Kanner于1943年首先提出孤独症诊断后，也同时提出了孤独症的病因是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所造成，经过数十年的广泛研究，现在已经证实孤独症与父母亲教养方式无关，而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。尽管目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究，越来越多的证据表明生物学因素(主要是遗传因素)和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用，成为目前病因研究的热点。其他因素包括免疫因素、营养因素等，综合有关研究，目前认为孤独症由于外部环境因素(感染、宫内或围产期损伤等)作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致神经系统发育障碍性疾病。

1、遗传因素

1991年Folstein 和 Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。

然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病，因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。采用分子生物学技术，也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因(Candidate Genes)，例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene。需要指出的是，有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病，多基因遗传可能性较大。

2、感染和免疫因素一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关，双生子研究发现，孤独症双生子的先天性微小异常发生率要高于非孤独症双生子，而这些异常与先天性感染有关。由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明了。

典型的孤独症一定有三个方面的表现：

第一，语言方面的损害。

第二，行为方面的损害，刻板的，重复的一些行为，对某些物品特别依恋。

第三，就是社会交往能力的损害。而且这些都必须是有质的损害。

这三点必须同时具备，才考虑是孤独症。

1、Rett综合征 仅见于女孩，通常起病于7-24个月，起病前发育正常，起病后头颅发育减慢，已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失，智力严重缺陷，已获得的手的目的性运动技能也丧失，并出现手部的刻板动作(洗手样动作或手指的刻板性扭动)。并常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧凸、癫痫发作。病程进展较快，预后较差。

2、童年瓦解性精神障碍(Heller综合征) 该障碍大多起病于2-3岁，起病前发育完全正常，起病后智力迅速倒退，其他各种已获得的能力(包括言语能力、社会交往能力、生活自理能力等)也迅速衰退，甚至丧失。

3、 Asperger综合征 又称儿童分裂样精神病，有类似儿童孤独症的某些特征，男孩多见。一般到学龄期7岁左右症状才明显，主要表现为人际交往障碍、局限、刻板、重复的兴趣和行为方式。无明显的言语和智能障碍。

4、表达性或感受性语言障碍 该类患儿主要表现为语言表达或理解能力的损害，智力水平正常或接近正常(智商≥70)，非言语交流较好，无社会交往的质的缺陷和兴趣狭窄及刻板重复的行为方式。

5、儿童精神分裂症 该症主要起病于青春前期和青春期，病前发育多正常，起病后逐渐出现幻觉、思维障碍、情感淡漠或不协调、意志活动缺乏、行为怪异等精神分裂症症状，从而有助于鉴别。

6、精神发育迟滞 该障碍患儿无社会交往的质的缺陷，言语水平虽不足但与其智力水平相一致，无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。 但是，如果患儿同时存在孤独症的典型症状和智力发育的迟缓，则两个诊断均需做出。

儿童孤独症要从妊娠期开始，因为妊娠和围产期诸多因素造成的大脑损伤与儿童孤独症的发病密切相关。预防重点是加强围产期卫生保健，积极进行优生优育工作。妊娠期病毒感染、先兆流产、出生时窒息和剖宫产都会对幼儿产生影响，母亲妊娠期病毒感染尤其是孕期前3个月病毒感染可导致胎儿大脑发育异常而致儿童孤独症。如风疹病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒等均可损害患儿中枢神经而致病。所以孕妇在怀孕期间尤其是怀孕初期要注意不要感染病毒。在分娩时如遇难产时，应尽量避免婴幼儿窒息，以免造成脑损害。在婴儿早期也要注意避免高烧惊厥，多次的高烧惊厥也会造成脑损害。

婴儿应尽可能用母乳喂养，因为母乳中含有丰富的碱性矿物质，有益于孩子智力的发展。较大的儿童应少吃糖，多吃蔬菜、水果、杂粮等“碱性食物”。注意膳食的“酸碱平衡”，有益于机体内PH值的相对稳定，使各种代谢功能协调，进而使身心保持良好的健康状态。

防治儿童孤独症要采取综合性措施，要让孩子多参加各种锻炼，多参与集体活动。切勿让孩子长期过“封闭式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子终生。一旦发现孩子出现类似儿童孤独症的表现，应及时请教医生，妥善施治，并进行有关诱导训练。

在了解孩子有这方面的倾向时，家长越早发现，越早对其进行治疗，效果就会越好。因为这些孩子若没有及时地接受特殊的教育训练，他们将成为终身残障。若他们能得到合理的教育和训练，绝大部分儿童会有不同程度的改善，一部分孩子可能基本具备自主生活、学习和工作的能力。

护理措施

1、孤独症患儿没有言语用来表达他的要求，有时用尖叫和发脾气来表达，为防止这种情况，不要在患儿尖叫或发脾气时满足他的要求。

2、与孤独症患儿谈话时尽量使用简单明确的言语。

3、语言障碍将影响患儿的社会适应能力因此要尽力去训练，从以下几方面入手。

(1)呼吸训练。在行为中加人由口吐气的动作，这样才能顺利进行发声训练。在训练中要反复示范及时给予正性强化，如赞扬，给糖果等。

(2)口型和发音训练。让患儿很快学会模仿口型和发音较为困难，可先从让他模仿一些身体大动作开始，逐步过渡到口型发音的模仿。对患儿来经特别训练之前的偶然发音要立即给予鼓励，以增加自动发音的频率。

(3)单词训练。从模仿说出实际物品的名称开始，物品最好选择患儿感兴趣的食品或玩具，待能说出实物名称时可过渡到卡片。对一些动词，可通过动作去学习。

(4)说句子训练。可利用患儿的一些要求进行，句子开始要简短，之后逐渐延长，最后加入一些表示礼貌和客套的词。

(5)复述和对答能力的训练。可训练患儿听训练者念句子或文章，然后正确加以模仿和复述，在患儿能复述20字以上后，可利用画书或日常情景训练他的对答能力。

(6)朗读文章及表达能力训练。对于已经入学或认识一些文字的患儿，可让他朗读一些有简单文字说明的画书或配有一定图解的故事，然后请他复述故事并针对故事内容进行提问。

(7)语言理解能力训练。在单词训练阶段即可开始语言理解训练，如利用让患儿从若干卡片中选择出要求的卡片来进行。

(8)文字训练。用文字卡来进行训练，目的是使患儿除了认识文字外还会将文字与读结合起来。