(一)FAS

1.生长不足 主要表现为出生前和出生后生长不足，其体重、身长、头围小于正常水平，多为中度的体格生长不足，而无染色体或先天性的代谢、内分泌异常或宫内感染，骨龄通常正常。以后的身体生长过程也始终低于正常。

2.特殊面容 典型特征为短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇沟平坦、上唇缘薄、上颌平坦;关联特征有内眦赘皮、上睑下垂、宽眼距、结节性红斑、斜视、近视、小眼球、鼻梁低平、唇裂、腭裂、小牙、错颌、腭嵴侧凸、耳后旋、耳壳异常、小下颌、下颌后缩等。

3.多器官系统畸形

(1)皮肤方面：血管瘤、多毛症、皮下结节、掌纹异常。

(2)胚胎瘤: 肾上腺肿瘤、肝胚细胞瘤、骶尾部畸胎瘤。

(3)肌肉: 膈疝、脐疝、腹股沟疝、直肠脱出。

(4)骨骼: Klippel-Fail综合征(例如先天性颈椎缺少或融合、短颈、颈运动受限)、胸骨前凹、胸廓外翻、脊柱侧弯、半脊椎、桡尺骨关节融合、屈性挛缩、指(趾)骨弯曲、第5指短、指甲发育不全、漏斗胸、膝异常和四肢运动障碍。

(5)心血管方面：房间隔缺损、室间隔缺损、心脏瓣膜病、房间隔缺损、大血管异位、法乐四联征。

(6)肝脏: 肝外胆管闭锁。

(7)泌尿生殖系统: 肾缺如、肾发育不全或不良、马蹄肾、肾盂积水、输尿管分裂、输尿管扩张、膀胱憩室、膀胱阴道瘘、尿道下裂、阴唇发育不全。

(8) 中枢神经系统畸形：小头畸形、无脑儿、前脑无裂、孔洞脑、脑脊膜膨出、脑积水、脑室扩大、透明中隔腔扩大、胼胝体缺如或发育不全、穹隆胼胝体间隙扩大、脑干畸形、小脑畸形、嗅脑缺如、桥脑发育不全、下橄榄体发育不全、海马连合缺如、脑白质减少、侧脑室周围异型神经细胞群、神经胶质细胞移行障碍。

4. 中枢神经系统功能异常 早期主要表现为多动、哭吵、易激惹、吸吮力差、颤抖、睡眠不宁、食欲亢进、多汗，少数可见惊厥。以后大多表现为运动和精神发育迟缓和异常，如多动、颤抖、肌张力异常、抓握无力、眼手不协调、动作迟钝和不协调，难以完成精确的动作;在不同年龄的智力量表上呈轻至中度智商低下，注意力难集中且易涣散，视感、听感和语言能力差，学龄期出现不同程度的教育和学习困难。

(二) FAE

凡上述的各种异常表现种类不全, 程度较轻, 不足以肯定FAS 诊断的, 统称为 FAE。 这类患儿不一定有畸形和( 或)典型的面部特征, 最轻型的甚至生长和头围的改变也达不到诊断指标, 仅表现行为和智力的改变。

乙醇对胚胎的毒性作用主要有3个面：

(1)在妊娠中期和晚期，限制胎儿全身各组织尤其是脑组织细胞的分裂、移行和功能，出现胎儿生长迟缓和FAE。

(2)对早期胚胎细胞核蛋白的直接毒性损害，可致不孕和自发性流产。

(3)在人类妊娠前3个月，影响细胞的代谢、分化和增殖，干扰胎儿器官的发生和形成，造成多器官系统结构、形态异常，出现FAS各种类型的畸形。

(4)大量嗜酒母亲的胎盘有超微结构的变化，可能间接影响了胎儿，使胎儿发育不良或畸形。此外，胎儿酒精综合征还可能与酒精氧化的代谢产物乙醛对细胞的毒性作用，导致胎儿神经细胞发育障碍。

虽然这种胎儿综合征与母亲严重酗酒相关无疑，但酒精通过何种机制造成这些影响尚不十分清楚。在人类和动物酒精能够通过胎盘，虽然乙醛和吸烟的毒性作用和营养缺乏的作用不能完全排除，在小鼠、大白鼠、鸡、miniature猪和beagle狗酒精具有胚胎毒性和致畸作用。有人提出含有酒精的血液透过胎盘以及酒精所致的前列腺素升高是酒精损害胚胎生长、发育的机制，但尚未得以证实。

典型的FAS患儿只见于极度酗酒、在整个妊娠期持续饮酒妇女(多数有震颤谵妄和肝脏病变)所生的婴儿。产生FAS综合征所需母亲酗酒程度的界限和妊娠过程中发生FAS的关键时期仍然不清。估计上述各种致畸作用发生在胚胎期，多在胚胎发育的头两个月内。其他非致畸作用的出现，与妊娠期胚胎暴露于特高酒精水平有关。

主要根据母亲孕期有滥饮酒精史，患儿有智力低下和特殊面容，产前产后发育停滞及其他部位畸形等表现，即可确诊。

如患儿仅有综合征的部分表现，母亲为严重饮酒者时，诊断较为困难，没有全面发展的FAS综合征，称为胎儿酒精影响，其发生率更难确定。

鉴别诊断

1.与Noonan综合征相鉴别

Noonan综合征为常染色体显性遗传性疾病，在家族中呈散发性。母亲多无酗酒史，除与胎儿乙醇综合征的相似点外，常有颈蹼、后发际线低、近视、圆椎形角膜、小阴茎、隐睾等主要特征，可以鉴别两者的区别。

