主要按疝的位置、大小、疝的内容物和疝入胸内脏器功能的变化而异。胸骨旁裂孔疝因裂孔较小，常在成年后才出现症状，主要表现为上腹部隐痛、饱胀不适、食欲不振、消化不良、间歇性便秘和腹胀，上述症状易被忽视而误诊为消化道疾病，偶尔X线检查时，可发现胸骨后存在胃泡和肠曲阴影而被确诊。如疝入小肠或结肠发生嵌顿，则可产生急性肠梗阻或肠绞窄的临床症状。

膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺损和薄弱点外，还与下列因素有关：

①胸腹腔内的压力差异和腹内脏器的活动度;各种引起腹内压力增高的因素如弯腰，排便困难和怀孕等均可促使腹内脏器经膈肌缺损和薄弱部进入胸内。

②随着年龄增长，膈肌肌张力减退和食管韧带松弛，使食管裂孔扩大，贲站或胃体可以经过扩大的食管裂孔突入后纵隔。

③胸部外伤尤其胸腹联合伤引起膈肌破裂，膈疝分类不一，可按有无疝囊分真疝与假疝，但一般按有无创伤史把膈疝分为外伤性膈疝与非外伤性膈疝，后者又可分为先天性与后天性两类。

一般来说诊断不太困难，可根据胸腹部口部位，子弹或刀刺伤进入体内的部位和方向，弹道入口与出口的情况，大致可判断体内所经过的解剖途径，并由此推测膈肌有无损伤。创伤性膈疝的胸腹部X线检查，对于疝入胸腔内的肠曲极易辨认，膈下游离气体的存在，提示腹内脏器穿孔，但由于胸内积液和积气，有时难以显示膈肌的破裂和疝入胸内胃肠的存在。

结合辅助检查即可明确诊断，若为胸骨旁裂孔疝，因裂孔较小，常在成年后才出现症状，主要表现为上腹部隐痛，饱胀不适，食欲不振，消化不良，间歇性便秘和腹胀，上述症状易被忽视而误诊为消化道疾病，偶尔X线检查时，可发现胸骨后存在胃泡和肠曲阴影而被确诊，故对于疑有膈疝的病人，应进行X线检查。

先天性膈疝西医治疗

先天性膈疝一旦明确诊断，应尽早施行手术治疗，以免日久形成粘连或并发肠梗阻或肠绞窄。婴幼儿病人术前应放置胃肠减压管，以兔麻醉和手术过程中肺部进一步受压而导致严重通气功能障碍。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口作疝修补术，疝入胸骨后内容物大多数系大网膜或部分胃壁，因此将上述内容物回纳腹腔一般并无困难，切除多余疝囊后，用丝线把腹横筋膜缝合于膈肌及肋缘上以修补缺损。胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如，可采取进胸或进腹途径。胸部切口手术野显露较好，便于分离粘连和回纳腹内脏器，膈肌的修复也较方便。膈肌部分缺如可采用瓦叠法或褥式缝合。如膈肌缺如较大，可在膈肌附着于胸壁处游离后，按上述方法修复膈肌缺如，必要时可覆以合成纤维织片加固缝合。采用经腹途径则取正中腹直肌切口，回纳腹腔脏器后，经膈下缝补膈肌缺损。腹部切口仅缝合皮下和皮肤，待术后7～10天再缝合腹膜，术后胃肠减压及肛管排气极为重要。

先天性膈疝中医治疗

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饮食注意：

(1)忌咖啡、可可等兴奋性饮料。　　

(2)忌辛辣刺激性食物。　　

(3)忌霉变、油煎、肥腻食物。　　

(4)忌烟、酒。

本病尚无有效预防措施，故预防主要集中在防止术后的并发症上，主要有以下几点要注意：

1.清醒后取半卧位，以减轻腹腔脏器对膈肌的压力，有利于膈肌伤口的愈合。

2.术后持续胃减压，防止腹胀压迫膈肌。

3.肠蠕动恢复前，静脉输液，适量补钾，肛门排气后拔除胃减压管，进不胀气流质。

4.鼓励病人咳嗽，超声雾化吸入，预防呼吸道并发症。

5.保持胸腔引流管通畅，防止因胸腔积液而影响膈肌修补的愈合。

6.常规应用抗生素，预防感染。

本病诊断并不能，故无需更多的特殊检查，对于一些难以判断的病例，可进行X线检查：

1.胸片：

纵隔向健侧移位，胸腔内可见充气肠管，有时见肝，脾阴影，患侧肺明显受压，

2.胃肠道碘油造影检查：

更清楚了解疝入胸腔内肠管情况。

先天性膈疝通常发生在膈肌的后外侧部分(Bochdalek疝)，90%位于左侧。肠段甚至大部分的腹腔内容物可突入患侧胸腔。如左侧膈疝很大，则患侧的肺发育不良。出生后，新生儿因哭吵吸入气体使肠管充气扩张，迫使心脏及纵隔右移压迫右侧正常的肺而导致更为严重的急性呼吸窘迫症。严重的病例生后即出现呼吸窘迫，舟状腹，患侧胸腔可及肠鸣音。较轻的病例，当腹腔内容物通过膈肌小的缺损逐渐突入胸腔后，在数小时或数天后出现轻度呼吸困难。

一部分肺发育不良合并肺不张，肺血流减少，肺血管阻力增加产生持续性肺高压，在卵圆孔或动脉导管水平出现右向左分流和严重的缺氧。

近来发现先天性膈疝的患儿存在肺发育不良及双侧肺动脉壁异常增厚，严重肺血流高阻力导致正常的氧合作用受阻碍。肺血流降低结果导致患儿在呼吸机支持中仍处于缺氧状态。持续性肺动脉高压是先天性膈疝的重要死亡原因。