先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为 Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。为常染色体显性遗传病。组织病理显示色素失禁和淀粉样物质沉积。临床上Ⅰ 型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。引起声嘶。此外于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。其他各型临床表现与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发胎生牙，多发性皮脂腺囊肿;Ⅲ型伴发角膜白斑;Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
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挂什么科：皮肤性病科 皮肤科
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需做检查：皮肤涂片显微镜检查 皮肤弹性检查 皮肤颜色 免疫病理检查 皮肤病的物理检查
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治疗方法：药物治疗 手术治疗
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常用药物：
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一般费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——3000元）
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传染性：无传染性
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治愈周期：1-3年或更长
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治愈率：1%，以对症治疗为主
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患病比例：0.004%-0.005%
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好发人群：婴幼儿
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相关症状：
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相关疾病：
Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度，多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等，其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度，黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部，引起声嘶，此外于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱，手掌胼胝仅见于手工劳动者。
其他各型临床表现与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发胎生牙，多发性皮脂腺囊肿;Ⅲ型伴发角膜白斑;Ⅳ型发病较晚，于颈，腰，腋窝，大腿，膝的屈侧，臀部和腹部可见色素沉着。
(一)发病原因
为常染色体显性遗传病，发病机制还不很清楚。
(二)发病机制
为常染色体显性遗传病，Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
先天性厚甲症西医治疗
(一)治疗
对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如乳酸洗液，水杨酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑，但对掌跖角化无效，迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。
(二)预后
Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
先天性厚甲症中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
早发现早治疗。
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
组织病理显示色素失禁和淀粉样物质沉积。
黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部，引起声嘶。