病因分类　　

脊柱和四肢畸形按照发病的时间顺序可分为先天性畸形与获得性(后天性)畸形。先天性畸形往往一出生即被发现，或者虽未被发现但已经存在，随着个体的生长发育逐渐显现。获得性畸形就其原因也可分为两类：一类为创伤所造成的畸形愈合，因此类型畸形无需鉴别诊断，不再详述。另一类为骨、关节或软组织的病损所造成的畸形。 另外根据脊柱和四肢畸形的发生范围可分为局部畸形与全身畸形。全身畸形多由于发育障碍、遗传、代谢异常或其他全身性疾病所引起(如软骨发育不良、多发性外生骨软骨瘤、较多糖病、河偻病、大骨节病及类风湿性关节炎等。

机理　　

骨、关节、肌肉、筋膜、神经、血管、皮肤等疾病均可造成脊柱和四肢的畸形。骨的畸形多数因为骨的数量的异常(增加或缺如人对线对位的异常(弯曲、成角及旋转人长度的异常(过长或过短八连接的异常(融合或假关节)从而导致骨的形态的异常。其原因可分为骨的先天性畸形、骨的发育异常、骨髓的发育障碍、骨折的畸形愈合、骨病及骨肿瘤等。　　

关节的畸形多是因为关节的脱位或半脱位、关节活动度的增加或受限、组成关节骨端的畸形等造成。其原因可以是先天性的发育异常格先天性髓脱位人外伤性或病理性(炎症等)脱位，关节的粘连与强直(如感染或创伤)，肌肉的挛缩、长期的痉挛或制动等，皮肤或筋膜的挛缩大面积创伤后的痕痕挛缩人神经系统的疾病(大脑性瘫、脊髓灰质炎后遗症、周围神经的损伤或疾病等)，另有一些原因不明确的疾病(特发性脊柱侧弯等)。

一、病史：

诊断脊柱和四肢畸形，病史的询问十分重要。应该首先分清是先天性畸形还是获得性畸形。先天性畸形是在患者出生时即已被发现，或者虽在出生时未被发现但已经存在，随着患者的生长发育而逐渐显现。先天性的畸形一般发病年龄较小，畸形一经发现就不会消失，并常常随着年龄的增长而逐渐加重。对那些不易区分这两类畸形的患者，仔细询问其母孕期间患病用药的情况，家族中有无同样或其他畸形的患者，分娩的经过，新生儿的查体情况，都可以为是否是先天性畸形提供线索。

病史的询问其次应该分清畸形是原发的疾病或损伤还是继发于全身性疾病的一种表现。原发性的畸形常发生于单一的部位，患者除畸形外并无与此相关联的其他全身性疾病。继发于全身性疾病的畸形可发生于多个部位，患者除畸形本身外还伴有全身性的疾病，患者常有实验室血或尿检查的改变，畸形仅仅是全身性疾病的一种表现。　　

二、体格检查：

检查脊柱和四肢畸形应严格按照望、触动、量四步检查。四肢的检查特别要强调双侧对照。躯干和肢体的动态观察十分重要，包括站立时躯干的屈伸、下肢行走的步态，上肢的使用情况等。对畸形的检查应明确畸形的结构、性质与程度，区分畸形发生的部位是骨、关节还是软组织。关节活动度的检查要包括主动活动与被动活动，测量各个方向的活动度并须双侧对比。肢体的长短、粗细均应正确测量。对于有神经症状的畸形应测量肌力。　　另外，对于不同的关节均有一些特异性的检查试验或体征，利用这些是试验或体征可十分有效的对畸形进行诊断。　　

三、实验室检查：

单独发生的畸形一般无需进行实验室检查即可明确诊断，但对于某些继发于全身性疾病的畸形，实验室检查常可达到明确诊断的目的，是十分必要的。　　

四、器械检查：

在脊柱和四肢畸形的诊断中最常应用的、最有价值的器械检查是X线摄片。X线的摄片一般应从两个不同的方向摄取，以便对畸形的立体定位，但对于某些骨重叠的部位如骨盆，只能从一个方向摄取，对于一些不易明确诊断的四肢畸形常需要做对侧的摄片来做对照，定期的X线摄片还可以观察到畸形的发展情况。但X线摄片对软组织的畸形诊断价值不大。　　

