心脏，肝脾，肺部及脑发现良性肿瘤，颅骨拍片可见有散在的，不规则的如棉花团样的钙化点，气脑造影可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节，CT检查可早期发现密度增高影，脑电图检查可见异常脑波，有弥漫性不规则棘慢波，或有时有局灶性改变，年龄愈大上述改变愈明显。
理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆，可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，瘤或颅内肿瘤，血管畸形而导致的颅内高压症，肾囊肿和泌尿系畸形，肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤，胃肠系统良性肿瘤等。