一、病史及症状：

1.40岁以上的中老年多发，男女之比约3:2，缓慢起病，进行性发展。

2.以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。

3.球麻痹症状，后组颅神经受损则出现构音不清，吞咽困难，饮水呛咳等。

4.多无感觉障碍。

5.一般由下肢感觉障碍开始，继而是上肢躯干，最后为呼吸肌衰竭，死亡原因也是呼吸衰竭，但患者意识是清醒的。

二、体检发现：

颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等，上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌，骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常，双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，呼吸肌受累则出现呼吸困难。

大多数患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS),成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2),常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35,但这些基因突变患者仅占FALS的20%，其他ALS基因尚待确定。

兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接所致。对这种兴奋毒性，SODl酶是细胞防卫体系之一，可解毒自由基超氧化物阴离子。家族性病例由于SODl突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生。此外，植物毒素如木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。

尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L-型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病。

由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。

鉴别诊断

有时需与颈椎病，高颈段肿瘤，脊髓蛛网膜炎等鉴别。

我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

肌萎缩侧索硬化症西医治疗

尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太及其他药物，坚持定期随访。

1.一般疗法

支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药;若痰多，可给予雾化吸入及化痰药;如出现情绪低落，与以抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止褥疮发生。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘(PEG)。

2.特殊疗法

目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太(Rilutek)，并且一定要尽早使用。

3.呼吸治疗

开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。

4.研究进展

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用，以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。

肌萎缩侧索硬化症中医治疗

治疗肌萎缩侧索硬化症的中医方法其实就是两大辩证疗法，具体如下：

(1)燥热伤津：

治法：滋阴养血，润燥生津。

方药：清燥汤。清燥救肺汤加减。若燥热较甚者，可加黄柏、银花清热化燥;若肌束颤动者，可加羚羊角、钩藤平肝熄风。

(2)肝肾阴虚：

治法：滋阴柔筋，补益肝肾。

方药：生肌益髓汤加减，或虎潜丸、地黄饮子。若肢麻无力者，可加天麻、桂枝通阳柔筋;若肢颤明显者，可加羚羊角。钩藤平肝熄风;若肢体挛急者，可加地龙、僵蚕解痉通络;若肢枯干涩者，可加石斛、女贞子养阴润燥;若掌热颧红者，可加玄参滋阴清热;若阴虚及阳者，可加菟丝子、肉苁蓉、黄精阴阳双补，若舌萎语蹇者，可加白附子、全蝎舒经通络，或加菖蒲、郁金、麝香开窍清心。(3)脾肾两虚：

治法：健脾益肾，荣血养肌。

方药：益髓汤或补中益气汤加减，若肌软无力者，可加桂枝、升麻通阳温经;若精神疲乏者，重用参、芪温中补气;若口淡纳少者，可加淮山药、扁豆健脾开胃;若面浮气短者，可加麦冬、五味子、茯苓补益心肺;若肉痿形瘦者，可加黄精、枸杞子、熟地滋阴荣肌;若骨萎肢软者可加虎骨、杜仲强筋壮骨;若阳萎早泄者，可加仙灵脾、巴戟天补肾壮阳;若肾阳衰微明显者，可加附子、肉桂。

本病发病徐缓且多发于中老年之期，故临床虚证多见，病涉肝、脾、肾三脏，肝肾阴虚者可兼有内热之象，脾肾阳虚者可兼有湿聚，血瘀之候，但均为兼挟之证，临床较少单独分证立型，基于本病中医临床证候类同，故也有以成药或自制丸药缓缓图治之。

最后介绍给肌萎缩侧索硬化症患者一个易方治疗中医法——薰洗法：

①用大量鲜艾铺于床上，罩一床单，使患者裸身而卧，覆以棉被，令产生热气，熏蒸全身汗出。

②用鲜姜捣汁，倾入浴盆内，兑以热水，令患者浸浴。

(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)

食疗保健

肌萎缩侧索硬化症平时要多食豆芽菜、菠菜、白菜、萝卜、西红柿等蔬菜，饮甘泉水、柠檬汁等饮料，尤以牛乳、丰乳为佳。水果宜多食山楂、大枣、橘柑之类。 有饮酒习惯者，可适量饮用果酒，如葡萄酒、啤酒之类。饮食宜五味得当，不可偏嗜。避免暴饮暴食，尤其是饱餐高糖饮食，对周期性麻痹，临床表现为反复发作的全身性瘫痪患者，应当禁忌。

肌萎缩侧索硬化症的食物的合理配置是健康的主要标准，因此不管是护士医生还是患者的家属，在对患者的饮食上面要多加留心。在主食的基础上，要加用补益脾肾的八宝粥、龙眼肉粥等。

肌萎缩侧索硬化症有先天性遗传的因素，早发现，早诊断，早治疗，防止感染是本病的防治关键。

1.腰穿脑脊液检查：压力及成分多正常。

2.血清磷酸肌酸激酶可增高，乙酰胆碱酯酶增高。

3.肌电图：可见纤颤电位，巨大电位，运动神经传导速度多正常。

4.MRI：可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。

可出现锥体束病征与肌萎缩，肌束震颤等下运动神经元病征共存，四肢腱反射亢进并出现病理反射，有时上肢腱反射减弱或消失，而下肢反射亢进，出现痉挛，括约肌与性功能障碍不常见，多无客观的感觉障碍。最后并发呼吸衰竭。