垂体性矮小病表现为身材矮小、匀称,成年后的容貌仍似儿童。垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。目前对此病唯一有效的治疗方法是进行人生长激素(hGH)替代疗法。
1.生长障碍:出生一、二年后生长逐渐减慢,身材矮小、匀称,成年后的容貌仍似儿童,皮下脂肪多,肌肉不发达;骨骼成熟迟缓,骨龄较年龄小,智力与年龄相当。
2.性发育障碍:男性阴茎小,隐睾、无胡须,声调似小孩。女性无月经,乳房不发育,子宫小,外阴幼稚,无腋毛。
成年后的容貌仍似儿童的鉴别诊断:
1、软骨营养不良:为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长,患儿四肢粗短,但躯干校长,所以上半身的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显著,智能正常。长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大。
2、先天性愚型:又称唐氏综合症,是常染色体异常所致。患儿常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病儿鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病,染色体分析可确定诊断。
3、粘多糖病:由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状,患儿身材较矮,进行性智力低下,皮 肤粗厚,毛发干,眼距宽、鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍,肝脾肿大,头大且方,手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度,蝶鞍扩大,颅缝闭合过早,肋骨的近端窄而远端宽,形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。
4、肾小管性酸中毒:是先天性或后天性肾小管功能障碍,引起小儿生长发育迟缓,同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变,肾区钙化影,血液生化示高氯性代谢性酸中毒,血钾偏低,尿液多呈碱性或中性。
5、克汀病:为先天性甲状腺功能低下或缺如,俗称呆小症(详见内分泌病,甲状腺功能减退症)。
6、家族性矮小体型:与家族的体格型式有关,身长虽有一定程度不足,但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现。
8、.生长障碍:出生一、二年后生长逐渐减慢,身材矮小、匀称,成年后的容貌仍似儿童,皮下脂肪多,肌肉不发达;骨骼成熟迟缓,骨龄较年龄小,智力与年龄相当。
对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐,可降低发病率,对甲状腺肿妇女,尤其在孕期应多吃含碘食物。