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高腭弓常见病

多见于马凡氏综合症,主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

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病因

本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损,即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。

检查

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。

诊断

鉴别:马凡氏综合征应鉴别是完全型还是不完全型。骨骼、眼、心血管改变三主征全者称完全型,仅二项者称不完全型。

诊断:马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。目前尚无特效治疗。

预防

1、婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断,以检出携带者。

2、遗传咨询:夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性畸形,询问后代类似疾病的发生情况;若已作过某种遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线,询问胎儿的可能情况。

可能患有的疾病

常见症状

蜘蛛指 长头畸形 脊柱后突