乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣，腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫，停服含乳糖的食物后症状消失，病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无脂肪泻，蔗糖，异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。

临床分类

(1)先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水，酸中毒，乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。

(2)先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传，开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻，可致呕吐，脱水，肾小管性酸中毒，双糖尿，氨基酸尿，白内障，肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡，停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。

(3)成人后天性乳糖不耐受症：服牛乳后可引起水样酸性便伴腹胀，腹部不适。

(4)蔗糖-异麦芽糖吸收不良：是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成渗透压过高和发酵性腹泻，粪便可呈酸性，粪pH可达4.0～5.0，有酸味，量多，婴儿有剧泻，成年人却仅胃部不适，摄入甜食及水果后会出现症状，据说爱斯基摩人患本病者较多，占人口的10%左右，但一般无症状。

(5)海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏症(trehalase deficiency)较少见，病人吃蕈类后引起腹痛，腹泻，胀气与呕吐等症状，粪便常为水样，蘑菇含海藻糖，海藻糖是一种1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹泻只延续数小时，禁食蘑菇类就不再发病。

(一)发病原因

正常人小肠黏膜内有多种二糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖;麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖;异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖，因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致腹泻，临床此病并不少见，但常不被重视。

(二)发病机制

婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的，有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内，酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面，由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性，该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病，纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失，给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。

人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体，婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，在首次母乳喂饲后即出现水样泻。

成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏，乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平，婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻，这种酶的缺乏与遗传有关，在白种人中占5%～30%，而75%为有色人种，包括亚洲与非洲人，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，可以减少到正常的10%～20%，肠黏膜正常，原因尚不明，此外在胃肠道感染时，二糖酶也可以暂时性分泌不足。

诊断

根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验，尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解。

鉴别诊断

应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻，小肠广泛切除术后，whipple病，Crohn病，蓝氏贾第鞭毛虫病，小肠淋巴肉瘤，小肠恶性淋巴瘤等疾病及某些药物(如酒精，新霉素，考来烯胺)引起的吸收不良。

二糖酶缺乏症西医治疗 　　

主要是限制饮食，禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳糜泻、淋巴瘤、小肠细菌过度生长、广泛的Crohn病等，治疗原发病也许有可能恢复正常。

二糖酶缺乏症中医治疗 　　

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食疗保健

1.先用发酵乳(特别是酸奶)代替鲜乳。发酵乳中的乳糖已有20%至30%被降解，易于消化吸收。食用酸奶还能改善乳糖消化不良和乳糖不耐受，食用也非常方便。

2.喝羊奶，羊奶乳糖含量较牛奶低，而且含有丰富的ATP(三磷酸腺苷)成份，它可促进乳糖分解并转化利用，因此饮用后不易产生“乳糖不耐症”现象。针对婴儿的消化系统，建议喝羊奶。羊奶相对牛奶更养胃，其富含的营养相对来说要超过牛奶。

专业指导

1.少量多次摄入乳制品。即使乳糖酶缺乏个体，也可耐受少量乳类(120ml至240ml)，不会出现不耐受症状。限制一天中摄入乳糖总量，一般乳糖限量为12克。少量多次食用也可减轻乳糖不耐受反应，一次食用量不超过250ml为宜。只要每次饮牛奶时能掌握合理的间隔时间和每日摄入总奶量，就可避免出现乳糖不耐受症状。

2.不宜空腹饮奶。有乳糖不耐受者，不宜清晨空腹饮奶。在进食其它食物的同时饮用牛奶，例如乳制品与肉类和含脂肪的食物同时食用时，可减轻或不出现乳糖不耐受症状。

1.粪便检查：酸性粪便，pH 5.0～6.0。

2.乳糖耐量试验：乳糖50g加温水400ml空腹服下，于服前及服后15，30，60，90及120min抽血测定血糖，在试验过程中及试验后数小时内，观察病人症状变化并检查粪便性质，血糖检查升高>1.4mmol/L者为正常，<1.1mmol/L者为异常，在1.1～1.4mmol者不能肯定，乳糖试验不正常的病人，在试验过程中或在试验以后常有以下症状：绞痛(45.4%)，腹泻(36.4%)，腹胀(18.2%)，有上述症状者占66.7%。

3.乳糖氢呼吸试： 口服乳糖1g/kg，呼气中氢超过基线20×10-6示乳糖吸收不良，乳糖在肠腔内发酵产生过多的水，乳糖酶是基因水平调节的，Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶在mRNA水平有减低;Ⅱ型是翻译后处理有异常而潴留在内质网内，这种低乳糖酶是属于常染色体隐性遗传。

4.小肠黏膜活检：小肠黏膜活检测定乳糖酶，显示活力低下。

小儿二糖酶缺乏症对婴幼儿影响较大，其常见并发症有尿布疹、呕吐、生长发育迟缓、导致小儿难治愈的慢性腹泻、造成宝宝缺钙、缺锌、缺铁和贫血等症状等，严重的时候，诱发的并发症会危及患儿的生命。成人二糖酶缺乏症会引起腹泻。一般不会导致较为严重的并发症发生。