先天性无阴道以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化(雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹，亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道，常同时伴有无畸形。
先天性无阴道病因学主要有以下几个方面：
(1)染色体异常;
(2)雄激素不敏感综合症;
(3)母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等;
(4)青春期前无明显异常表现，常被忽视，青春期后伴子宫发育明显异常，则表现为原发性闭经，婚后性交障碍，子宫较小和畸形。孕早期感染某些病毒或弓形体。
诊断依据
1.青春前期常被忽视。若仔细检查，有或无处女膜，处女膜口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。
2.伴或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大。
3.性生活障碍。
4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。
先天性无阴道的鉴别诊断：
1、处女膜闭锁：处女膜孔的形状、大小和膜的厚薄，因人而异。一般处女膜孔位于中央，呈半月形，偶有出现中隔，将处女膜孔分割为左右两半，称中隔处女膜或双孔处女膜。也有膜呈筛状，覆盖于阴道口，称筛状处女膜。如处女膜褶发育过度，呈无孔处女膜，即为处女膜闭锁，是女性生殖器官发育异常中较常见的。根据症状和体征即可诊断。
2、原发性闭经：是指凡妇女年满18岁或第二性征发育成熟2年以上仍无月经来潮者。见于子宫发育不全或缺如等先天性生殖道发育异常、先天性卵巢发育不全或缺如，原发性垂体促性腺功能低下及先天性肾上腺皮质增生等疾病，少数应除外下生殖道闭锁引起的假性闭经。
少女至18岁还未月经来潮应去医院检查。根据病史及全面体格检查、必要的辅助检查等尽量确定闭经的原因。进一步根据不同病因给予相应的治疗，如先天性子宫发育不全可以口服小剂量雌激素促进发育，对于先天发育畸形(如无阴道、外阴畸形及下生殖道闭锁等)可予手术矫形。
1、母亲孕早期避免使用雄性激素、抗癌药物、反应停等;
2、孕早期增强体质，避免感染病毒或弓形体。
3.对子宫发育正常者，月经初潮后尽快手术治疗。术后坚持放模型至有规律性生活。
4.若子宫发育明显不良、不会出现月经者行婚前治疗为宜，婚前可采用压迫疗法、亦可用手术疗法。