豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征,弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病,Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等,为一常染色体显性遗传性疾病,主要特点为多发性黑痣、心电图异常,先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常,骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋,中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常,先天性心血管畸形,眼异常,眼距增宽,生殖系异常,骨骼异常,身体发育障碍,神经性耳聋和中枢神经系异常等。
1.临床表现
(1)皮肤表现:全身皮肤散在黑痣,直径2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部,颈部,躯干部较多,也可出现于四肢,手掌,脚心,头皮,生殖器等处。
(2)心血管异常:肺动脉狭窄,心肌病,主动脉缩窄,左房黏液瘤和心电图出现异常P波,P-R间期延长,QRS延长,束支传导阻滞和ST-T改变等。
(3)骨骼系统:病变一般较轻,可出现发育障碍,眼距过宽,漏斗胸,脊柱后凸,侧弯等,下颌突出,翼状骨,骨囊肿和纤维性骨发育不良等。
(4)神经性耳聋:此种病变较为少见。
(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全,尿道下裂,卵巢缺如或发育不全,隐睾等。
(6)眼:斜视,眼球震颤,眼睑下垂。
(7)神经精神系统:轻,中度智力障碍,自主神经系统紊乱,癫痫等。
本征为常染色体显性遗传性疾病。
发病机制
其主要特点为多发性黑痣,皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多,刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致,当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣,发病机制尚不清楚。
根据临床表现的7个特点可予以诊断。
与其他黑素障碍性疾病相鉴别。
小儿豹皮综合征西医治疗
对本病征目前尚无特殊治疗,采取对症、支持疗法。
预后
本病征预后较差。
小儿豹皮综合征中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
以上提供资料及其内容仅供参考,详细需要咨询医生。
日常保健
重视孕期保健。
日常预防
小儿豹皮综合征预防应该注意积极预防遗传性疾病,做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期,有的在青少年时期,有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征,如能在症状出现前就做出诊断,可以控制一些遗传病的发生。对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查(population screening)是症状出现前预防的重要手段。孕妇在生育之前必须经过医生全面检查,减少此类患儿的出生,降低这类疾病的发病率。
内分泌检查可发现性腺发育不全表现,并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。
做X线胸片,骨片检查,心电图检查,B超检查,脑电图检查。
1.心电图检查 出现异常P波,P-R间期延长,QRS延长,束支传导阻滞和ST-T异常改变等。
2.X线检查 做X线胸片,骨片检查, 可发现骨骼的各种畸形和异常病变。
3.脑电图检查 脑电图可见异常波形。
4.B超检查 发现卵巢缺如隐睾等病变。
伴有多发性畸形和神经系统功能障碍,如智力低下,癫痫等。