胚胎发育的第4周，两侧背主动脉的前端绕越咽肠后，在前肠的腹侧形成第1对主动脉弓和左、右原始主动脉。后者互相融合形成主动脉囊。随着腮弓的成长，先后从主动脉囊发出6对腮动脉弓并与背主动脉相连接。在第3对腮动脉弓充分发育时，第1、2对鳃动脉弓均消失。第3对鳃动脉弓形成颈总动脉和一部分颈内动脉，第4对鳃动脉弓左侧形成主动脉弓，右侧形成无名动脉和右锁骨下动脉干。

第5对鳃动脉弓不恒定存在或迅即消失。第6对鳃动脉弓形成肺动脉，其右侧远段与背主动脉联接中断;左侧在胎儿期持续存在称为动脉导管，出生后导管闭合成为动脉导管韧带。左侧第4鳃动脉弓退化消失，右侧发育形成主动脉弓，降主动脉位于脊柱右侧。从主动脉弓发出分支的排列顺序呈正常的镜影，即第1支为左无名动脉，再发出左颈总动脉和左锁骨下动脉;第2支为右颈总动脉;第3支为右锁骨下动脉。有时主动脉弓共发出4个分支，而左无名动脉不存在，动脉导管或动脉韧带位于左无名动脉或左锁骨下动脉与左肺动脉之间。

食管后方无血管者不构成血管环。右位主动脉弓一般对气管、食管不产生压迫，但有少数病例动脉导管或动脉韧带，从左肺动脉绕过食管后方连接于右侧主动脉弓远段，或左锁骨下动脉起源于近段降主动脉，经食管后方进入左上肢，动脉导管或动脉韧带亦可位于气管左侧左肺动脉与左锁骨下动脉之间，或位于左肺动脉与起源于降主动脉的左锁骨下动脉之间。

右位主动脉弓本身不引起明显血流动力学改变，但伴左位动脉导管或左位动脉韧带时可与动脉导管、动脉韧带、主动脉弓、肺动脉共同构成血管环，压迫食管和气管而引起吞咽困难、呼吸窘迫和肺部感染等症状，偶引起声音嘶哑。胸部X线和食管吞钡X线检查可提示本病的存在，主动脉造影则可确诊。

临床上要鉴别各种类型的先天性主动脉弓畸形，其中包括梗阻性先天性主动脉弓畸形如主动脉缩窄和主动脉弓中断，非梗阻性先天性主动脉弓畸形如双主动脉弓和右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉等，也可包括分流性先天性主动脉弓畸形如动脉导管未闭。

1、主动脉缩窄

主要病变是主动脉局限性短段管腔狭窄或闭塞引致主动脉血流障碍。主动脉缩窄段病变的部位绝大多数(95%以上)在主动脉弓远段与胸降主动脉连接处，亦即主动脉峡部，邻近动脉导管或动脉韧带区。但极少数病例缩窄段可位于主动脉弓，胸降主动脉甚至于腹主动脉。有时主动脉可有两处呈现缩窄。极少数病人有家族史。本病多见于男性，男女之比为3～5∶1。主动脉缩窄的临床表现，随缩窄段病变部位、缩窄程度、是否有其它心脏血管畸形及不同年龄组而异。

2、主动脉弓中断

主动脉弓中断系指主动脉弓某个部位的管腔闭锁或者阙如，在解剖上形成主动脉弓离断，近、远侧管腔不连续，从而造成主动脉弓的两个部分之间或主动脉弓与降主动脉之间的血流中断。主动脉弓中断几乎都合并粗大的PDA和VSD，也可合并其他心内畸形和大血管与心室连接关系的异常。合并PDA是主动脉弓中断患儿出生后赖以生存的条件。中断部位以远的主动脉弓和降主动脉的血流是由右心房或/和右心室通过ASD或VSD，经PDA提供。患儿出生后因为肺循环阻力降低，左右心室之间压力阶差增大，经VSD产生左向右分流，导致充血性心力衰竭。如果合并PDA细小或左室流出道梗阻，可导致顽固性心力衰竭，大部分病例死于新生儿期，少部分存活者则出现肺血管继发病变，导致肺动脉高压，渐至右心衰竭。

