小脑畸形常见病
母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小畸形，还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可引起脑损伤和脑萎缩，头围变小。
指其头围小于同龄儿平均数减去三个标准差。
颅脑的CT检查
头颅CT是一种检查方便，迅速安全，无痛苦，无创伤的新的检查方法，它能清楚的显示颅脑不同横断面的解剖关系和具体的脑组织结构。因而大大提高了病变的检出率和诊断的准确性。总体上讲，CT对人体硬组织的显像要比软组织的更好。头颅CT检查对于颅内、颅骨、头皮的大部分疾病的诊断有重要意义(包括外伤、肿瘤、炎症、血管病变、中毒、变性和代谢性疾病等)。
反击征
嘱病人握拳，上肢在肩关节处内收并用力屈曲前臂于胸前。检查者将其臂向相反方向用力拉，然后突然放手。若病人前臂此时继续用力屈曲，则其手可反击自己的胸部，即为反击征阳性。反击征阳性对小脑病变的诊断有参考意义。
CT造影扫描
CT造影扫描，是先作器官或结构的造影，然后再行扫描的方法。例如向脑池内注入碘曲仑8～10ml或注入空气4～6ml行脑池造影再行扫描，称之为脑池造影CT扫描，可清楚显示脑池及其中的小肿瘤。
苯丙酮尿症(PKU)筛查
苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
小头畸形又称狭颅症。多因胎儿特别是在妊娠早期，受放射线照射或宫内感染所致。其次遗传因素染色体畸变，也会使小儿发生小头畸形。本病的主要表现是在脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。其预后根据脑发育不全程度而异。小头畸形，以手术治疗为主。
头畸形包括狭颅症及脑小畸形,是一种较常见的发育障碍性疾病.由于狭颅症可应用外科手术治疗,而脑小畸型不是手术适应症,因此二者的鉴别诊断极为重要，通过X线平片及CT扫描进行对比研究，指其头围小于同龄儿平均数减去三个标准差。
母妊娠早期做好防护。
1、母妊娠期间要注意尽量避免感冒，要合理用药。
2、注意避免辐射，尽量少使用手机、电脑等辐射较大的设备。
3、怀孕后禁止美容健身项目，例如染发，桑拿等。
4、注意避免情绪激动做到身心愉悦，有充足的睡眠。
