小脑定向力和功能障碍：脊髓小脑变性症〔英文名称：spinocerebellar ataxia〕是以运动失调为主要症状，严重影响小脑定向力和功能障碍。病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。
临床表现
1.初期
走路时步履不稳，肢体摇晃;动作反应迟缓及准确性变差。
2.中期
说话时发音含糊不清，无法控制音调;眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”;肌肉不协调感加重，无法写字;有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。
3.晚期
说话极不清楚，甚至无法语言;肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步;理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
随著医学进步，近年来对于此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。 CAG所对应的氨基酸是麸胺酸，所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢，进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。
1.脑神经系统临床检查。
2.核磁共振(MRI)。
3.基因测试。
虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：
1、尽量保持与社会接触，争取生活平衡。
2、选择适合自己的工作和生活方式， 尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态。
3、培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态。
4、注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久， 常常活动手脚。
5、接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。
6、在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。