重要特征是发病年龄早，根据其定义，该综合征表现为：在有乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，并有以下临床特点：

①家族中乳腺癌多呈早发表现，一般发病年龄<50岁;

②家族中卵巢癌患者发病年龄也较早，一般为49.6～55.3岁，平均52.4岁(散发性卵巢癌的发病年龄平均为59岁);

③家族中可有其他类型肿瘤患者，如子宫内膜癌，消化道癌，前列腺癌等;

④卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。

诊断要点：

①详尽的家谱分析，家系的完整医疗记录应包括卵巢癌，乳腺癌，结肠癌，子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。

②发病年龄早，乳腺癌大多<50岁，卵巢癌平均52.4岁。

③乳腺癌和卵巢癌的临床特征。

④BRCA1和BRCA2突变基因的检测可阳性。

由于卵巢癌深居盆腔，病变不易早期发现，一旦发生癌肿生长也较迅速，目前尚无有效的早期诊断方法，如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查，则对早期发现卵巢癌等有助。

(一)发病病因

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588，1994年7月Skolnick研究组成员完成了BRCA1的定位克隆，BRCA1位于17q17S1321～D17S1325，由22个编码外显子组成，占据100kb的基因组DNA，转录产物7.8kb，编码蛋白含1863个氨基酸，BRCA1蛋白的氨基末端存在锌指结构，提示具有转录调节功能。

(二)发病机制

明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变，BRCA1携带者在50岁时发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为73%和29%，有BRCA1基因存在者，当其发生癌基因突变，BRCA1表达下降，则具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度，也易发生该类有关的癌肿。

实际BRCA1表达在东西方人群，不同地缘因素和人种因素，与性激素，卵巢组织和细胞的生长，发育分化等也直接有关，所以有进一步深入研究的必要。

本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌，卵巢癌鉴别，这些家族中可能有散在的乳腺癌，卵巢癌患者，但不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点，BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征西医治疗

1.外科治疗

(1)预防性卵巢切除术：部分作者认为，预防性切除卵巢是降低发生卵巢癌的重要手段，建议在生育后或最迟于35～40岁时进行，认为这样做除可以预防卵巢癌外，还可预防乳腺癌的发生，一般行全子宫及双附件切除术，在行其他妇科手术时也可选择性切除卵巢，术后需长期服用女性激素替代治疗，但也有研究表明，预防性卵巢切除术后，可发生原发性腹膜癌，其中腹膜浆液性乳头状癌发生于卵巢以外，但病理改变与卵巢癌相同，美国癌症遗传研究联合会建议(1997)，对BRCA1突变基因女性携带者，预防性卵巢切除手术是可行方法之一，但应注意预防性卵巢切除术后仍可发生癌症，迄今所获得的资料并未显示预防性手术可显著降低癌变的危险性。

(2)预防性乳房切除术：美国癌症遗传研究联合会建议：对于携带BRCA1和BRCA2突变基因的患者，预防性乳房切除手术也是可行方法之一，但与预防性卵巢切除术一样，也应注意术后仍可发生癌变，它是否降低乳腺癌的危险性尚未肯定。

2.口服避孕药 口服避孕药也是预防卵巢癌的一种策略，有研究显示，口服避孕药可轻度增加患乳腺癌的危险性，但另有几组研究表明：口服避孕药可降低携带BRCA1或BRCA2突变基因妇女患卵巢癌的危险，随着服药时间的延长，患卵巢癌的危险性下降幅度更为显著。

3.应用口服避孕药 口服避孕药有降低有胚系BRCA1突变妇女发生卵巢癌风险的作用，卵巢癌的发生学说之一是“持续排卵”，因多次排卵，在卵巢表面引起创伤，在修复过程中，上皮细胞增生并发生异常，出现增生过度和(或)产生包涵体，包涵囊肿，成为形成卵巢癌的病理基础，口服避孕药能抑制排卵，减少卵巢表面创伤和上皮细胞增生，以及减少包涵囊肿形成，从而降低卵巢癌的风险，长期服用口服避孕药可降低卵巢癌危险性的60%，故推测对BRCA1携带者给予口服避孕药也可减少卵巢癌的发生。

4.妊娠 妊娠期间的内分泌状态对卵巢能起保护作用，不孕妇女缺乏这种保护，因而患卵巢癌的风险增加，但也并非一次妊娠即起作用，而多次妊娠又与计划生育有矛盾，故对BRCA1基因突变者也并非良策。

5.其他抑制排卵方法虽有人提出设想，但也并非可靠。

预后

遗传性卵巢癌综合征的预后较好，Ⅲ，Ⅳ期遗传性卵巢癌综合征的5年生存率为67%，非遗传性卵巢癌的5年生存率为17%，HBOCS的一个BRCA1与卵巢癌患者的预后有关，有携带BRCA1基因突变的晚期卵巢癌者平均生存期较长。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