近年来，随着CT及MRI的广泛应用，使得对脊柱和四肢畸形的诊断有了新的发展。尤其是对于软组织的畸形，或者因骨重叠遮挡而难于观察的部位，CT和MRI有明显的优点，对诊断的准确性有很大的帮助。

一、多发性骨与关节畸形

(一)大骨节病

又称为“Kashin-Beck 病”，病因尚不明确，多发于原苏联西伯利亚东部和我国东北相邻地区，在我国从东北向西南呈带状分布。本病的发病年龄多在学龄前至青春期前，成人亦可发病但甚少见。大骨节病主要侵犯骨、关节系统，通常为慢性经过，很少有全身症状。全身关节普遍受累，以四肢多见，损害为双侧性但不一定对称，其中以指间关节多见而且早发，其次为肘、踝、膝、腕、髓、肩，脊椎的损害少见但可较重。起病较隐匿，最早往往仅有疼痛、麻木、蚁走感，或关节活动不灵活，晨起后关节僵硬，首先注意的常是指间关节或踝关节。有时患者并无自觉症状，而发现关节逐渐粗大或有摩擦音。个别患者仅有疲倦、乏力等自觉症状，而缺乏局部症状。查体可见关节增粗，屈伸时有摩擦音，早期关节活动不一定受限，X线检查也可无异常所见。随着病情的发展，关节逐渐增粗，出现功能障碍。后期则四肢和手指明显缩短、关节粗大、疼痛并有活动受限，四肢肌肉萎缩，同时有严重的短指畸形及身材矮小。X线摄片以指间关节及踝、膝关节较典型，表现为关节面凹凸不平，软骨下骨质致密。大骨节病的诊断目前尚无特异性的方法，诊断一般建立在病史、查体和X线检查的综合性分析上。患者居住的地区对诊断有一定的帮助。

(二)类风湿性关节炎

本病是一种以关节炎症为特点，病因不清的全身性疾病。本病在25-45岁的女性最常见。前驱症状为无力、疲劳和食欲缺乏。然后出现关节病变，其特征是多发性、对称性的关节受累，缓慢与反复的发作，关节的肿胀和疼痛并有进行性加重。一般在疾病的早期表现有关节的渗出、压痛和活动受限，最后出现畸形，包括关节不全脱位，位和关节挛缩。实验室检查可有轻度的贫血，白细胞计数增高;血沉增快。约 75%的患者类风湿因子阳性。关节液混浊，部蛋白块形成不良，细胞计数增高，多形核粒细胞增多。X线检查早期显示软组织肿胀和骨质疏松，后期可见关节间隙变窄，侵蚀和畸形。

(三)先天性多关节挛缩症

本病是一种先天性畸形，多累及四肢关节。其特点是关节的主动活动和被动活动均受限，固定于伸直或屈曲位，关节只有几度的无痛性的被动活动。皮肤没有正常皱招且紧缩发亮;关节部位的皮肤有小坑屈曲畸形的屈侧有皮肤和皮下组织形成的跨状。常有马蹄内翻足、银关节脱位、筋骨脱位、脊柱侧凸等畸形，同时可伴有先天性心脏病及肾脏畸形。

(四)维生素D缺乏

主要是由于维生素D缺乏时导致肠内钙磷吸收减少，血钙磷乘积下降，造成临时钙化带增厚，骨。能增大门临床所见的肋骨串珠、手银。脚嫣征等X而骨的生长则停滞不前。本病的主要骨骼系统改变如下;

1、头部 颅骨软化，多见于3-6个月的婴儿，手指轻压枕骨或顶骨中央，似压乒乓球的感觉。方颅，多见于8-9个月或以上的患者，严重者可呈鞍状、十字状颅型。前囱闭合延迟。出牙延迟。

