本病又称Engelmann病，骨干硬化症（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有，受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨，肱骨、尺骨及桡骨、手及足骨少见，颅骨亦为好发部位。
本病主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的摇摆步态，随着病情的进展，出现腿痛及头痛且逐渐加重，可扪及增厚的长骨干，病人易乏力，消瘦，干瘪，有营养不良的表现，头增大，前额突出，由于颅底骨板增生硬化，可压迫颅神经产生眼萎缩，耳聋等症状，由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。
本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。
诊断
进行性骨干发育不良是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚，骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现，肌肉萎缩，酸痛，常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断，长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变，胸，腰，骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。
鉴别诊断
(1) 婴儿皮质增厚症
相同点为骨干增粗，多发和对称;不同点是发病早，伴发烧，皮质分层增厚并可自愈。
(2) 石骨症
普遍性骨致密，干骺，骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同。
(3) 多骨型骨纤维异常增殖症
主要累及一侧,为不对称性分布，如无病理骨折，则无新生骨出现，当本病累及颅底致其增厚时，则更应注意与本病鉴别。
(4) 致密性骨发育不全症
相同点为长管状骨密度增高，皮质增厚，颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨骨端亦受累，骨密度增高以颅骨和手骨为著并有侏儒和骨脆性增加。
此外还应与硬化性骨髓炎和肥大性骨关节病等鉴别，本病双侧对称性发病，骨端不受累及，伴有肌营养不良是其鉴别要点。
进行性骨干发育不全西医治疗
本病目前尚无明确的治疗方法，主要是进行对症治疗，减轻病人的痛苦，有人认为用激素可以减轻症状。
进行性骨干发育不全中医治疗
中医偏方：
生晒参、黄芪、灵芝粉(冲服)海参适量，阿胶，小乌鸡一只，久炖后喝汤吃肉，两天一只，喝汤时加入蜂蜜，不加盐，连用2周后查血象，看效果。
(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)
食疗保健
进行性骨干发育不全食疗方：
1)吃海参可增强造血功能。
2)以补铁，叶酸及维生素B12含量丰富的食物。含铁丰富的食物有肉类，肝，蛋黄，豆类，紫菜，香菇及海带。叶酸缺乏多吃新鲜蔬菜，烹调不宜过久，避免叶酸破坏。维生素缺乏多吃动物肝、肾、肌肉。
3)多吃红枣、红豆、桂圆、人参、之类补血的食品。
4)另外饮食易于消化、适当休息。
本病预后一般良好，重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛，失听，嗅觉减退，眼萎缩，面瘫等，本病不影响生长及生命过程，由于本病病因不明，且多怀疑是一种遗传性疾病，故目前无有效的预防措施。
本病的检查方法主要是X线检查，X线表现为长骨干呈梭形增粗，皮质增厚，(骨内，外均厚)髓腔缩小，常不侵犯骨骺，颅底硬化，病变为双侧性，对称性及全身性是本病的特征。
其它检查如实验室检查一般正常，偶有AKP增高者。
螺旋CT显示肌肉萎缩，皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。
本病多于幼儿时期出现，学会走步时间延迟，步态摇摆，以后症状逐渐加重，肌肉出现萎缩，青少年时期四肢肌肉显著萎缩，骨干增粗，四肢酸痛，多在劳累后出现，也多为就诊的原因，在进展期，本病还可以引起颅底增厚，由于增厚的颅底致使各孔径狭窄，压迫神经血管出现相应的临床表现；视神经和听神经最常受累，其次为面神经，严重的可出现失明，失聪或面瘫，青年患者有时出现第二性征发育差或不发育，青春期延长。