1、良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmal convulsions，BFNC)

是特发性癫痫综合征，10%～14%的患儿可发展为成人癫痫，家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作，可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞，良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5～12个月发病，主要表现局灶性发作，EEG检查常无特征性改变。

2、儿童良性中央颞区癫痫

又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，30%～40%的患儿同胞可有相同EEG异常，约10%出现临床发作，40%的近亲有热性惊厥。

(1)18个月～13岁发病，5～10岁为发病高峰，14～15岁停止发作，男孩较多，发作常见于入睡和醒前，约70%仅在睡眠时发作，15%仅在清醒时发作，15%在清醒和睡眠时均发作，如不经治疗，10%仅发作1次，70%数月或数年发作1次，20%发作频繁，治疗后发作显著减少。

(2)典型发作表现：患儿从睡眠中醒来，一侧口部感觉异常，继之同侧口，咽和面部阵挛性抽动，常伴舌部僵硬感，言语不能，吞咽困难，流涎等，但意识清楚，发作持续1～2min，白天发作通常不泛化至全身，5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体，偶可扩展为GTCS，神经系统查体和神经影像学检查正常，EEG显示对侧中央及(或)颞区高波幅棘尖波，继之以慢活动，发作间期EEG可显示一侧或双侧中央区或中央颞区棘波发放，为典型高波幅棘波，困倦和睡眠可诱发。

3、儿童良性枕叶癫痫

也称具有枕区阵发放电的儿童癫痫(childhood epilepsy with occipital paroxysmal discharge)，为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

(1)发病年龄15个月～17岁，多于4～8岁起病，男性患儿略多，约1/3有癫痫家族史，常为良性中央颞区癫痫(BRE)，患者在清醒或熟睡时发作，入睡时最多，闪光刺激或游戏机可诱发，发作时先有视觉先兆，包括视幻觉如闪光或亮点，一过性视力丧失或视野中出现暗点，全盲或偏盲等，视错觉如视物显大症，视物显小症或视物变形症等，也可同时出现2种或2种以上的先兆，患者意识清楚或不同程度意识障碍甚至意识丧失，随后出现一侧阵挛性发作，复杂部分性发作如自动症，也可扩展为GTCS，个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常，30%的病例发作后头痛，恶心及呕吐等，应注意与偏头痛鉴别。

(2)发作期EEG可见一侧或双侧枕区棘波快速发放，发作间期为正常背景活动，一侧或双侧枕部和后颞部出现高波幅1.5～2.5Hz棘慢波或尖波发放，同步或不同步，睁眼时消失，闭眼1～20s后重复出现，过度换气或闪光刺激很少诱发，有时可见短程双侧同步棘慢波或多棘慢波弥漫性发作，偶可见颞叶棘波，30%～50%的患儿仅在入睡后EEG出现变化，疑诊本病而清醒EEG正常时，可检查睡眠EEG确诊，但某些失神发作患儿发作间期也表现类似EEG，MRI检查正常。

4、觉醒时有全身强直-阵挛发作的癫痫(epilepsy with generalized tonic-clonic seizure on awaking)

是最常见的特发性全面性癫痫，本病有遗传倾向，患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史，多在10～20岁起病，占少年及成人癫痫27%～31%，90%发生于白天或夜间睡眠觉醒时，少数在睡眠松弛时发作，缺睡可诱发，EEG改变符合特发性全面性发作，对光刺激敏感。

5、儿童失神性癫痫 (childhood absence epilepsy)

又称为密集性癫痫(pyknolepsy)，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%，患儿6～7岁起病，女孩较多，表现频繁失神发作，每天数次至数十次，青春期可发生GTCS或失神发作减轻，极少数以失神发作持续状态为惟一发作类型，EEG为双侧对称同步3次/s棘慢波综合(slow and spike waves，SSW)，背景正常，过度换气可诱发。

6、青少年失神性癫痫(juvenile absence epilepsy)

在青春期发病，失神发作频率较低，发作时后退动作少见，常伴觉醒时GTCS或肌阵挛发作，EEG可见棘慢波频率>3次/s，患者对AEDs治疗反应极好。

7、肌阵挛失神癫痫 (myoclonic absence epilepsy)

是罕见的癫痫综合征，约占全部癫痫的0.5%～1.0%，85%的患儿是男性，被认为是特发性与症状性癫痫的中间类型，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

(1)起病年龄2～12岁，发病高峰7岁，25%的病例有癫痫家族史，40%的患者发病前智力不正常，特点是失神伴双侧肢体节律性抽动，发作频繁，每天数次，每次10～60s，过度换气可诱发，睡眠早期也可发生，发作时意识障碍程度不等，轻者表现与人交谈困难，重者意识丧失，肌阵挛为肩和上，下肢抽动，也有面部(下颏及口部)肌抽动，睑肌抽动少见，神经系统检查多正常，患儿常伴或病前已有智力低下，可有自主神经症状如呼吸暂停及尿失禁，发作可持续至成年期，有时自动终止。