2、胸部 肋骨串珠、肋隔沟、鸡胸或漏斗胸，以上畸形多见于1岁左右的小儿。

3、四肢 腕踝畸形，多见于6个月以上的患者，前臂小腿长骨的远端可以们及甚至看到肥厚的骨髓，形成钝圆环状隆起，称佝偻病手销或脚银。患者行走后可出现“O”形腿或“X”形腿。

4、其他 小儿学坐后可致脊柱后突或侧弯，重症骨盆前后径变短形成扁平骨盆。

本病的诊断根据儿童营养史及X线检查不难作出。

(五)软骨营养不良

头大、前额突出、长骨髓端膨出、胸部易见串珠、腹大等与佝倭病相似，但四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎明显前凸，臀部后凸。血钙磷正常。X线可见长骨短粗和弯曲，干能端变宽，呈喇叭口状，但轮廓仍光整，有时可见部分骨髓埋人扩大的干能端中。

二、脊柱畸形

(一)先天性短颈

先天性短颈又称克一费综合征(Klippel-Fei syndrome)由于部分或全部颈椎融合在一起，外观颈部变短，活动受限。颈部两侧的软组织，从乳突到肩峰呈暖状，又称“翼状颈”。枕骨部位的后发际降低。X线检查可明确诊断和了解畸形范围。但颈椎的阴影常困扰骨和下颌骨的阴影重叠而看不清楚。通过断层摄影常见椎体变扁、变宽、椎间盘变窄或消失、颈椎椎体裂或半椎体、有时还有颈肋和颅底增宽。

(二)先天性肌性斜颈

先天性肌性斜颈是由于一侧胸锁乳突肌挛缩所致，女性多于男性，以右侧多见。一般出生后一个月即可出现畸形，头偏向患侧、下颌指向健侧，颈部向患侧旋转，朝健侧活动受限。有的生后1-2个月内在一侧胸锁乳突肌中部可触及一质硬的梭形肿块，肿块可在2-6个月内消失，此时颈部活动更加受限。未经治疗的患者，可继发头、面部畸形。患侧面部变短，使面部不对称，两眼、两耳不在同一水平。患侧软组织发生广泛的挛缩。此外，还可继发颈椎下段和胸椎上段的侧凸畸形，脊柱的凹侧朝向患侧。

(三)脊柱侧凸畸形

脊柱的一段或多段偏离身体的正中线，凸向某侧。从后方看，身体不对称，双肩不等高，脊柱向侧方弯曲，凹侧肋骨靠拢，胸廓接近筋骨翼。最先发生的弧度称原发弧或主弧，随后发生的弧度称继发弧或次弧，通常原发弧弯曲的范围长、畸形固定，并伴有旋转。随着脊柱侧凸畸形的发展，椎体本身发生旋转。胸椎的旋转使肋骨向侧弯的凸侧后移，导致局部胸廓出现驼峰，即所谓的“剃刀背”畸形。脊柱侧凸的诊断并不困难，但仍需X线摄片了解侧凸的范围、程度、弧度的大小、椎体的形状、旋转的程度和并发的畸形。

绝大多数的脊柱侧凸畸形属于特发性，但仍有一些其他原因的侧凸，现分述如下：

1、非结构性脊柱侧凸

1)姿势性脊柱侧凸：程度较轻，卧位时消失，多见于学龄儿童。 幢)代偿性脊柱侧凸：常系下肢不等长致，骨盆向短侧肢体一方倾斜。 人暂时性脊柱侧凸

2)坐骨神经性脊柱侧凸：并不是真正的脊柱侧凸，系脱出的椎间盘刺激神经根造成的侧凸，患者有神经刺激征的表现。

3)病病性脊柱侧凸：罕见，有精神症状。

4)炎症性脊柱侧凸：见于肾周围脓肿或结核等类似感染，结合病史与检查不难做出诊断。

2.、结构性脊柱侧凸

1)特发性脊柱侧凸：约占全部脊柱侧凸的70%。按发病年龄的大小又可划分为三种：婴儿型小儿型，青少年型。婴儿型在3岁以下发病，出生即有侧凸，多数在一年后消失。小儿型在4-9岁发病，以男孩多见，侧凸向左，多数自动消失，少数可以进展。青少年型在10岁以上发病，女孩占多数，弧度向右且进展快速。