2.与Delange 综合征相鉴别

染色体3的q25～29带区分裂可发生此病，可出现胎儿乙醇综合征的某些特征，但母亲无酗酒史;与胎儿乙醇综合征最明显的不同点为短臂、小手、小足、少指(趾)等畸形，其他如隐睾、小阴茎、浓眉、连合眉、蜷睫毛、大理石色的皮肤、口周苍白、缺乏表情、刻板动作等均有助鉴别。

3.与先天性代谢、内分泌疾病相鉴别

与一些先天性代谢、内分泌疾病如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等，通过病史和临床表现和实验室检查，可以鉴别。

胎儿乙醇综合征西医治疗

本病目前无特殊治疗方法。对新生儿乙醇综合征可用苯巴比妥对症治疗。有些畸形可择期手术矫治。少数患儿可死于心脏畸形或继发感染。远期随访发现，至青春期仅面部异常有部分改观。无论采用何种治疗，改善环境因素，和加强教育训练，均无助于改善其体格、运动和智力的发育，故防重于治。

胎儿乙醇综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

正常饮食，保持健康的生活习惯，戒烟戒酒。

如果一个孕妇每天饮酒不超过一杯，她的孩子将不会受到影响。但是要做到百分之百的安全，唯一的方法是在孕期绝对禁酒。性行为活跃、饮酒过度并且没有计划怀孕的妇女在胎儿酒精综合症产妇中占很大比例。此外，那些胎儿酒精综合症的产妇也有以下特征：吸烟、使用违禁药物，而且饮食中营养不均衡。

胎儿酒精综合症是一种非常具有破坏性的生育缺陷，但它很容易预防，所以，不负责任的母亲的一个决定，孩子一生将面对这一疾病。

育龄妇女戒酒是预防本病唯一的措施。医务工作者、家庭、学校、社会均应加强对青少年女性的宣传教育，有关研究发现，父母酗酒其子女受遗传和家庭环境的影响，极易染上酗酒的恶习，尤其应注意早期筛查、识别和采取有效的干预措施。特别是加强婚前、孕前的卫生宣教，待已知妊娠后再行戒酒，为时已晚。最好医院在婚前检查时，常规询问女方饮酒史。因并不存在一个绝对安全的低限值，故只要发现有饮酒史，即应劝诫其戒酒。

1.影像学检查：磁共振成像(MRI)、CT、B超等对发现脑、心、泌尿系的畸形有一定帮助，尤应注意对脑中线部位的观察。

2.实验室检查

(1)传统检验方法有平均红细胞容积(MCV)、血清γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、谷氨酸脱氢酶(GDH)、尿酸盐(urate)等，其特异性高，分别达到84%～99%，但敏感性甚低，分别为2%～33%，故不用于常规筛查。

(2)采用四联法，即同时检测MCV、γ-GT、全血伴联乙醛(WBAA)和人糖缺失性转铁蛋白(CDT)，凡平均日饮入乙醇量≥30ml者，至少有1项是阳性，≥2项阳性的母亲，其婴儿身长、体重、头围显著小于阴性者，对饮酒史不明确的母亲，可作进一步检查。其局限性在于只能发现在近期内有过酗酒史。

(3)美国研究人员发现胎儿的胎便中含有的脂肪酸乙酯，是一种十分可靠的生物标志物，可以显示胎儿在多大程度上暴露于酒精环境中，这种生物标志物还可以用来研究酒精在胎儿发育过程中对大脑的影响等。人在饮酒时，酒精会在体内与某种特定脂肪酸结合，形成脂肪酸乙酯，这些生物标志物会沉积在人体组织当中，也会在胎儿发育过程中存在于胎尿或胎便中，胎便是汇集于腹部小肠中的一种深绿色渣滓物，在胎儿出生或将近出生时排出。产前B超检查可能发现某些明显畸形儿。

胎儿乙醇综合征在临床上除了会表现出特殊的面部体征之外，还有并发多器官系统的畸形，在各患儿的表现和程度并不一致。其中可能包括以下几个方面：

(1)中枢神经系统方面的畸形

可能有小头畸形、无脑儿、前脑无裂、孔洞脑、脑脊膜膨出、脑积水、脑室扩大、透明中隔腔扩大、胼胝体缺如或发育不全、穹窿胼胝体间隙扩大、脑干畸形、小脑等畸形。

(2)皮肤方面的畸形

可能有血管瘤、多毛症、皮下结节、掌纹异常等。

(3)胚胎瘤

成神经细胞瘤、神经节成神经细胞瘤、肾上腺肿瘤、肝胚细胞瘤、骶尾部畸胎瘤。

(4)心血管方面的畸形

可能有房间隔缺损、室间隔缺损、大血管异位、法乐四联征。

(5)泌尿生殖系统的畸形

肾缺如、肾发育不全或不良、马蹄肾、肾盂积水、输尿管分裂、输尿管扩张、膀胱憩室、膀胱阴道瘘、尿道下裂、阴唇发育不全。