皮肤病变：出生时皮肤正常一般在出生后6个月至3岁发病。但大多数患者在20岁前即进入肿瘤期。有些患者发展缓慢，但也有一些在几年内即发生许多肿瘤。初期的皮损发生在曝光部位，光敏感最为常见，日晒部位发生水疱、大量雀斑、伴有色素减退和萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张瘢痕形成和日光角化病。雀斑淡至暗棕色.针头至1cm以上大小，可互相融合而形成不规则的色素沉着斑片。最初入冬可见其色较淡，其后即持久不退。其间逐渐夹杂有毛细血管扩张及小血管瘤。常见疣状角化，可自行消退或恶化。严重的慢性光化性损伤使皮肤呈异色病样外观。可在前3-4年即出现第一个恶变的肿瘤，多为基底细胞癌。数量可很多，有时可为着急色。鳞癌也常见，黑素瘤也不少见，且为多发性，可因广泛转移而早年死亡。XP患者发生皮肤肿瘤的风险是正常人的1000倍。肿瘤发展的平均时间为8年。最易发生在面部、颈部和头部。有时尽管组织学上有恶变但病程慢，甚至可活至成年期。其他纤维肉瘤和l血管肉瘤见。

毛发及指甲常正常，但齿可有缺陷。

眼部损害：见干80%的患者。包括畏光性结膜炎、睫毛缺失、角膜溃疡、瘫痕形成和穿孔、眼睑外翻和内翻，以及发生在眼睑部位的鳞状细胞礴基底细胞癌和黑素瘤。XPA组眼部损害更多见神经系统改变 可累及18%c的患者。常见小头、智力障碍、舞蹈手足徐动症、小脑性共济失调和感觉神经性耳聋等。

其他:口腔结构的严重萎缩和癌症亦可能系暴露于日光中所致，可有张口困难，舌尖部可出现毛细血管扩张和其他病变，.如鳞癌。内脏恶性肿瘤的危险性比正常人群高10-20倍。

多见于皮肤色素较深的人种，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致，部分基因的杂合子表现为雀斑样损害，患者有明显对日光过敏素质，有些对280～310nm波长敏感，有些则完全正常，由于紫外线长期照射，使表皮细胞核的DNA受损伤，表皮成纤维细胞完全或部分缺乏修复功能，造成本病的临床表现，部分患者可出现氨基酸尿，血清酮升高。

本病的主要生化缺陷是由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复，多自幼年发病，家族中常有近亲结婚史。

诊断

对典型病例根据临床即可确诊，早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉，中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚，表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病，到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。

鉴别诊断

1.雀斑：多发于颜面，为多数帽针头大的灰黄或灰褐色斑点，无皮肤角化，瘢痕及癌变，亦无毛细血管扩张。

2.先天性皮肤异色综合征：面，颈，四肢伸侧等处发生皮肤萎缩，棕红色色素沉着，毛细血管扩张，同时常伴有先天性白内障，侏儒，小头等。

3.发病较晚者应与着色性干皮病样综合征相鉴别：后者要到30-40岁才发病。表皮内DNA修复复制过程正常，但紫外线照后DNA合成较差。早期或轻症皮损应

4.别外，还应与罗斯蒙德-汤姆森综合征(Rothmund-Thomson syndrome)、Petuz-Jeher综合征及科凯恩综合征相鉴别

着色性干皮病西医治疗

(一)治疗 　　

外涂避光软膏，如25%二氧化钛霜等，内服维生素A及烟酰胺或硫酸锌。如发现肿瘤角：早期手术切除。 　　

(二)预后 　　

本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡。可在3～4年内出现恶变的肿瘤，多为基底细胞癌，鳞癌或黑色素瘤，且为多发性，可因广泛转移导致死亡。

着色性干皮病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

根据医生的建议合理饮食。

1、避免近亲结婚。防止日光照射。

2、合理饮食，劳逸结合。

3、养成良好的生活习惯，戒烟限酒，不酗酒。烟和酒是极酸的酸性物质，长期吸烟喝酒的人，极易导致酸性体质。

早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉，中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚，表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病，到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。

一般无并发症。