2)先天性脊柱侧凸：又分椎体原因及椎体外原因，椎体原因有：脊柱后方有缺陷门脑脊膜膨出或隐性脊柱裂X脊柱后方无缺陷门脊髓分裂症、椎体畸形等*其中脊髓分裂症为脊髓分裂为两条，其间有骨性突起自椎体后向脊髓腔中央突出X线摄片可见T12~L1;。一身处椎体中央有骨凸，CT可清楚的发现骨凸将脊髓分为两条，患者常有双下肢乏力，尿便困难，同时常伴有其他畸形。椎体畸形包括部分椎体发育不全，半椎体、上下椎体融合、椎间盘消失，一侧椎体发育不全伴有骨桥等。椎体外原因：如先天性肋骨融合等。通过X线摄片、CT或MRI即可明确诊断。

3)其他：如先天性多关节挛缩症、类风湿性关节炎根据前述的特点不难鉴别。另有椎体骨折、脊髓肿瘤、胸腔内病变或灼伤癫痕等原因所造成的脊柱侧凸，根据病史及原发病的特点，亦可以做出诊断。

(四)脊柱后突畸形

此种畸形一般是因为椎体前方破坏性病变或压缩骨折所引起的脊柱成角后突畸形。引起畸形的疾病主要有以下几种：

1、脊椎结核 早期并不出现脊柱后突畸形，如出现时一般已属晚期。本病多发生于儿童与青年，除了有全身乏力、午后潮热。夜间盗汗、体重下降等结核病的全身症状外，早期还常出现腰背疼痛、腰背肌痉挛及活动受限等症状。随着病情的发展，原有各项症状逐渐加重，并出现寒性脓肿和脊柱后凸畸形。畸形的发生系因椎体的破坏塌陷所引起，以胸椎较明显，颈椎和腰椎因原有生理性前突，虽有后突畸形，也不甚明显。X线及CT的检查可明确椎体破坏的程度和范围，同时确定寒性脓肿的位置和大小。

2、脊椎肿瘤 一般有原发性恶性肿瘤和转移性癌两种。特征是背部剧痛，可有后凸畸形，椎体有破坏，可出现病理性骨折。X线摄片显示骨质破坏性病变。放射性核素骨扫描也可证实。

3、脊柱骨折 有明显的外伤史，脊柱成角后凸畸形为主，可因脊髓损伤而瘫痪。X线检查可见脊椎有骨折。

三、跛行

下肢骨、关节、肌肉产经的病变或损伤均可引起破行。其原因可分为先天性、获得性，后者又有外伤性(急性或慢性)、感染性等多种因素，检查患者时应详细询问病史。常见的破行畸形的原因如下：

(一)肌肉无力

系破行最常见的原因。肌肉无力的部位和程度决定了踱行的类型。臀中肌麻痹的患者在步态中的站立阶段，身体的重心总是向麻痹侧倾斜。臀大肌麻痹的患者，患侧肢体负重时，躯干总是向后过伸，使身体的重心移到髓关节轴线以后。股四头肌完全麻痹同时伴有膝关节屈曲畸形和臀肌力弱的患者，只能用手压住患侧大腿前方才能走路。姚肠肌和比目鱼肌麻痹时，患者呈足跟行走的步态。垂足步态的原因系足背伸肌的麻痹。

(二)骨与关节的结构性畸形

1、下肢不等长畸形 多由以下几种因素引起：①陈旧性锻关节脱位;②股骨头缺血性坏死;③髓关节结核;④下肢骨折愈合不良或畸形愈合;⑤股骨或胚骨的病理性弯曲等。

2、先天性够关节脱位 股骨头失去自内的固定位置而跨于其上，使臀中肌的肌力减弱。患者的步态为“臀中肌跛行”或称为川德伦堡步态。单侧脱位时，步态破行;双侧脱位者站立时骨盆前倾、腰部前凸、臀部后耸特别明显，行走时左右摇摆形似“鸭步”。

