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异染性脑白质营养不良
别名：异染色性白质脑病，异染色性白质萎缩，异染色性白质营养不良，异染性脑白质病
检查解析

尿，血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低。

周围神经活检，直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。

常见症状
脑白质稀疏 脑白质脱髓鞘 脑白质偏少 智能减退 卧床不起 腱反射亢进 反应迟钝 继发感染 肌张力降低 肌阵挛 抽搐