(2)发作间期EEG背景波正常，双侧对称同步3Hz棘慢波，突发突止，EEG异常放电1s后肌电图出现强直收缩，多导记录仪可准确记录EEG与三角肌肌电图同步异常，诊断主要根据失神与肌阵挛发作同时存在的临床特征及EEG典型3Hz棘慢波。

8、青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy，JME)

也称前冲性小发作(impulsive petit mal)，肌阵挛发作 (myoclonic seizures)是短暂的肌肉不随意收缩，可能代表一种痫性发作如婴儿痉挛症，或惊吓或入睡后生理反应，或独立的伴强直-阵挛发作的不自主运动，近年来对上百个JME家系调查发现，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。

(1)多在12～15岁发病，占小儿癫痫3%，成人癫痫10%以上，无性别差异，患者可伴GTCS，肌阵挛失神或失神发作等，发作可由缺睡，疲劳，饮酒，睡醒，闪光刺激或闭眼诱发，晨起时尤易出现，表现双前臂屈肌短暂急速收缩，对称或不对称不规则无节律阵挛，可反复发生，急速收缩累及下肢导致病人跌倒，患者意识保留，可感受到肌阵挛发作，多数患者发病2～3年后出现GTCS，有时发作之初即合并GTCS，约1/3的患者有失神发作，成年期始终有出现另一类型发作的可能性。

(2)发作期 EEG为同步广泛多棘慢波发放，后出现一慢波;发作间期EEG可能正常或显示3.5～6Hz多棘慢复合波。

目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传。

1、良性家族性新生儿癫痫

是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

2、儿童良性中央颞区癫痫

又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。

3、儿童良性枕叶癫痫

为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

4、儿童失神性癫痫

又称为密集性癫痫，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%。

5、青少年失神性癫痫与肌阵挛失神癫痫

病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

6、青少年肌阵挛癫痫

近年来对青少年肌阵挛癫痫家系调查发现，先证者同胞多数出现症状，家系成员除表现青少年肌阵挛癫痫，可有失神发作和全身强直-阵挛发作等。

判断是否为特发性癫痫综合征，要能掌握各类型发作的特点。通过仔细询问病史，仔细分析大多数患者的发作类型，判断并不困难。但确有少数患者其发作类型难以从病史得到明确的答案，通过上述各项检查和视频脑电图监测对此有很大帮助。

特发性癫痫综合征西医治疗

(一)治疗

抗癫痫药常为对某一发作类型疗效最佳，而对其他类型的发作疗效差或无效，甚至有相反的作用。如乙琥胺对失神发作疗效最佳，对其他类型发作无效。苯妥英(苯妥英钠)对强直阵挛发作有效，有报道可以诱发失神发作。临床上可根据癫痫发作类型选用不同的抗癫痫药物。

良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmal convulsion，BFNC)多预后良好，发作不频繁不需治疗。

儿童良性中央颞区癫痫：睡前口服苯巴比妥通常可控制发作，2年后可停药，复发者应治疗至14岁。发作不频繁或仅在夜间发作不需治疗。无论治疗与否患儿最终均会停止发作。

儿童良性枕叶癫痫：卡马西平、苯妥英(苯妥英钠)、苯巴比妥等治疗有效，通常可使痫性发作完全控制。

肌阵挛失神癫痫 (myoclonic absence epilepsy) 常需联合用药，丙戊酸钠需维持较高血药浓度。部分患儿发病5年左右终止发作，有的病例发作可持续10年不能控制。

青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy，JME)：应用丙戊酸钠(丙戊酸)可使75%的患儿完全控制，对丙戊酸钠(丙戊酸)治疗反应较差，或有GTCS可加用苯妥英(苯妥英钠)或巴比妥类，氯硝西泮单药治疗可能诱发GTCS。

(二)预后

癫痫的预后与许多因素有关，如病因、起病年龄、发作类型、发作频率、EEG表现、治疗时间早晚和对抗癫痫药物治疗反应等。1985年我国22省市对农村癫 痫的流行病学调查发现，癫痫发作自然缓解2年以上者占40.4%，自然缓解5年以上占27.1%。而对癫痫患者经过合理而正规的药物治疗，发作完全控制率 为50%～85%。预后受很多因素的影响、其中包括治疗不当。

治疗失败的原因：①发作类型判断错误因而用药不当;②发作频率估计错误因而用药剂量不够;③不正规的用药，不能维持稳态有效血浓度;④癫痫本身为难治性癫 痫。目前对难治性癫痫尚无统一的诊断标准，一般认为应用一线抗癫痫药，已达到稳态有效浓度或已达最大耐受量仍不能控制发作，每月发作1次以上，观察6个 月～3年，方可确定为难治性癫痫。