先天性髓关节脱位的体征取决于患者的年龄与脱位的类型。Ortolani试验用于检查新生儿够关节脱位，方法是患者平卧、屈膝、屈髓各90度，外展大腿，两膝外侧可触及检查床。如不能达到以上外展角度或在外展时有弹响后才能达到，口为Ortolani试验阳性。

当患者站立行走后，股骨头向外上方脱位可产生下列体征：①大腿及臀的皮肤皱指不对称，患侧下肢短缩。大粗隆外侧明显突出，臀部变平。患胶有 15。-20。的外旋，站立时更加明显。②屈髓时外展受限。③大腿外观缩短，两足尖摆齐后屈膝时两膝的高度不等(Galeazzi征)④被动活动屈髓时，可觉患髓松弛。⑤股骨头不在深层托起股动脉，因此股动脉搏动触摸不清。○6内收患肢，牵拉推动髓关节时有活塞样或望远镜感。上述体征提示有髋关节脱位，诊断仍需X线摄片加以证实。

(三)神经系统疾患

1、痉挛性步态 是大脑性瘫痪的典型表现。其原因可是先天性的(如神经系统先天性发育良或孕期胎儿子宫内缺氧等)也可是获得性的(如分娩时窒息导致的大脑缺氧、大脑炎或脑出血、脑外伤的后遗症儿其表现为肌张力增高，腾反射亢进，病理反射阳性。行走时双膝互相摩擦，重者甚至两腿完全交叉、形成典型的“剪刀”步态。

2、不协调步态

1)脊髓共济失调步态：脊髓或脑干固有通路障碍所致。小儿常见于周围神经炎或脑干病变，成人多见于脊髓痪，侧索硬化症。其特点是患者在睁眼走路时步态基本正常，但闭眼走路时不知何处迈步，无法行走。

2)小脑共济失调步态：无论睁眼和闭眼均出现失调。步态不稳、不规则且不能沿单线走路。有全身性抖动和肌肉颤动。这种步态见于

小脑疾患。若病变只限于一侧小脑半球，则出现患侧斜视

四、马蹄内翻足四、马蹄内翻足

马蹄内翻足是最常见的足部畸形。其特点是前足内收、内翻并下垂，后足内翻、跟键挛缩。其原因可以是先天性的(最常见)也可以是获得性的，包括痉挛性(大脑瘫马蹄内翻足)、神经性(脊柱裂或脊髓炎后)及外伤性等。

1、先天性马蹄内翻足 婴儿出生时便有二足内翻、内收与马蹄，多为双侧，男性比女性多2倍。典型的症状是足内侧软组织紧张，前不能外展，足跟紧不能背伸。其诊断并不困难，但须与以下马蹄内翻足鉴别。

2、新生儿足内翻 与先天性马蹄内翻足外观相似，多为一侧，足呈马蹄内翻，但足内侧不紧，足可以背伸触及股骨前面，经固定包扎1~2月后洗全恢复正常。

3、隐性脊柱裂 多为单侧性，前足内侧可以外展，足外侧可有麻木区，有的可伴尿便失禁症状。X线摄片或CT可证实有脊柱裂存在。

4、脊髓炎后遗马蹄内翻足 发病年龄较大，在4岁以上，有发热史，单侧多见，姚长、短肌瘫痪，无固定畸形，其他肌肉瘫痪比较明显，尿便却无影响。

5、大脑瘫痪马蹄内翻足 出生后即出现马蹄内翻足，睡眠时消失，一经刺激就出现，畸形以马蹄足为主，足内翻少而内收不见，畸形为双侧性或同侧上下肢，双下肢有交叉步态，内收肌明显痉挛，常伴有智力变化。

6、先天性多关节挛缩症 马蹄内翻足为双顺性并伴有多关节畸形，参见前述，较易鉴别。

预防方面要注意，不要过食冷饮，不要多吃太凉的东西，尤其不要睡太凉的地方，很多年轻的男孩就是和好多啤酒然后睡凉地板后来导致的强脊炎。所以日常调护很重要。另外还要适度的进行户外运动。