文献中对本病有不同命名,如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等,劈裂发生于神经纤维层,隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病,其成因有如下推测:一为视网膜最内层先天异常,特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷;二为玻璃体皮质异常,视网膜受其牵引所致,先天发病,在10岁左右因单眼或双眼视力不良,斜视,玻璃体出血,并可因有先证者而作家族调查时才被发现,仅见于男性儿童,女性罕见,多为双眼,劈裂部位对称。
劈裂好发于下方眼底,特别是颞下方,从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起,是分离了的视网膜内层,其后方边缘形成境界清晰的凸面,前方边缘不能到达锯齿缘,前劈菲薄,半透明,视网膜血管伴行其上,血管往往白线化或有平行白鞘,视网膜常有变性及色素沉着,前壁破裂后多个圆形或椭圆形大裂孔,在囊样后壁(即神经上皮层的外层)处,有雪片状白色斑点,有时还可见到视网膜血管投影。
劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂(macular retinoschisis),一开始即有视力障碍,初起可以看到黄斑部色素性斑纹,呈星状色素脱落,以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶,逐渐相互融合成炸面圈(doughnuts)状的视网膜内层劈裂。
先天性视网膜劈裂无论发生于周边或黄斑部,视力均有明显损害,半数以上小于0.3,黄斑部者视力更为不良,视野在劈裂相应处绝对性缺损,ERGa波正常,b波下降。
先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病,其成因有如下推测:一为视网膜最内层先天异常,特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷;二为玻璃体皮质异常,视网膜受其牵引所致,先天发病,在10岁左右因单眼或双眼视力不良,斜视,玻璃体出血,并可因有先证者而作家族调查时才被发现,仅见于男性儿童,女性罕见,多为双眼,劈裂部位对称。
鉴别诊断
1.年龄相关性变性性视网膜劈裂。
2.孔源性视网膜脱离。孔源性视网膜脱离的发病取决于三个因素,即视网膜裂孔,玻璃体液化及有一足够的拉力使视网膜与色素上皮分开,其中视网膜裂孔是关键。发生视网膜裂孔之间,常有视网膜玻璃体退行性变,视网膜周边部格子样变性和囊样变性;玻璃体液化、萎缩和收缩引起玻璃体后脱离。视网膜与玻璃体的退行性变与年龄、遗传、近视及外伤有关。
先天性视网膜劈裂西医治疗
本病病变几乎是静止的,所以无需治疗。手术不仅无效,反而有害。当并发视网膜脱离时,可施行巩膜环扎(seleral buchling),当劈裂前壁破裂成圆扎时,有时可因视网膜血管断裂而引起玻璃体积血,为了防止这种情况发生,有人主张用激光光凝其血管,但效果也不可靠。
先天性视网膜劈裂中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
日常生活中要注意营养合理,食物尽量做到多样化,多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜,不吃陈旧变质或刺激性的东西,少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品,主食粗细粮搭配,以保证营养平衡。
本病一般不进行或进行非常缓慢,进行主要在5~10岁之间,20岁以后停止发展。注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复。
1.询问家族史。
2.散瞳,虹膜顶压查眼底,检查宜在暗室中进行,病人多取坐位,检查者坐位或立位均可。检查右眼时检查者位于患者的右侧,用右手持镜,右眼观察;检查左眼时,则位于患者左侧,左手持镜,用左眼观察。排除外层视网膜裂孔或脱离。
50%的患者出现周边部视网膜劈裂,也可发生视网膜脱离,玻璃体积血及色素改变。