先天性无虹膜常见病
无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。由于虹膜缺损程度不同，故临床表现不一，但都有畏光、皱眉及眯眼等表现，视力差并可能进行性减退。临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹膜根部组织。
无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。由于虹膜缺损程度不同，故临床表现不一，但都有畏光、皱眉及眯眼等表现，视力差并可能进行性减退。临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹膜根部组织。
(一)发病原因
从临床表现看，更多的证据支持神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，从而导致患者眼部的多种结构发育异常。
(二)发病机制
主要有两种学说即外胚层学说和中胚层学说。此外，环境因素作为致畸因子亦应重视。外胚层学说认为，在妊娠12～14周时，神经外胚层发育障碍，致视杯缘不发育，导致虹膜不发育及其他外胚层缺陷，如视网膜、黄斑发育异常，瞳孔肌缺如等。中胚层学说则认为，胚胎第2个月时中胚层发育障碍，晶状体血管膜的晶状体囊-瞳孔血管未萎缩而残留阻碍视杯缘的生长，中胚层向前延伸长入外胚层与视杯缘时，表现为前房周边的一条窄带，阻滞外胚层向前生长，结果均导致虹膜发育不良。但此学说不能解释其他神经外胚层发育异常。
1.遗传学检查可检测无虹膜症患者属何种遗传类型。
2.家族史调查
了解任何眼部的异常和(或)低视力，牙异常，脐突出，泌尿生殖系统异常，包括Wilms瘤或智力迟滞。
3.全面检查
包括牙列、脐、泌尿生殖系统 (包括MRI检查)及中枢神经系统(包括MRI检查)。
4.眼部检查
并查其父母及其他近亲。眼部检查必须包括眼前节和眼后节的荧光血管造影，以检出虹膜和黄斑外观正常、但有虹膜睫状区异常和中央凹无血管区异常的病变。
应与先天性虹膜缺乏相鉴别：先天性虹膜缺乏：虹膜完全缺失，可直接看到晶状体赤道部边缘、悬韧带及睫状突。可有畏光及各种眼部异常引起的视力低下，较多患者因进行性角膜、晶状体浑浊或青光眼而失明。为减轻畏光不适，可戴有色眼镜或角膜接触镜。
先天性无虹膜眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾。由于虹膜缺损程度不同，故临床表现不一，但都有畏光、皱眉及眯眼等表现。视力差并可能进行性减退，与虹膜缺如、黄斑中心发育不良、角膜混浊、白内障、青光眼及屈光不正等有关。临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹膜根部组织。有较多患者早期就有周边角膜血管翳及角膜混浊，随年龄增长逐渐进展至角膜中央部。偶有小角膜、角膜硬化症及角膜与晶状体粘连的情况。晶状体发育异常以先天性局限性晶状体混浊为多见，亦可有晶状体异位或先天性缺损，发生进行性的白内障则可使视力明显减退。无虹膜亦可伴有脉络膜缺损、瞳孔残膜、小视神经乳头、斜视及上睑下垂等，如伴黄斑中心的发育不良可导致眼球震颤。
无虹膜患者并发青光眼的有50%～75%，青光眼的发生与房角的状态有关。没有青光眼的患眼，房角镜检查可见虹膜的残端保持着虹膜正常的平面，根部的虹膜未与小梁粘连，“瞳孔缘”无外翻。当伴有青光眼时，残留的虹膜则逐渐向前覆盖到小梁网，一旦功能小梁被阻挡，眼压就会逐渐升高。青光眼的严重程度与房角粘连情况有联系。婴儿或非常年幼的幼儿已发生青光眼时，房角最大的变化是虹膜基质呈锯齿状黏于不同距离的房角壁上，或从周边残留的虹膜基质越过睫状体带及巩膜突黏于小梁网上。随着时间的发展，通常经过数年之后，这些粘连的虹膜渐变致密变宽以及色素增多，并向前迁徙，使以前可以查见的睫状体带、巩膜突及小梁网都难以窥见。随着房角的进行性改变，眼压自然也随之升高。
合并全身异常及疾病主要有无虹膜Wilms瘤综合征，有25%～33%先天性散发无虹膜患者在3岁前发生。除肾脏Wilms瘤外，并有智力迟钝、泌尿生殖系异常或颅面部畸形、低耳位等。该综合征与一般的无虹膜相比发育障碍较重并伴有其他系统的先天异常，而且家族性者罕见。散发性无虹膜伴泌尿生殖系统先天异常和智力低下被称为ARG三联征，认为与11号染色体短臂的中间缺失有关。此外，全身异常可见于腺母细胞瘤、小脑共济失调、半侧身体肥大畸形、隐睾、小头和唇裂。
临床上对该先天性异常易于做出诊断。在合并眼部及全身异常的基础上，无虹膜可有4种类型：①伴有眼球震颤，角膜血管翳，青光眼，而且视力减退；②有明显的虹膜缺损，但视力较好；③伴有Wilms瘤(无虹膜-Wilms瘤综合征)或其他泌尿生殖系统的异常；④伴有精神发育迟缓。
本病主要病因是神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍 ，病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。提高产前诊断技术，预防遗传患儿的出生，提高优生率。