1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难，神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱，由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征，绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。

2.心脏 大多数DMD患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭。

3.胃肠道 胃肠道的平滑肌也可受累，急性胃扩张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变，部分患者可有严重便秘。

4.神经系统 DMD和BMD患者可有中枢神经系统功能障碍，尤其是智能迟缓，患者平均IQ在正常值的1个标准差以下，智能迟缓的神经病理机制目前尚未明确，是否由于dystrophin蛋白在肌肉和中枢神经系统都有表达有关，尚未肯定，有研究报道患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型，DMD患者易出现情感/行为问题，认知功能下降及学习困难。

5.其他 Larson等提出能行走的DMD患者的腰椎骨密度轻度降低，而不能行走的则明显降低，资料显示44%的患儿可出现骨折，44%尚能行走的患儿骨折后，就不能再行走。

应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区，研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。

基因缺失呈非随机性分布，主要发生在基因的中央区(80%)，少数发生在5端(20%)，大的基因缺失常常开始于基因的5端，基因缺失造成开放的读码框的破坏，导致DMD表现，BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框，并能产生一个具有一半功能，长度缩短的蛋白质，“读码框”假说解释了92%的DMD/BMD患者不同的临床类型。

dystrophin是dystrophin糖蛋白复合物(DGC)的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质，duchenne肌营养不良患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上，由此推测由于DGC的受损，引发一系列连锁反应，导致DMD的肌细胞坏死，dystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨架和细胞外基质的联系受到破坏，造成肌纤维膜不稳定，膜撕裂，肌细胞坏死。

典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊断的依据。

疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD，BMD的临床与DMD相似，但发病年龄稍晚，进展缓慢，病情较轻，预后较好，存活时间较长。

小儿假肥大型肌营养不良西医治疗 　　

1、药物治疗 常用的药物有：维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠，可增强患者的肌力。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。 　　

2、支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动甚为重要，不宜久卧床上。对症治疗包括肌肉、关节被动运动和按摩，注意并防止并发症。 　　

3、外科治疗 DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。 　　

4、基因治疗 DMD基因治疗从质粒直接注射到应用不同类型的载体组装的DMD基因转染，在动物实验中取得了成功，在动物骨骼肌中dystrophin进行表达。在寻找合适载体方面也进行了广泛研究，目前仍然在寻找最合适的载体，提高表达效率，克服免疫排斥反应，离临床应用尚有很大距离。 　　

也有报道“基因外科技术”，即应用人工合成的寡核苷酸定向到达dystrophin基因突变位置，产生1个杂交分子，并被DNA修复酶识别，以修复突变的基因，从肌肉水平得到了成功。成肌细胞移植的临床效果仍然存在可疑之处，其移植后阳性纤维的出现率仅占肌纤维的4.2%。骨髓干细胞移植的实验研究证明能部分恢复 。 　　

预后 　　

DMD预后不良，随着疾病的进展，出现关节挛缩，功能受限(尤其是踝、髋关节)，脊柱侧弯较多见，一般在12岁左右发展为依靠轮椅生活。大多于20岁左右因并发呼吸衰竭或心力衰竭而死亡。BMD则预后良好，病程较长，通常可活至中年。

小儿假肥大型肌营养不良中医治疗 　　

1、 中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。小儿假肥大型肌营养不良属中医痿症范畴,其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精血亏虚不能濡养肌肉和筋骨，则逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，气血生化之源，脾胃健旺，则气血充足，四肢百骸得以充养;脾胃虚弱，气血生化不足，四肢肌肉无以充养则肌肉营养不良。治疗上以补益脾、肾为根本。此外，肝主筋，筋健则运动灵活，且肝肾为子母之脏，故以滋补肝肾，健脾益气，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则。

2、对肌肉、关节进行被动运动、按摩或针灸，注意并防止并发症。

以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

饮食保健

平时注意多吃清淡的食物，但是也不能吃过于营养高的食物。

由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法，故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。

1、检出携带者 极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生，检出携带者的方法有多种，如家系调查，血清酶活性测定，肌电图检查和肌活检等，其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便，实用，上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。

2、产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产，阴性或为女婴，则可让其出生。

3、新生儿筛选 目的是及早发现患儿及携带者，以生后6～10周后测定CPK活性为首选。

1.血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高，血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。

2.肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维，随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。

3.基因诊断 DMD基因定位于Xp21.1-21.3，基因编码的蛋白质为dystrophin，20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交，缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%，国内已应用定量PCR测定，短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者，对于点突变型DMD的诊断尚缺乏系统的研究。

肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高，其他尚应做心电图，脑电图等检查。

出现心力衰竭和心律失常，急性胃扩张，癫痫，易出现情感/行为问题，认知功能下降及学习困难，可出现骨折等。