(一)体格发育障碍患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材;关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大，面容丑陋，前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚。IS型骨骼病变极轻，通常不致影响身高。Ⅳ型病变最为严重：患儿椎骨发育不良而呈扁平，表现为短颈，鸡胸，肋下缘外突和脊柱极度后、侧凸;膝外翻严重;因第二颈椎齿状突发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位。

(二)智能障碍患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓，但工S、Ⅳ和Ⅵ型患儿大都智能正常。

(三)眼部病变大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊，Ⅱ、Ⅳ型的发生时间稍晚且较轻。角膜基质中的粘多糖以KS和DS为主，因Ⅲ型酶缺陷仅导致：HS降解障碍，故无角膜病变。I S、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变。I S型并可发生青光眼。

(四)其他 由于粘多糖在各器官的贮积，常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展，可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变。

粘多糖是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖，而蛋白多糖又是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。粘多糖可沉积于机体的任何部分，如沉积于皮下下面的结缔组织，可致颜面粗糙，皮肤僵硬，张口受限;沉积于关节可致关节僵硬;沉积于头颅，可致交通性脑积水，智力落后;沉积于心脏瓣膜，可致心脏瓣膜病变，发生心功能不全;沉积于内脏，可致肝脾增大，腹部膨隆，腹股沟疝气，脐疝等;沉积于呼吸道系统导致扁桃体和腺样体肥大，气道狭窄，声带增厚，常有慢性复发性鼻炎，讲话声音粗，呼吸粗，睡眠打呼噜。

除了Ⅱ型外，粘多糖代谢障碍是X连锁的隐性遗传病，及父母是该病致病基因的携带着，没有任何粘多糖病的临床症状，但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子，所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的，就不能生成降解粘多糖的酶根据致病基因及临床表现，该病分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。中国人Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见，目前只有2例报道。

诊断

本病患儿的临床表现大同小异，因此，除根据临床特征外，应进行下列检查：

(一)骨骼x线检查骨质普遍疏松且有特殊形态改变：颅骨增大，蝶鞍浅长;脊柱后、侧凸，椎体呈楔形，胸、腰椎椎体前下缘呈鱼唇样前突;肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带状;尺、桡骨粗短，掌骨基底变尖，指骨远端窄圆。

(二)尿液粘多糖检测通常用甲苯胺兰呈色法作为本病的筛查试验;或可藉助醋酸纤维薄膜电泳来区分尿中排出的粘多糖类型，俾便协助分型;或采用酸性白蛋白浊度法，或氯化十六烷基铵代吡啶试验作为筛查。由于HS可能以较小分子量的片。

鉴别诊断

一、佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病(rickets of vitamin D deficiency)是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全，维生素D不足使成熟骨钙化不全。

二、甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征，甲状腺功能低下病因包括：①甲状腺实质性病变，如甲状腺炎，外科手术或放射性同位素治疗造成的腺组织破坏过多，发育异常等;②甲状腺素合成障碍，如长期缺碘、长期抗甲状腺药物治疗、先天性甲状腺素合成障碍、可能由于一种自身抗体(TSH受体阻断抗体)引起的特发性甲状腺功能低下等;③垂体或下丘脑病变。

粘多糖代谢障碍西医治疗

1.造血干细胞移植

这是针对粘多糖病的特异性治疗,起源于上世纪80年代。造血干细胞移植最大的缺点是存在较高的死亡率，大概是70%左右。目前的共识是对于Ⅰ型的重型患者，若能在2岁前进行造血干细胞移植，能改变疾病的自然进程，促进身高的增加，改善多脏器的贮积症状，特别是神经系统的受益大，但对已经发生的心脏瓣膜改善作用不大。Ⅵ型患者骨髓移植效果也可，但随着时间的进展，造血干细胞可能会逐渐被排除掉。以往认为造血干细胞移植对Ⅱ型的神经系统累及没有效果，近期日本的资料显示3岁前进行骨髓移植效果还是有的。

2.酶替代治疗

这也是针对粘多糖病的特异性治疗，通过静脉输液途径提供通过生物工程的方法获得患者所缺乏的酶，起源于上世纪90年代，2003年被美国FDA批准用于临床治疗。酶替代治疗的优点在于安全性好。目前Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅵ型均有对应的酶替代治疗。针对ⅣA型的酶目前处于临床药物试验阶段。对于Ⅵ型和Ⅰ型轻型的患者，则首选酶替代治疗。重型患者进行造血干细胞移植的围手术期间，也应该进行酶替代治疗。酶替代治疗的费用非常昂贵。

3.对症支持治疗

如康复治疗，心瓣膜置换，疝气修补术，人工耳蜗，角膜移植等改善患者的生活质量。

粘多糖代谢障碍中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

忌烟酒，忌辛辣刺激食物。饮食清淡，注意膳食平衡。  

有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中，预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善，该病也将会通过新生儿筛查手段得到发病前诊断，以及明显症状显现前治疗。

1.尿液粘多糖定量和电泳标本最好用晨尿，可以发现粘多糖量增加，每一型对应有不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。

2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。

3.头颅CT或者MRI可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。

4.外周血溶酶体酶活性测定 可选取的标本有外周血白细胞，皮肤成纤维细胞和血浆。粘多糖病Ⅰ型患者该酶活性明显降低。

5.溶酶体酶相关基因的突变检测 以目前的技术手段，绝大部分患者都应该检出到突变。

 视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。