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小脑-视网膜综合征常见病

小脑-视网膜真性血管瘤综合征,又称Von Hippel-Lindau综合征(病)、Hippel综合征(病)、多发性血管网织细胞瘤综合征、视网膜小脑血管瘤病、遗传性中枢神经系统血管瘤病、内脏囊肿性视网膜血管瘤病、Hippel-Czermak综合征、小脑网状血管瘤病、视网膜血管瘤病、Lindau综合征(病)、囊肿性视网膜血管瘤病、小脑内脏血管瘤病、小脑视网膜血管瘤综合征、Lindau瘤。

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病因

不明。可能与阳光长时间照射有关,幼年反复的急性腹泻也可导致小脑-视网膜综合征的发生。某些常用药,尤其是眼部或全身长期应用皮质类固醇,都能导致小脑-视网膜综合征。包括眼外肌本身的因素、解剖因素、神经支配因素以及遗传因素等。有家族性,可能与遗传有关,通常为常染色体显性遗传。

检查

男性多见。神经系统症状极多见,可达90%~100%。多成年起病,病程数周至数年不等。表现与其他小脑肿瘤相同,但发生晚,进展慢,有明显眼震、小脑性共济失调、肌张力减退。有头痛、眩晕、恶心、呕吐、视乳头水肿、精神改变等颅高压征。幕上血管瘤较少见,临床表现与大脑半球良性肿瘤相似,尚可出现。

诊断

要与Joubert综合征相鉴别。此病由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍。本综合征是常染色体隐性遗传,使用超声波检测胎儿小脑可作产前诊断,但往往不成功。   

男性多见。神经系统症状极多见,可达90%~100%。多成年起病,病程数周至数年不等。表现与其他小脑肿瘤相同,但发生晚,进展慢,有明显眼震、小脑性共济失调、肌张力减退。有头痛眩晕恶心、呕吐、视乳头水肿、精神改变等颅高压征。幕上血管瘤较少见,临床表现与大脑半球良性肿瘤相似,尚可出现。

预防

当病情发生时可以把小脑囊肿以手术方式摘除,除去囊壁上的血管瘤。如果眼内反复出血者可以进行激光照射、热凝固法、冷冻等方法去破坏出血之血管,也可试着⑩用X线进行照射,但需要保护眼部的前端,以防发生放射性白内障等并发症。

可能患有的疾病

常见症状

小脑体征