1、遗传因素在病因学上起着很重要的作用，发病有明显的家族性，甚至一家中母亲和7个儿子同病，且在单卵双胎比双卵双胎多见，双亲有幽门狭窄史的子女发病率可高达6.9%，若母亲有此病史，则其子发病的概率为19%，其女为7%;父亲有此病史者，则分别为5.5%和2.4%，经过研究指出幽门狭窄的遗传机理是多基因性，既非隐性遗传亦非伴性遗传，而是由一个显性基因和一个性修饰多因子构成的定向遗传基因，这种遗传倾向受一定的环境因素而起作用，如社会阶层，饮食种类，各种季节等，发病以春秋季为高，但其相关因素不明，常见于高体重的男婴，但与胎龄的长短无关。

2、神经功能主要从事幽门肠肌层神经丛的研究者，发现神经节细胞直至生后2～4周才发育成熟，因此，许多学者认为神经细胞发育不良是引起幽门肌肉肥厚的机理，而否定过去幽门神经节细胞变性导致病变的学说，运用组织化学分析法测定幽门神经节细胞内酶的活性;但也有持不同意见者，观察到幽门狭窄的神经节细胞与胎儿并无相同之处，如神经节细胞发育不良是原因，则早产儿发病应多于足月儿，然而二者并无差异，近年研究认为肽能神经的结构改变和功能不全可能是主要病因之一，通过免疫荧光技术观察到环肌中含脑啡肽和血管活性肠肽神经纤维数量明显减少，应用放射免疫法测定组织中P物质含量减少，由此推测这些肽类神经的变化与发病有关。

3、胃肠激素有实验给孕狗服用五肽胃泌素，结果所生小狗发生幽门狭窄的比例很高，并发现孕妇在怀孕末期3～4月时血清胃泌素浓度相对很高，据此认为孕妇在怀孕后期由于情绪焦虑使血清胃泌素浓度升高，并通过胎盘进入胎儿，加以胎儿的定向遗传基因作用，引起幽门长期痉挛梗阻，幽门扩张又刺激G细胞分泌胃泌素，因而发病，但其他学者重复测定胃泌素，部分报告增高，部分却无异常变化，即使在胃泌素升高的病例中，也不能推断是幽门狭窄的原因还是结果，因在手术后1周有些病例胃泌素恢复到正常水平，有些反而升高，近年研究胃肠道刺激素，测定血清和胃液中前列腺素(E2和E2a)浓度，提示患儿胃液中含量明显升高，由此提示发病机理是幽门肌层局部激素浓度增高使肌肉处于持续紧张状态，而致发病，亦有人对血清胆囊收缩素进行研究，结果无异常变化。

依据典型的临床表现，见到胃蠕动波，扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象，诊断即可确定，其中最可靠的诊断依据是触及幽门肿块，如未能触及肿块，则可进行实时超声检查或钡餐检查以帮助明确诊断。　　

(一)、超声检查幽门肥厚的诊断标准：幽门管长径>16mm,幽门肌厚度≥4 mm, 幽门管直径>14mm, 若以上3 个标准未同时达到，仅有一项或两项达到标准，则采用超声评分系统，评分≥4 时诊断为CHPS ≤2 时为阴性，=3 分时建议进一步检查，CHPS 的超声图像，肥厚的幽门环肌呈实质性中等或低回声团块，轮廓清晰，边界清，幽门管中央黏膜层呈强回声，幽门管腔呈线状无声，当胃蠕动强烈时可见少量液体通过幽门管，有人提出的狭窄指数大于50%作为诊断标准，并可注意观察幽门管的开闭和食物通过情况，有人发现少数病例幽门管开放正常：称为非梗阻性幽门肥厚，随访观察肿块逐渐消失。　　

(二)、钡餐检查诊断的主要依据是幽门管腔增长(>1cm)和狭细(<0.2cm)，胃肠透视表现为幽门前区呈“鸟嘴样”突出, 幽门管细长呈“线样征”，胃窦及胃腔扩大，胃内充满内容物之光点及液性暗区回声，可见胃蠕动现象并增强，有时可见逆蠕动波，胃排空延迟等征象，有人随访复查幽门肌切开术后的病例，这种征象尚见持续数天，以后幽门管逐渐变短而宽，也许不能回复至正常状态，在检查后须经胃管吸出钡 剂，并用温盐水洗胃，以免呕吐而发生吸入性肺炎。　　

腹部检查时要置于舒适的体位，可躺在母亲的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光线下，喂糖水时进行观察，可见到胃型及蠕动波，其波形出现于左肋缘下，缓 慢地越过上腹部，呈1～2个波浪前进，最后消失于脐上的右侧，检查者位于婴儿左侧，手法必须温柔，左手置于右肋缘下腹直肌外缘处，以食指和无名指按压腹直 肌，用中指指端轻轻向深部按摸，可触到橄榄形，光滑质硬的幽门肿块，1～2cm大小，在呕吐之后胃空虚且腹肌暂时松弛时易于扪及，偶尔肝脏的尾叶或右肾被 误为幽门肿块，但在腹肌不松弛或胃扩张时可能扪不到，则可置胃管排空后，喂给糖水边吸吮边检查，要耐心反复检查，据经验多数病例均可扪到肿块。　　

实验室检查可发现临床上有失水的婴儿，均有不同程度的低氯性碱中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯，且必须认识到代谢性碱中毒时常伴有低钾的现象，其机理尚不清楚，小量的钾随胃液丢失外，在硷中毒时钾离子向细胞内移动，引起细胞内高钾，而细胞外低钾，肾远曲小管上皮细胞排钾增多，从而血钾降低。

面容憔悴早老：

①、老年女性多于男性。

②、发呆、嗜睡、抑郁。

③、消瘦、乏力、面容憔悴早老。

④、皮肤干燥、粗糙而少汗。

⑤、眼睑水肿下垂，但明显突眼较少见。

⑥、甲状腺呈结节性或腺瘤性或囊腺瘤性变化较多。

⑦、肌肉萎缩、身材瘦小且多恶病质状态。

⑧、心律失常者多，有心房纤颤或窦性心律不齐，一般心率为90～120次/min，伴心脏扩大，供血不足或慢性心力衰竭。

⑨病情较重而表现不典型，易误诊而得不到恰当治疗，可发生甲亢危象;⑩多并发贫血、胃病、高血压、高血脂、高黏血症及免疫功能紊乱等症。

在检查前饮水或奶,及右侧卧位是排除胃腔内气体的最好办法。

本病属先天性消化道畸形，无有效预防措施，药物治疗无法纠正畸形，早发现早治疗是防治的关键，故需尽早到医院行幽门环肌切开术，效果较好。

保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。