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并发症
沃纳综合征
别名:成人早老症,白内障-硬皮病-早老综合征

沃纳综合征也称成人早老症,白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发,青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松,组织钙化,糖尿病和性腺发育不全为主要特征。

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症状解析

两性发病,男女之比为1∶1,虽然多数病例为家族性发病,但也有散在发病者,所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学龄期或青春期生长突然停滞,四肢和躯干同时发育停滞,故可保持均匀对称,身材矮小体型,鼻梁高耸,呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。

1.皮肤损害

毛发变白为本病最早出现的体征,在10~20岁时就出现,通常从头皮和眉毛开始,并有进行性脱发,眉毛,阴毛亦脱落,至40岁时全部头发均可变白或成为秃头,颜面四肢皮肤萎缩,呈老年人样面容,至青春期,四肢皮肤,皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性萎缩,因此,皮肤拉紧,呈过度伸展样外观,并与皮下组织紧密结合在一起,这种改变上肢多于下肢,但躯干改变不甚明显,局限性角质增生亦为本病的常见皮损,多发生于手掌,足底部,有时可因发生胼胝(鸡眼)而引起局部疼痛,在足外侧踝部及跟腱部等易受压迫之处,可形成溃疡,而且不易治愈,其他皮损尚有毛细血管扩张,皮肤色素脱失性萎缩和全身性软组织钙化,后者通常为血管周围钙化。

2.骨关节病变

由于四肢皮肤萎缩,拉紧,皮下组织纤维化及局部血管供血障碍,结果可致受累关节运动受限,肢端萎缩及强直变形,另外,本病的特征性异常表现为全身 性骨质疏松,由于全身性发育过早停滞,故常出现手脚过小,四肢短小并伴有肌肉组织消瘦等。

3.心血管病变

常为全身性,主要特征为严重的心血管病变,表现为局部供血不全症状如冠心病等。

4.内分泌异常

本病偶有内分泌功能紊乱表现,例如伴有糖尿病视网膜病,糖尿病的发生,又可加重血管病变,偶尔还可发生糖尿病昏迷,本病还常发生性功能低下,男性表现为性器官发育不全,性欲低下,女性表现为月经过早来潮,月经过少,过早闭经,大小阴唇,阴道,内生殖器及乳房发育不良或不全。

5.神经系统异常

1/3的病人有轻度神经系统症状,其中最重要的表现是累及肢体远端的肌病型肌萎缩,远端深部腱反射消失,部分病例可出现感觉异常,约半数病人有智力低下,可伴有幼儿型情绪;少数病例可有精神症状和癫痫大发作,本病并发非癌肿性肿瘤的发生率较高,其中最常见的为脑膜瘤和神经鞘肉瘤。

6.五官病变

近半数病人有异常高调的说话声音,喉镜检查可见声带上或其附近血管有萎缩性,扩张性或隆起的浅表性改变,声带有黏膜充血区,这种黏膜改变即可造成高调声音。

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病因解析

本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多,本病基因定位于8p12~p11。

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诊断解析

诊断

白内障是本病的主要特征,

当病情处于慢性进行阶段,临床症状和体征已较典型时,诊断并不困难,但在早期诊断可能比较困难,可根据毛发过早变白,特殊面容和特征性体型等临床特征,结合实验室和X线发现进行诊断,Irwin将本病的临床表现归纳为以下4组:

1.特征性体型和体质 :①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细;③有鸟嘴样尖鼻。

2.过早衰老: ①毛发过早变白;②过早秃发;③声音变尖而弱;④动脉粥样硬化;⑤皮肤萎缩;⑥青年白内障。

3.硬皮病样变化 :①皮肤和皮下组织萎缩;②局部角化症;③足背皮肤过紧;④足踝部跟腱,足跟和趾溃疡。

4.其他表现:①糖尿病倾向;②性腺发育不良;③骨质疏松;④局部钙化。

5.同胞间偶有发病倾向: 在临床上,可以根据这四组特征做出诊断,但必须指出,第2项中的③和第3项中的④及第4项中的①,并不是必备的诊断条件,另外,上肢肢端也可发生第4项中的③与④。

鉴别诊断

诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别,后者肌肉萎缩以颞肌最为明显,病人呈“斧头”面容(Hatchet-face),严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩,肌紧张反应是二者的最重要鉴别点,还应注意本综合征与硬皮病,指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别,根据这些疾病有无毛发变白,过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型,比较容易鉴别。

沃纳综合征必须与自然老化仔细鉴别(表1),另外,还必须与卢斯曼(Rothmund)综合征,伴有神经肌炎的皮肤性白内障(Andogsky综合征),伴有发育不全的小儿早老症(Hutchinson综合征),毛发,指甲营养不良伴有外胚层发育不全(Ellis-van Greveld综合征),肌强直营养不良(Steinert综合征)等,加以区别,现将其鉴别要点列表说明如下。

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治疗解析

沃纳综合征西医治疗

1、治疗

目前无特效疗法,只能对症治疗并发症,尤其应及时长期对症治疗动脉硬化、冠心病。可应用扩血管药物加降血脂制剂,以延缓病变的发展。可用蛋白同化激素促进或维持第二性征,抑制骨质疏松的发展速度及减轻萎缩。据报道,用EDTA降低血钙可减轻软组织钙化。对于白内障,必须特别谨慎地施行手术治疗,以免引起角膜变性、继发性青光眼和完全失明。由本综合征所引起的糖尿病有抗胰岛素倾向,适当控制饮食和口服降糖药物通常足以控制血糖。一旦确诊为本综合征,就应仔细检查是否合并肿瘤,以便及时手术切除。

2、预后

预后较好,存活年龄在31~63岁不等。主要死亡原因为脑血管意外、肿瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。

沃纳综合征中医治疗

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饮食保健
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预防解析

健康教育

1、努力降低人群中遗传病发生率,必须采取有效的预防措施,针对个体,采取通常的措施包括婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗。

2、保证男女双方婚后生活幸福,后代健康的重要环节是不要近亲婚配,降低人群遗传病的发生率,降低有害基因的频率,及减少传递机会。

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检查解析

1.生物化学检查: 多数病人血脂分析示胆固醇,β-脂蛋白和三酯甘油升高,尿肌酐,氨基酸升高。

2.免疫学检查: T细胞减少及T细胞免疫功能低下,抗淋巴细胞抗体可为阳性。

3.X线检查:脊椎及四肢骨质疏松,在肢体软组织特别是在骨性突起周围,有线状与圆形的钙化阴影,在主动脉,主动脉瓣,二尖瓣和冠状动脉,亦可有广泛的钙化,并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。

4.皮损活检化学分析示羟脯氨酸,氨基葡萄糖升高。

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并发症解析

本病除容易并发脑瘤外,并发肝癌,乳房肿瘤,纤维肉瘤,黑色素瘤的发生率也很高,个别病例可发生肝大,并伴有功能异常和贫血等症状。

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