3、双主动脉弓

双侧第4鳃动脉弓均存留并发育成长则形成主动脉弓。升主动脉正常，在心包膜外分为左、右两支主动脉弓。左侧主动脉弓在气管前方从右向左行走，越过左主支气管，在脊柱左侧与右侧主动脉弓汇合成降主动脉。右侧主动脉弓跨越右侧主支气管在脊柱前方、食管后方，越过中线向左向下行，与左侧主动脉弓汇合成降主动脉。左、右主动脉弓各自分出两个分支，即左侧主动脉弓发出左颈总动脉和左锁骨下动脉，右侧主动脉弓发出右颈总动脉和右锁骨下动脉。动脉导管或动脉韧带位于左侧主动脉弓、左锁骨下动脉起点部位的下缘与左肺动脉之间。大多数病例两侧主动脉弓口径不相等，一般右侧较粗。

少数病例降主动脉位于右侧，左动脉弓跨越左主支气管后，向后向右经食管后方，在脊柱右侧与右主动脉弓汇合成为降主动脉。不论降主动脉位于左侧或右侧，由于双侧主动脉弓形成的血管环围绕气管、食管，如两侧动脉弓之间空隙狭小，临床上均可产生压迫症状。

4、右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉

这是最常见的一种右位主动脉弓畸形。这种异常极少引起症状和并发其它心脏畸形，因此成年人有右位主动脉弓的几乎都是这一类型。但在老年患者可因大血管的硬化纡曲而产生食道或气管压迫症状。它的发育过程是左锁骨下动脉与左颈总动脉之间的这一段胚胎左弓退化中断，而胚胎左弓的远端部分发育成一个动脉憩室，当迷走左锁骨下动脉起源于此时，常在食道后方产生一个较大的占位效应，降主动脉可下行于脊柱的左侧或右侧，而且在右侧更常见，这时食道压迹不明显，食道造影仅可见食道后壁有一小的横行压迹，这是迷走左锁骨下动脉跨过脊柱产生的。少数病例中右主动脉弓后段经食道气管后方横跨中线并下降于脊柱左侧时，胸片上易误认为双主动脉弓，食道造影显示食道前移。CT扫描主要用于除外纵隔肿块或进一步了解其血管类型。

CT显示右位主动脉弓其位置通常较高，多位于左头臂静脉水平，而且走行更接近矢状方向而不是斜行方向。其弓上有四个分支，从主动脉弓近端至远端的排列顺序是左颈总动脉、右颈总动脉、右锁骨下动脉及左锁骨下动脉。左锁骨下动脉通常较膨大，从食管后方越过脊柱到左侧上升于气管左后方。

5、动脉导管未闭

动脉导管未闭是小儿最常见的先天性心脏病之一。动脉导管是胎儿期血液循环的主要生理性血流通道。正常在出生后即功能上关闭，继而解剖上闭合，但在某些病理情况影响下，动脉导管仍持续开放，即成为动脉导管未闭。由于主动脉压高于肺动脉压，因此无论在收缩期或舒张期均有血液从主动脉经未闭导管向肺动脉分流，因而致使左心室容量负荷过重及肺血流量明显增多，导致产生肺动脉高压及右心室负荷过重。肺动脉高压开始由动力性逐渐发展为阻力性，最终出现右向左分流。

导管小、分流量少者无自觉症状，导管中至大者运动时有呼吸困难，平日易疲乏，反复发作呼吸道感染或伴有心力衰竭，或并发细菌性心内膜炎时，有全身感染症状，如发热、胸痛及周围血管栓塞症状。

主动脉自左心室发出后不跨越左主支气管，而跨越右主支气管向后，接于降主动脉，降主动脉沿脊柱的右侧下降，直至接近横膈时才偏向左侧。病人常伴有其他先天性心血管畸形如法洛四联症、心室间隔缺损、肺动脉瓣闭锁、右房室瓣闭锁、主动脉干永存和大动脉错位等。