颅底受压下陷，眼眶变浅，眼球突出，鼻旁窦发育不良由于脑组织向垂直方向伸展，而致头颅上下径增加，前后径变短，颅前窝可缩短至1.5cm，视神经孔变小，眶上裂短脑回压迹明显增多蝶鞍扩大前囟闭合延迟。尖头畸形额骨后缩或后旋，使额骨与鼻脊连成一线，额鼻角消失。典型病例为颅顶尖突。额骨后旋为导致头颅畸形的主要原因面中部可正常。值得指出的是尖头畸形在2～3岁前不会出现明显的临床表现，这是因为不少病例在1岁时颅骨是正常的，而在4岁时才出现典型的尖头畸形。真性尖头畸形伴手或足并指/趾畸形，称为Saethre-Chotzen综合征。脂肪软骨发育不全症表现为软骨发育不全、视神经萎缩、头大鼻宽而扁平，唇厚，也属于尖头畸形类，常见于婴幼儿，病儿臂及下肢变短伴有智力低下，视力障碍角膜有脂质沉着。
到为止，颅狭症的病因不明，尚无圆满的解释。有的学者发现颅狭症有家族性，故认为颅狭症与遗传有关病变部位多集中在冠状缝或多条骨缝骨化。有的学者将原因不明，出生时就存在的颅缝骨化称为原发性狭颅症，而将继发于身体其他疾病的颅缝早期骨化称为继发性狭颅症，如伴随过度使用甲状腺激素替代治疗的克汀病病人出现的早期颅缝骨化。
早在1975年Cohen及1976年Converse等就对狭颅症的病因进行了详细阐述。认为颅狭症是一种先天性发育畸形但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致还可能与胚胎某些基质缺乏有关少数病例有遗传因素。个别病例可因维生素D缺乏病和甲状腺功能亢进所致Park和Power曾提出发生的基本原因在于颅骨间质束成长不全，以致颅骨减小和骨缝组织过早骨化。
颅缝骨化的起点及骨化如何扩展、相应的颅穹隆颅底骨缝及硬脑膜所致的作用怎样等这些问题都还不十分清楚。颅底的发育对伴有面部畸形改变的狭颅症的发病过程起主导作用。
对于出现典型的头颅畸形表现者，诊断并不困难。但出生后发现头颅变形时，常常误诊为分娩所致如头颅变形在出生后一定的时期未消失，应行颅脑X线平片检查。主要表现为颅骨骨缝处密度增高，钙质沉着，有时可见脑回压迹增多、后床突脱钙等颅内压增高征象。
颅狭症主要须与小头症相鉴别，小头症是因原发性脑发育障碍、头颅未随之增大所致的小头畸形，不是颅缝早闭限制了脑组织的发育，其颅缝也有闭合者，为继发的颅骨闭合症。病人常无颅内压增高表现，精神智力发育障碍较明显X线检查骨缝密度可正常或无脑回压迹增多等颅内高压的征象。
颅狭症的病因不明，无特殊的预防措施。如果头颅的畸形影响到脑组织的发育或是引起较明显的临床症状，可到医院，根据自身的情况咨询是否可以手术治疗。从头颅向上生长形成塔形的预防方面来说，主要是注意早期的观察，及早的对症处理。婴幼儿应该根据体内钙离子水平适当补钙，不可过分补充。