(一)发病原因

是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类：

1.生理性氨基酸尿：由生理变化所致。

2.病理性氨基酸尿：由疾病致氨基酸尿有：　　

(1)“肾前性”氨基酸尿：

①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。

②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。

(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。

①单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。

②多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合征、Lowe综合征等。　　

(二)发病机制

尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起。

病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。

1、尿液检查：尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下：　　

(1)尿胱氨酸结晶检查：尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。　　

(2)氰化硝普盐试验：结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。将结石研成粉末，放少许于试管中，加1滴浓氨水，后再加1滴5%氰化钠，5min后再加3滴5%硝普钠。　　

(3)尿色谱法定量测定：对确认及分型有帮助。　　

(4)吡咯烷及呱啶尿：由于空肠对这些氨基酸吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺，吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿排出引起。　　

(5)尿常规检查：氨酸尿路结石常引起反复血尿，继发感染时白细胞增高。　　

2、血液检查：少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。　　

3、粪检查：由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。 腹部平片检查可见结石呈淡薄阴影，造影、B超检查也可发现结石。脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。

真性细菌尿是指：

①膀胱穿刺尿培养，有细菌生长，或菌落数>102/ml。

②导尿细菌定量培养≥105/ml。

③清洁中段尿定量培养≥105/ml，一次准确性80%;连续两次培养得到同一菌株，菌落数≥105/ml，准确性达95%。　　

特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。　　

肾性糖尿：是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由于近端肾小管重吸收葡萄糖功能减低所引起的糖尿的疾病。临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。肾性糖尿可与许多肾小管缺陷，包括氨基酸尿和肾小管酸中毒有关联。如系单独出现，而其他肾功能正常时，其多是常染色体显性遗传性特征，偶也有以隐性方式遗传，孤立的肾性糖尿与继发于糖尿病的糖尿发生比约为2：1000.最大葡萄糖重吸收率最大转运率降低，葡萄糖随尿排出。除了罕见的葡萄糖-半乳糖吸收不良症之外，肠道对葡萄糖的转运是正常的。　　

无症状性菌尿：又称隐匿型菌尿，是一种隐匿型尿路感染，即指病人有真性细菌尿(清洁中段尿细菌定量培养连续2次大于105/ml，且2次菌种相同，并确切排除了结果的假阳性)而无任何尿路感染的症状，但在有的病例经仔细询问可发现轻微症状。其细菌来自肾脏或来自膀胱。无症状性细菌尿比有症状者发病率要高，在16～ 65岁的女性中发病率均为4%，男性为0.5%，在女性患者中虽然有1/4菌尿可自行消失，但亦不断发生新的细菌尿，故4%的发病率是相当恒定的。 　　

多吃水果和蔬菜，多进行体育锻炼。