先天性喉软骨畸形一般分为3中类型：1、会厌畸形 于胚胎第5周时，第3、4鳃弓未能自两侧向中线生长融合，发生会厌分叉或两裂(先天性双会厌)。会厌分叉呈蛇舌形。2、甲状软骨异常 胚胎第8周时，来自第4鳃弓的两翼板自下而上在中线融合形成甲状软骨。若发育不全，可发生先天性甲状软骨裂，部分缺如或软骨软化。致使吸气时软骨塌隐，引起喉鸣和阻塞性呼吸困难，可行气管切开术。3、环状软骨异常 胚胎第8周时，环状软骨在腹侧和背侧逐渐在中线接合。若接合不良、留有裂隙，形成先天性喉裂。亦有因环状软骨先天性增生，形成先天性喉狭窄、喉闭锁。
1、会厌畸形：双会厌多甚柔软，吸气时易被推向喉入口，引起呼吸困难。会厌过大的患者，因其会厌柔软而向后倾，吸气时被吸至喉入口，引起呼吸困难。厌过小者，一般无症状。
2、甲状软骨异常：吸气时软骨塌隐，引起喉鸣和阻塞性呼吸困难。
3、环状软骨异常：出生后引起呼吸困难或窒息。
先天性喉软骨畸形主要为会厌软骨、甲状软骨和环状软骨畸形。会厌软骨畸形在先天性喉软骨畸形中较多见。如果在胚胎第5周，两侧第3、4鳃弓未能在中间融合，就会形成会厌裂或称之为先天性双会厌。甲状软骨异常在人胎胚第8周时，两侧第4鳃弓的翼板在中线自下而上发生融合，形成甲状软骨。如发育不全，可引起先天性甲状软骨裂，部分缺失或软骨软化。先天性喉软骨畸形异常在人胎胚第8周时，环状软骨的左右部分在中线融合。如融合不良，会留有裂隙，形成先天性喉裂。也有环状软骨先天性增生，引起先天性喉狭窄，或喉闭锁，出生后发生呼吸困难，甚至窒息。
诊断
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。
鉴别诊断
喉在胚胎期发育异常所致的喉畸形，在临床少见，一旦发生后果严重。先天性喉畸形种类多，包括喉软骨畸形，小喉，喉蹼或喉隔，声门下狭窄，喉闭锁，喉裂，喉鸣，声带发育不良和喉下垂。
1.先天性喉软骨畸形：畸形表现为，会厌部分或完全裂开，会厌过大或过小;杓状软骨异位，单侧或双侧向前移位;甲状软骨部分缺如;环状软骨先天性接合不良。以上畸形可引起进食呛咳，呼吸困难等症状，轻者也可以没有症状，仅为检查时发现。
2.先天性小喉;新生儿声门短而窄，前后径不足5mm，后端横径小于3mm，喉体窄小，称为先天性小喉。喉略小者，可以无症状，但在合并呼吸道感染时，容易出现喉梗阻症状。
3.先天性喉蹼或喉隔：先天性喉发育不全，在喉腔间有一膜状物，根据膜状物的大小及形状称为喉隔或喉蹼。发生原因可能与遗传有关。主要症状为发声低弱，嘶哑或失声。呼吸困难，吸气时出现三凹征，甚至窒息死亡。症状随喉蹼的大小而异。
4.先天性声门下狭窄：由于先天发育畸形，声门下腔狭窄，直径小于4.5mm，易引起喉阻塞。严重者新生儿出现窒息，一般表现为患儿呼吸有困难伴响声，但哭声正常。颈侧位摄片显示声门下腔狭小。
5.先天性喉闭锁：喉发育过程在胚胎期受阻，喉腔未形成，因膜性或软骨性闭锁，喉腔不能通气。表现为新生儿出生后有呼吸动作，但无空气吸入，亦无哭声;出生时皮肤颜色正常，脐带结断后出现紫绀。喉镜检查可见喉有闭锁。
6.先天性喉裂：喉发育不良，致喉腔后部出现裂隙。主要症状为喉鸣，吞咽困难，呛咳。常伴有唇、腭裂，耳畸形或食管闭锁等。喉镜检查，可见杓间区有裂隙。