特发性癫痫综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

第一、某些矿物质对部分患者有帮助，镁(大量存在于全麦面粉、小米、无花果、肉、鱼、坚果和豆类中);锌(存在于肉、家畜内脏、麦芽、坚果、蟹、牡蛎和小扁豆中)和钙(钙食品)(主要存在于牛奶和乳制品中)中帮助某些人预防惊厥。

第二、混合色拉和生的水果(水果食品)可减低发病的次数和程度。

第三、应吃家常便饭，而且食品应多样化，米饭、面食、肥肉、瘦肉、鸡蛋、牛奶、水果(水果食品)、蔬菜(蔬菜食品)、鱼、虾等都要吃。

第四、癫痫的初起多属实证，身体壮实者，或属风痰壅盛者，饮食宜清淡而富有营养，多食米面、蔬菜。

第五、病症属虚或体质虚弱者，应偏于滋补肝肾、健脾助运、益气血之食品。可多吃瘦猪肉、猪心、猪肝、动物脑、桂圆肉、莲子、枸杞等。

第六、可多食润肠道通便的食物(如蜂蜜、香蕉、胡桃、杏仁、菠菜等)，以保持大便通畅。

根据临床经验，癫痫病的预防非常重要，预防癫痫不仅涉及医学领域，而且与全社会有关。因此，预防癫痫应着眼于三个层次：一是着眼于病因，预防癫痫的发生；二是控制发作；三是减少癫痫对患者躯体，心理和社会的不良影响。

1、预防癫痫病的发生

遗传因素使某些儿童具有惊厥易感性，在各种环境因素的促发下产生癫痫发作，对此，要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲，同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点，对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病，应进行产前诊断或新生儿期过筛检查，以决定终止妊娠或早期进行治疗。

对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因，产前注意母体健康，减少感染，营养缺乏及各系统疾病，使胎儿少受不良影响，防止分娩意外，新生儿产伤是癫痫发病的重要原因之一，避免产伤对预防癫痫有重要意义，如果能够定期给孕妇作检查，实行新法接生，及时处理难产，就可以避免或减少新生儿产伤，对于婴幼儿期的高热惊厥要给予足够重视，尽量避免惊厥发作，发作时应立即用药控制，对小儿中枢神经系统各种疾病要积极预防，及时治疗，减少后遗症。

2、控制发作

主要是避免癫痫的诱发因素和进行综合性治疗，以控制癫痫的发作，统计资料表明，患者在第一次癫痫发作后，复发率为27%～82%，在单次发作后似乎大部分患者会复发，因此，防止癫痫症状的重现就显得尤为重要。

对癫痫患者要及时诊断，及早治疗。治疗越早，脑损伤越小，复发越少，预后越好，要正确合理用药，及时调整剂量，注意个体治疗，疗程要长，停药过程要慢，且应坚持规律服药，必要时对所用药物进行疗效评估和血药浓度监测，切忌乱投药物，不规范用药，去除或减轻引起癫痫的原发病，如颅内占位性疾病，代谢异常，感染等，对反复发作的病例也有重要意义。

3、减少并预防癫痫的后遗症

癫痫是一种慢性疾病，可迁延数年，甚至数十年之久，因而可对患者身体，精神，婚姻以及社会经济地位等，造成严重的不良影响，尤其是根深蒂固的社会偏见和公众的歧视态度，患者在家庭关系，学校教育和就业等方面的不幸和挫折，文体活动方面的限制等，不但可使患者产生耻辱和悲观心理，严重影响患者的身心发育，而且会困扰患者的家庭，教师，医生和护士，甚至社会本身，所以有不少学者特别强调，癫痫社会后遗症的预防和对该病本身的预防同等重要，癫痫的后遗症既是患者机体的，又是整个社会的，这就要求社会各界对癫痫患者给予理解和支持，尽量减少癫痫的社会后遗症。

第一、常规检查：

1、血，尿，大便常规检查及血糖，电解质(钙，磷)测定。

2、基因检测对诊断有一定意义。

第二、辅助检查：

1、电生理检查

常规EEG及采用EEG监测技术，包括便携式盒式磁带记录(AEEG)，视频脑电图及多导无线电遥测等，可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠EEG，检出率提高到70%～80%，40%的患者可记录到发作波形，有助于癫痫诊断，分型及病灶定位等。

2、神经影像学检查

头颅正侧位X线平片，CT，MRI检查有重要的鉴别诊断意义。

3、单光子发射断层扫描

(SPECT)可检出致痫灶间歇期血流量减少，发作期血流量增加，正电子发射断层扫描(PET)可发现复杂部分性发作致痫灶，间歇期葡萄糖代谢减低，发作期代谢增加。

目前认为癫痫病 (epileptic disease)是明确的单一特定病因所致的病理状态，不仅仅是发作类型，癫痫性脑病 (epileptic encephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病，所以说，不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同，临床并发症也各不相同。但是他们的共同点是有可能因发作而造成外伤或窒息等意外。