遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉，小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。
多在20～30岁之间发病，部分在儿童期即可发病。
最突出的症状是受累血管破裂出血，常在同一部位反复出血，儿童期多见鼻衄，到青少年期鼻衄渐趋好转，而内脏出血机会增加，以胃肠道出血最多见，其他可有咯血，血尿，眼底出血，月经过多，蛛网膜下腔出血等。
肝脏受累，因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿大，可有肝区疼痛及一定程度的压痛，局部有时可触及一搏动性肿块，触之有震颤，能闻及连续性血管杂音。
动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态，并可产生高排量充血性心力衰竭，可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症，继发性红细胞增多症，慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血。
本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，均可遗传，病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张，动静脉畸形和动脉瘤，血管壁变薄，弹力纤维缺乏，平滑肌缺乏，毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。
诊断
阳性家族史，毛细血管扩张及同部位的反复出血，由于血管壁的脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长，血管造影有确诊价值。
鉴别诊断
1、蜘蛛痣：蜘蛛痣大小不一，大者直径可达1.5cm，中央的痣体隆起皮面，玻片压诊可见搏动，肉眼可见痣体周围的毛细血管扩张，呈放射状排列。好发于躯干以上部位，尤以面、颈和手部多见，亦可发生于外伤部位。常呈一侧性，单发，也可多发。多发者不论年龄大小应疑有肝病存在。于唇、鼻黏膜可发生类似损害，但缺乏明显的典型形态。
2、红痣：本病发生在中年人及老年人，偶见于青少年。皮疹呈鲜红色或樱桃色，小如针尖，大如芝麻，常呈多发性，数目多少及大小不一，较小的仅为鲜红色小斑点，较大者质软，隆起于皮肤表面，呈半球形。最常见于躯干及四肢近端，偶发生于头皮、面部及四肢远端，不累手、足部。
3、小静脉扩张等。
遗传性出血性毛细血管扩张症西医治疗
1、止血：体表出血以压迫止血为主，内脏出血者考虑用安络血以助小血管收缩，用垂体后叶素降低内脏血管内压力。
2、输血：仅用于大量失血者，但不宜过量，避免血压过高而使出血难止。
3、补充铁剂：适用于慢性失血性贫血患者。
4、其他：肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。
遗传性出血性毛细血管扩张症中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
最好还是根据医生的指导饮食，以免给疾病带来更多的不便。
避免一切可促发和加重出血的因素。避免使用能引起血容量增加、血压增高、血管扩张及促发出血的药物。
1.B型超声：常可见肝内血管扩张，有时可见血管的明显搏动，放射性核素扫描可见肝脏有效放射性缺损区，CT可见到血管的扭曲，扩张等改变。
2.血管造影：常见到受累血管的扩张，扭曲，静脉相有小结节状造影剂存留，另有早期的静脉充盈，提示有动静脉分流。
本病常见的并发症是贫血。