一、食疗方

1、抗滋养液细胞肿瘤：

A.化瘕猪胰：猪胰1 具，洗净，加酒后蒸熟，切食。

B.向日葵花：向日葵花托盘2 只，上放枸杞子30 粒，核桃肉10 枚，肉片30 克，佐料适量蒸食。

C.逍遥馒头蟹(雷公蟹)：逍遥馒头蟹煮熟吃肉，并以其壳磨粉，每日2 克，每日 3次，吞服。

2、抗卵巢癌食疗：

A .龙葵砂糖茶：龙葵自15 克，麦饭石30 克，煎汁加糖代茶饮服。

B .葵花楂肉：葵花托盘60 克，煎汁取液，以液煮猪肉60 克，山楂30 克。

3、预防乳腺癌的豆腐食谱：

海马拌豆腐

材料：海马3克、豆腐1块、肉末25克，海带10克，葱1根，香油、盐、味精适量。

制法：海马研成粉备用。葱洗净，切成葱花。海带水发，洗净，切成丝，煮熟备用。起小油锅，肉末炒熟装盘，将海马粉、肉末、葱花和适量的盐、味精、香油撒在豆腐上搅拌均匀。

功效：补肾抗癌。海马补肾，海带软坚消肿，两者都有抗癌成分，可防治妇女卵巢功能紊乱引起的乳腺癌。

4、铁树叶红枣汤

铁树叶200克，红枣10枚。两味洗净入锅中，加水适量，煎煮取汁。每日1剂，分3次服，30日为一疗程。

5、紫草鹌鹑蛋

紫草根60克，鹌鹑蛋4枚。紫草与鹌鹑蛋加水共煮，至蛋熟透。去紫草。每日1剂，食蛋，连服15日。

6、龙珠茶

龙葵子15克，麦饭石30克，红糖适量。龙葵子、麦饭石二味加水煎煮，去渣取汁，调入红糖。每日代茶饮用。

7、乌贼白果

乌贼肉60克，白果10枚，调料适量。两味洗净，入锅中，加水适量，煮至肉烂，加调料即成。每日1次，连汤服用。

8、益母草煮鸡蛋

益母草50克，鸡蛋2枚。益母草洗净切段，与鸡蛋加水同煮，鸡蛋熟后去壳取蛋再煮片刻即成。每日1剂，吃蛋饮汤。

二、饮食禁忌

1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物，多喝绿茶。

多吃海马、鲎、眼镜蛇肉、抹香鲸油、蟾蜍肉、海带、芦笋、石花菜。

2、摄取鱼类的脂肪酸。

每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水鱼类，如鲔鱼、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、沙丁鱼等。

每日二～十公克鱼油胶囊补充。

3、多吃对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

4、出血宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、香菇、蘑菇、淡菜、蚕豆。

5、宜吃蓟菜、甜瓜、菱、乌梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蛎、甲鱼、海马。

6、水肿宜吃鲟鱼、石莼、赤豆、玉蜀黍、鲮鱼、泥鳅、蛤、鲤鱼、胰鱼、鸭肉、莴苣、椰子浆。

7、腰痛宜吃莲子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲鱼、蜂乳、鲎、梭子蟹。

8、白带多宜吃乌贼、淡菜、牡蛎、文蛤、蛏子、龟、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、莲子、芡实、芹菜。

9、忌食生葱蒜、母猪肉、南瓜、醇酒以及陈腐、发霉等助火生痰有碍脾动的食物。

10、忌喝咖啡。

11、忌公鸡等发物

12、忌烟、酒及辛辣刺激性食物。

13、忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。

14、忌羊肉、韭菜、狗肉、胡椒、姜、桂皮等温热性食物。

BRCA1基因结构庞大，因而使筛查工作相当繁琐，目前已将多种筛查技术结合，如单链构象多态性分析，变化梯度凝胶电泳，异源双链核酸分子测定，化学裂解错配，等位基因特异寡核苷酸杂交法，蛋白质截断试验及直接测序等应用于BRCA1突变的检测。

癌症监测：有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员，有必要进行终身癌症监测，监测内容包括：

①18～21岁起每月1次乳腺自检;25～35岁起每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查;25～35岁起每年1次乳腺摄片。

②25～35岁起每年或半年1次的盆腔检查，阴道超声检查，血清CA125测定，彩色血流多普勒观察卵巢血流情况。

1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态，对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的，无症状的卵巢赘生物较为敏感。

2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数(PI)，以PI值1.0为界，如小于该数值提示为恶性。

3.血清CA125测定 卵巢上皮性癌，特别是卵巢浆液性癌，80%以上CA125值升高(>35U/ml)，晚期者则90%升高，一般推荐每年检测1次血清CA125，以提高对有HBOCS倾向妇女卵巢癌的发现率。

组织病理学检查，突变基因BRCA1和BRCA2测定为阳性结果。

感染，组织粘连。