7.先天性喉鸣：先天性喉鸣不同于婴幼儿因其他疾病引起的喉鸣，是由先天性喉入口畸形、喉软骨软化及脑干呼吸中枢发育迟缓而致的呼吸不能协调，喉节律失调。患儿出生时及出生后就会在吸气时发生喉鸣，同时伴锁骨上窝等处凹陷。在哭闹和用力时喉鸣加重，安静及入睡后减轻。哭声正常，不伴嘶哑。大多数先天性喉鸣患儿两岁后随喉腔变大变硬而自行缓解，预后良好。
8.先天性声带发育不良：新生儿声带发育不良或缺如，室带甚活动或发育过度，代替声带发音者，称为声带发育不良，亦称室带发音困难。症状表现为出生初哭时无声，以后发声嘶哑、粗糙出现双声。喉镜检查可见室带两侧靠近，挑开室带，则可见声带发育不良或缺如。
9.先天性喉下垂：先天喉部位置下降异常，气管第一环位于胸骨上缘水平者，称喉下垂。颈部触诊时喉体下垂，甲状软骨上切迹位置低。患者发音低沉，发高音困难。
先天性喉软骨畸形西医治疗
1、会厌畸形
一般无症状，不需治疗。双会厌多甚柔软，吸气时易被推向喉入口，引起呼吸困难，可在直接喉镜下切除会厌的游离部分。会厌过大的患者，因其会厌柔软而向后倾，吸气时被吸至喉入口，引起呼吸困难，可在直接喉镜下行会厌部分切除术。会厌过小者，一般无症状，不需治疗，但饮食不宜过急，以防呛咳。
2、甲状软骨异常
引起喉鸣和阻塞性呼吸困难时，可行气管切开术。
3、环状软骨异常
出生后引起呼吸困难或窒息时，需行紧急气管切开术。
先天性喉软骨畸形中医治疗
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饮食保健
注意饮食、饮水卫生，防止癌从口入。不吃霉变腐败，烧焦的食物以及熏、烤、腌、泡的食物，或不饮用贮存较长时间的水，不吸烟、不酗酒，科学搭配饮食，多吃 新鲜蔬菜、水果和富有营养的多种食物，养成良好的卫生习惯。同时注意保护环境、避免和减少对大气、饮食、饮水的污染，可以防止物理、化学和寄生虫、病毒等 致癌因子对人体的侵害，有效地防止癌症的发生。
婚前检查是预防先天性畸形儿出生的第一道防线。
大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。如何预防呢?主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。
羊水检查在产前诊断中占有非常重要地位，可诊断上千种疾病。
直接喉镜检查在急性较重患者因其可加速气道阻塞的发生，故不可轻易为之。
间接喉镜检查和纤维喉镜检查常见喉粘膜水肿、血肿、出血、撕裂、喉软骨裸露及假性通道等。声门狭窄变形、声带活动受限或固定。
颈部正侧位片、体层片可显示喉骨折部位、气管损伤情况。胸部X线片可显示是否有气胸及气肿。
颈部CT扫描对诊断舌骨、甲状软骨及环状软骨骨折、移位及喉结构变形极有价值。
颈部MRI对喉部、颈部软组织、血管损伤情况的判断具有重要价值。
喉发育不良，有一裂隙存在，名为先天性喉裂，属于先天性喉软骨畸形，其中软骨畸形有很多并发症，如下：
1、会厌畸形：双会厌多甚柔软，吸气时易被推向喉入口，引起呼吸困难。会厌过大的患者，因其会厌柔软而向后倾，吸气时被吸至喉入口，引起呼吸困难。厌过小者，一般无症状。
2、甲状软骨异常：吸气时软骨塌隐，引起喉鸣和阻塞性呼吸困难。
3、环状软骨异常：出生后引起呼吸困难或窒息。