发育性畸形常见病
先天性畸形和发育性畸形是指在出生时或出生前有异常，或潜在异常因素。人类在解剖构造上可以有一定的差异，但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围，井对形态和功能产生一定的影响，应从属于先天性或发育性畸形。主要原因为：
①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。
②单基因替代或突变紊乱。
③环境因素或在产前受到某些因素，引起复杂变化，这往往在怀孕的早期4周内使胎儿发生严重畸变。
先天性畸形和发育性畸形是指在出生时或出生前有异常，或潜在异常因素。人类在解剖构造上可以有一定的差异，但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围，井对形态和功能产生一定的影响，应从属于先天性或发育性畸形。主要原因为：
①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。
②单基因替代或突变紊乱。
③环境因素或在产前受到某些因素，引起复杂变化，这往往在怀孕的早期4周内使胎儿发生严重畸变。
先天性与发育性畸形可以有三个病因：
①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。
②单基因替代或突变紊乱。
③环境因素或在产前受到某些因素，引起复杂变化，这往往在怀孕的早期4周内使胎儿发生严重畸变，如风疹感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反应停thalidomide)等药物的使用等。在这阶段，胎儿正处于细胞分化的活跃阶段，母体的内分泌和营养环境也处于明显变化阶段，任何外来干扰都会导致畸形的发生。
畸形发生的因素有：
①机械性压抑。这只见于妊娠后期。在怀孕最后10周，胎儿生长迅速，而羊水逐渐减少，同时腹腔、盆腔的压力逐渐增大，特别是双胎或子宫畸形、于宫肌瘤等都会限制胎儿的活动，导致形成不良，如先天性髋关节脱位、足畸形、小腿弓形畸形、斜颈等。
②遗传因素。有些骨骼发育性紊乱、畸形的各种综合征或缺陷，经染色体检查，可以找出致病因素。一般可分为三类：即单基因异常、染色体紊乱和多因素遗传(后者包括基因和环境因素)。
1.首先诊断是否是先天性畸形，这个一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。
2.进行染色体检查，可以找出致病因素。
3.超声检查：超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法，尤其在胎儿心脏异常的检查方面，具有重要价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。此外，超声检查胎儿血流变化也已经成为检测胎儿宫内安危情况的重要方法。
4.胎儿磁共振检查：磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。
先天性畸形可按形成机制归纳为：
(1)分化缺陷：胚原基不能形成它应形成的部分。若发生于胚胎期，这部分就缺如;若发生于发育后期，则骨的原基不能进行软骨形成和骨形成，如多发性内生软骨瘤病，骨的发育就停留在软骨阶段。
(2)节段缺陷：显著的例子是先天性融合，呈合并状态，如先天性颈椎缺少或融合(Klippel-Feil综合征)，先天性肋骨融合、先夭性尺桡骨骨性连接、并指(趾)等。
(3)骨化中心融合缺陷：如先天性锁骨假关节、两分髌骨等。
(4)移动缺陷：如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降，保持于颈旁而造成的畸形。
(5)多余部分：如多指(趾)畸形。
(6)骨的结构性缺陷：这类包括许多遗传性发育异常。根据1969年的巴黎分类将这组骨发育异常分为：
①发病机制不明确的全身性骨病，如骨软骨的发育异常、发育障碍，特发性骨溶化和原发性生长紊乱。
②发病机制明确的全身性骨病，如染色体异常、原发性代谢异常、粘多糖病、粘脂病和其他代谢性骨外紊乱。
③继发于骨外系统紊乱的骨异常。